Una mina de datos para avanzar en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas y determinados tipos de cáncer. Este es el último logro de un equipo multidisciplinar de científicos, liderado por la Universidad de Oviedo, que han explorado a través de técnicas de "big data" -una mezcla de matemáticas, estadística y computación- los principales cuellos de botella que han impedido el éxito de las técnicas de expresión genética en medicina personalizada. En el trabajo, publicado en "Journal of Computational Biology" y "Journal of Biomedical Informatics", participa el grupo de Problemas Inversos del departamento de Matemáticas de la Universidad de Oviedo y los equipos del doctor Steve Sonis, de Harvard y del Brigham and Women Hospital de Boston, y del doctor Leorey Saligan, del National Institute of Nursing Research de Washington.

El grupo acaba de analizar la robustez y fiabilidad de las diferentes técnicas de selección de los genes implicados en la caracterización de fenotipos, mostrando que la mayor fuente de error proviene de una mala catalogación de las muestras por parte de los expertos médicos. En este trabajo se muestra la aplicación de dichas metodologías al estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas y diferentes tipos de cáncer. "Actualmente estamos procesando los resultados obtenidos del Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, ELA, la esclerosis múltiple y un amplio grupo de distrofias musculares, analizando las vías genéticas implicadas y la posible presencia de medicamentos huérfanos", comenta Fernández. Todas esas bases genéticas son "una gran mina de la cual se puede obtener información valiosa para el ámbito hospitalario. No es la medicina del futuro, es el presente, y dentro de poco será el pasado", concluye.

Según la OMS, el cáncer es una enfermedad que supone una de las principales causas de muerte en el mundo. Sólo en 2008 fue la responsable de casi 8 millones de defunciones. Sin embargo, afrontar el cáncer no es tarea sencilla, puesto que se trata de una mezcla complicada de distintos tipos de enfermedades, que no se manifiestan de la misma manera en los pacientes. Según la investigación liderada por la Universidad de Oviedo, si cogiéramos cada pieza de información de la enfermedad, los denominados chips de ADN que sirven para medir la expresión de diferentes genes en células sanas y células que están desarrollando ciertas patologías, se podría mejorar el tratamiento de la enfermedad. Es el "big data" de la enfermedad, esto es, analizar las vías genéticas implicadas en el desarrollo de una determinada patología.

Juan Luis Fernández explica que esos chips de ADN permiten abundar en el análisis de los genes que pueden activarse o reprimirse en distintas condiciones, y traducirse o no en las proteínas que codifican. "Lo que hemos demostrado es que las técnicas de preprocesado utilizadas falsifican en parte las vías genéticas implicadas en el desarrollo de las enfermedades, y trabajando con datos brutos y los algoritmos adecuados, los resultados mejoran notablemente", añade el profesor. Este hallazgo posee grandes implicaciones prácticas, dado que explicaría en parte el fracaso en el diseño de muchos medicamentos en fase clínica, al tener por objetivo rutas genéticas erróneas, indica el investigador asturiano.