06 de abril de 2018
06.04.2018

El HUCA ya diagnosticó a cuatro enfermos neuromusculares con un test genético

Las nuevas pruebas de secuenciación masiva "aumentan la certeza sin incrementar el trabajo ni el coste", destaca el neurólogo Germán Morís

06.04.2018 | 02:42
Médicos y pacientes del HUCA, en la presentación de la unidad de enfermedades neuromusculares.

El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha implantado una nueva tecnología de análisis genético que permite identificar con gran precisión un puñado de enfermedades neuromusculares de notable gravedad. La aceleración del diagnóstico permite instaurar tratamientos con mayor precocidad. "Hasta el momento, hemos estudiado con esta tecnología a unos veinte pacientes y hemos identificado la mutación causante de la enfermedad en cuatro casos", explicó ayer Germán Morís, neurólogo y coordinador de la unidad de enfermedades neuromusculares del HUCA, que ha empezado a funcionar como tal hace pocos meses.

El complejo sanitario de Oviedo acoge hoy una jornada sobre este tipo de patologías, en la que varios especialistas -del HUCA unos, de fuera otros- abordarán las novedades en torno al diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades neuromusculares. Bajo este rótulo genérico se engloban más de 150 dolencias que pueden afectar al músculo, el nervio o la unión neuromuscular. La característica común a todas ellas es la pérdida de fuerza. En muchos casos, acarrean la merma de la capacidad funcional para afrontar tareas cotidianas. Hablamos de dolencias como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la distrofia de Duchenne o la miastenia gravis. Se estima que unos 1.600 asturianos están afectados por este tipo de patologías.

Una de las innovaciones que serán expuestas en el marco de esta jornada es la secuenciación masiva de genes, que "aumenta la posibilidad de alcanzar una certeza diagnóstica sin incrementar el trabajo ni el coste económico", indicó el doctor Morís. El punto de partida para comprender las efectividad de estas pruebas es que una mayoría de las enfermedades neuromusculares son hereditarias, es decir, tienen una base genética con la consecuente posibilidad de trasmitirse de padres a hijos. El diagnóstico de las mismas se realiza mediante un análisis del ADN tras una simple extracción de sangre.

Hace un año, se inició el proceso para la implantación de tests masivos de enfermedad neuromuscular en el Principado. En enero de 2018, el HUCA comenzó a estudiar a los primeros pacientes. Según Germán Morís, hasta la apertura de la unidad de patología neuromuscular, el centro sanitario ovetense realizaba análisis genéticos de las enfermedades más prevalentes, en los que no era necesario utilizar la secuenciación masiva. Sin embargo, el estudio de las más infrecuentes y heterogéneas se derivaban a laboratorios externos. Ahora, con la incorporación de estas nuevas prestaciones "se amplia de forma notable el número de pacientes en lo que la confirmación diagnóstica, de manera sencilla, se realizará en el HUCA", señaló el neurólogo.

La unidad de enfermedades neuromusculares del HUCA aglutina a profesionales sanitarios de 15 especialidades. Esta alianza de saberes médicos resulta imprescindible frente a un conjunto muy heterogéneo de enfermedades, con nexos comunes: cronicidad, escasa prevalencia, progresividad, presencia de un componente genético y ausencia de tratamientos efectivos. Muchos de los afectados requieren consultas médicas periódicas y cuidados continuos que han de adaptarse progresivamente a la pérdida de la capacidad funcional y que originan un alto coste familiar, social y sanitario.

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