Los casos de Elena Barreiro y Marcos Jaime son muy distintos, pero con muchos puntos en común. Los dos padecen enfermedades congénitas severas, de las consideradas raras, sus familias necesitan que las ayuden y, además, luchan contra el tiempo. Elena tiene nueve años y vive en Valdesoto. Sufre el síndrome de Sanfilippo, una alteración genética que le impide producir la enzima sulfamidasa, encargada de destruir los deshechos de las células. Esto hace que, con el tiempo los restos se acumulen y le produzcan graves daños, especialmente en el sistema nervioso central. Los niños crecen con normalidad hasta que, pasados unos pocos años, empiezan a sufrir deterioros en la motricidad, la cognición y otras funciones, y suelen fallecer en la adolescencia.
Actualmente, hay en marcha una investigación muy avanzada de terapia génica, que consiste en inocularle un virus a la niña con el gen que produce la enzima y revertir todo el proceso. Ya lo ha conseguido en pruebas con ratones la doctora Fátima Bosch, en Barcelona, y tiene el permiso para comenzar las pruebas con humanos. Pero se requiere una gran inversión, y eso es lo que están peleando sus padres José Antonio Barreiro y Marta Cienfuegos mediante campañas en la red y a través de la Fundación Stop Sanfilippo.
Está previsto que la terapia salga en 2015, pero para ellos el tiempo es oro, y todo lo que sea adelantarla contribuirá a frenar el deterioro de la niña. Están realizando campaña en los comercios y estableciendo contactos con gente interesada en hacer donaciones o invertir. Tienen un corro electrónico de contacto: fundacionsanfilippo@hotmail.com.
Marcos tiene 10 años y vive en Pola de Siero con su madre, Raquel Jaime. Tiene el síndrome de Angelman, una enfermedad congénita que produce retraso severo, problemas de coordinación y movilidad y ausencia de habla. En este caso, es la madre quien necesita ayuda para poder salir adelante. Tiene pagado el alquiler de su piso de Pola de Siero hasta dentro de seis meses, pero no tiene trabajo y el tiempo se le echa encima. Teme que, si no lo consigue, no podrá mantener a su hijo. Están ellos dos solos en la vivienda, y las horas que Marcos no está en el centro de Latores, es ella la que se encarga del niño todo el tiempo. "El tiempo pasa y no tengo trabajo: veo que me quedo sin piso y sin nada", concluye.
