"Alguien un día te da luz y, un buen día, apagan esa luz unos altos ejecutivos desde un despacho a miles de kilómetros de tu casa. No sólo no es ético, es profundamente inmoral".
Marta Cienfuegos es la madre de Elena, 12 años, víctima de una enfermedad rara, el síndrome de Sanfilippo. Dicen que afecta a un niño de cada 50.000 nacidos. Una farmacéutica estadounidense que había iniciado una terapia con enzimas en la que la pequeña Elena había participado junto a otros trece niños de todo el mundo en un prometedor ensayo clínico anunció recientemente que cancelaba las investigaciones.
El argumento es que los primeros resultados no respondían a las expectativas. Los padres creen que se trata sólo de cuestiones económicas "porque los médicos que participaban en el ensayo coincidieron en afirmar que la enzima estabilizaba la enfermedad".
Se cerraba así una larga e intensa experiencia. Elena y sus padres fueron y vinieron de Pittsburgh durante 16 meses, viviendo junto al Children Hospital, donde se llevaba a cabo el ensayo. La familia vio el cielo abierto cuando hace meses les informaron de que los ensayos, que comenzaron en abril de 2015, podían llevarse a cabo en el hospital barcelonés de San Juan de Dios. La última consulta médica fue el pasado día 13.
Elena vive con sus padres, Marta y José Antonio, en una casa en Valdesoto (Siero). Marta, su madre, es médica neumóloga en el Hospital de Jove y está muy al tanto de esta lucha contra una enfermedad que no tiene tratamiento... aún. Y en ese "aún" se centran todas las esperanzas.
"Se necesitaría un milagro para que la farmacéutica retomara las investigaciones", dicen. Mientras tanto, una nueva línea terapéutica cobra fuerza. Los ensayos con terapia génica para este tipo de enfermedad rara comenzaron el pasado año en los Estados Unidos a cargo de una pequeña empresa farmacéutica, en Cleveland, financiada por las familias de los niños con síndrome de Sanfilippo.
Explica Marta Cienfuegos que en España trabajan dos fundaciones contra esta enfermedad. Una, nacida en Asturias; la otra es madrileña. "Gracias a las aportaciones solidarias a través de las dos fundaciones España fue el país que más dinero aportó a Abeona" que es el nombre de la farmacéutica que está trabajando en la terapia génica. "Es gente increíble. Una vez los visitamos en Cleveland, yo les di una charla junto a mi hija Elena y fue emocionante. Uno de los investigadores nos dijo: llevo quince años estudiando esta enfermedad a través de un microscopio, pero esto es diferente".
Tan sólo desde Asturias, y con aportaciones generosas de muchísimas personas, se pudieron entregar más de trescientos mil euros para la terapia génica.
La terapia con enzimas, si algún día se reanuda, y la terapia génica están llamadas a complementarse en un futuro. El síndrome de Sanfilippo es algo parecido a un alzhéimer infantil. Los niños nacen aparentemente sanos y en los primeros años comienzan a perder capacidades evolutivas. "Elena aprendió a leer y escribir pero no desarrolló bien el lenguaje. Los problemas más serios comenzaron a aparecer a los 6 o 7 años", explica su madre. Todo es consecuencia de la alteración de un gen, que está identificado. Elena se queda sin tiempo.
