La medicina genómica cobrará fuerza en la asistencia sanitaria mundial a raíz del diseño, por parte de científicos de la Universidad de Oviedo, de programas que simplifican el análisis de genes. Estas nuevas herramientas reciben el nombre de robots biomédicos y pueden servir de ayuda para el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso el cáncer. El matemático Juan Luis Fernández, profesor del grupo de Problemas Inversos, Optimización y Aprendizaje Automático, explica que estos robots permiten predecir fenotipos -la expresión de la información contenida en los genes- para así prevenir ciertas patologías.
"Nosotros alimentos a los médicos de hipótesis y ellos curan a los pacientes", sostiene Fernández, que destaca que la investigación supone ante todo un avance en la tecnología para el estudio de "big data" (datos complejos). "Demostramos que sin grandes recursos informáticos, un sanitario puede incluir la genética en su toma de decisiones", agrega. Los robots biomédicos combinan matemáticas, estadística y computación para medir el nivel de expresión de los genes monotorizados en el ARN en diferentes células del organismo. "No estudiamos el genoma entero, sino sólo los genes que codifican proteínas, que pueden decirse que son los ladrillos de la vida", explica Fernández. La investigación, que acaba de ser publicada en la revista "Journal of Computational Biology", recoge las principales conclusiones de la tesis doctoral de Enrique J. Andrés Galiana, presentada el pasado 22 de julio. El estudio es además fruto del trabajo de varios científicos de la Universidad de Oviedo -Juan Luis Fernández, Ana Cenea y Zulima Fernández- y de la empresa Biomodls, dirigida por el doctor Steve Sonis, de la Universidad de Harvard. La nueva metodología puede resultar útil para la búsqueda de medicamentos huérfanos -productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras o muy graves-, nuevas dianas terapéuticas y la elección de fármacos personalizados.
Los robots biomédicos ya se han aplicado en tres enfermedades concretas: la leucemia linfocítica crónica, la miositis por cuerpos de inclusión y la esclerosis lateral amiotrófica. "En los tres se han detectado virus y bacterias que están relacionados con el origen de estas patologías. En el caso de la miositis encontramos la bacteria filococo auris, que es la que tuvo mi suegra antes de contraer la enfermedad", razona Juan Luis Fernández. La elección de esas tres alteraciones responden por tanto a una relación personal con los investigadores. No obstante, la nueva metodología se puede utilizar en todo tipo de dolencias. De hecho, el mismo equipo publicará en los próximos meses los resultados obtenidos con el párkinson y alzhéimer. "El proyecto abre perspectivas halagüeñas para la búsqueda de soluciones a enfermedades raras y neurodegenerativas", subraya Fernández.
En el caso de la leucemia, los investigadores han constatado la importancia de la lipoproteína lipasa, una enzima que descompone los triglicéridos en ácidos grasos libres y glicerol. Para la miositis, un trastorno degenerativo inflamatorio de los músculos, los científicos han descubierto la importancia de varios genes y la influencia de diferentes virus y bacterias en la génesis de esta enfermedad autoinmune, de forma que el sistema inmunitario confunde las proteínas propias con las generadas por el invasor. Finalmente, en la esclerosis lateral amiotrófica, los robots han sido capaces de determinar la importancia de un grupo de proteínas -las caspasas- que controlan el mecanismo de muerte celular programada y que en modelos animales transgénicos se han relacionado también con la mutación del gen SOD1 (superóxido dismutasa).
El diseño de esta nueva herramienta ha tenido que superar varias dificultades. El profesor de la Universidad de Oviedo Juan Luis Fernández destaca que uno de los mayores retos en la predicción de fenotipos y su uso en clínicas es el gran carácter indeterminado que poseen los datos. "Encontrar el conjunto de genes responsables de un determinado fenotipo es como buscar una aguja en un pajar o abrir una caja fuerte con múltiples combinaciones de apertura".
El trabajo liderado en Asturias ha permitido desarrollar herramientas capaces de escrutar el poder discriminatorio de los genes y buscar diferentes redes genéticas que están involucradas en su desarrollo. "Normalmente no solo hay un gen implicado, sino que trabajan en sinergia lo que hemos denominado 'headers', genes cabecera, que explican gran parte del fenotipo y a los que deberían ir dirigidos los tratamientos; y 'helpers', genes ayudantes, que sirven para aportar los detalles en la discriminación", detalla.
El trabajo ha sido bautizado con el nombre "Finisterre" porque, según dice Juan Luis Fernández, "al igual que se pensaba que Finisterre era el final de la tierra, se considera que la genómica no se puede aplicar en la medicina".
Así los investigadores asturianos pretenden introducir esta área del conocimiento en las clínicas para "dar esperanza" en el diagnóstico de enfermedades. "No vendemos humo, queremos ayudar a la sanidad aportando hipótesis", concluye.
