R. GARCÍA
Hugo Díaz tiene 29 años y una de esas enfermedades mal llamadas «raras». Ayer fue uno de los gijoneses que se acercaron hasta el céntrico paseo de Begoña a media mañana para, aprovechando la celebración del «Día mundial de las enfermedades con poca prevalencia (enfermedades raras)», pedir un reconocimiento social hacia casos como el suyo. Porque detrás de una enfermedad, por muy rara que sea, hay una persona. Hugo acudió al acto en compañía de su madre, Carmen Loinaz. Es ella quien tira de la silla de ruedas de su hijo desde hace más de 20 años.
Cuando Hugo era pequeño le detectaron una distrofia muscular. Desde entonces su estado de salud ha ido empeorando. Tanto que, hoy por hoy, ya sólo tiene capacidad de mover su cara, con la que controla los movimientos de la silla de ruedas que le acompaña desde mucho antes de lo que alcanzan sus recuerdos. «Lo peor es cuando sabes que es algo degenerativo y que no va a tener cura», explica Carmen con lágrimas en los ojos. Hugo Díaz tuvo que dejar de estudiar al llegar a el instituto. Su madre recuerda que «de aquella ya no podía ni levantar los libros».
Hugo es tan sólo uno de los tres millones de españoles que padecen una de las 7.000 enfermedades consideradas «raras». Casi todas ellas tienen las mismas características y, lo más importante de todo, son difíciles de detectar. Por eso en algunos casos el paciente no es consciente de lo que padece hasta que no cumple todo un «peregrinaje» por centros médicos de toda España. De hecho, los datos de las asociaciones ayer reunidas en Begoña hablan de que el diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar hasta cinco años.
Un calvario que pasó, como tantos otros, Baudilia Fernández. «Empecé hace muchos años con la enfermedad y di vueltas por muchos médicos que no sabían decirme lo que tenía», explica. Para evitar este mal trago prolongado en el tiempo los enfermos pidieron ayer, entre otras medidas, que se creen en la Seguridad Social «unidades monográficas» con las que dar servicio a estos pacientes. Fernández se sienta frente al teatro Jovellanos para seguir contando su historia. A sus 56 años su enfermedad, conocida como Charcot Marie Tooth, no la deja casi permanecer de pie. Todo es dolor. «Estos dolores me incapacitan, no me dejan casi dormir y lo peor es que esto es degenerativo, no hay tratamiento y esto va a más», asegura.
Las «ER» son así. A las compilaciones ya descritas hay que sumar que las enfermedades raras son responsables del 35 por ciento de las muertes, casi todas son degenerativas y, lo más grave de todo, incurables. Además gran parte de ellas tienen un origen genético. Un ejemplo de este último caso es la fibrosis quística. Maximiliano Benítez la padece. Se la transmitieron sus padres, portadores del gen que provoca esta dolencia que ataca a todos los órganos vitales, sobre todo al corazón, pero que se puede combatir con ejercicio y una medicación que no impide a este joven hacer «vida totalmente normal». A Maxi, como le conocen algunos de sus amigos que le acompañaban y le mostraban su apoyo ayer en Gijón, le detectaron este mal cuando tan sólo tenía 6 meses de vida. Por aquel entonces, según recuerda su madre, el joven vivía «ingresado prácticamente todo el tiempo».
Un test de sudor dio con la clave de lo que estaba sucediendo. Maxi había desarrollado una enfermedad que sólo padecen una de cada 2.500 personas. Desde entonces apoyo no le faltó. Sus padres, uruguayos de nacimiento pero residentes en Asturias, se han dedicado desde que él nació a investigar sobre su enfermedad participando y presidiendo incluso alguna de las asociaciones de enfermos existentes en el mundo. De esta manera intentan cubrir, al menos en parte, uno de los principales problemas con los que se enfrentan las personas con enfermedades raras: la falta de información. De hecho, la representante de una de las asociaciones que ayer se dieron cita en Begoña, Mónica Oviedo, de Cocemfe, pedía para empezar la puesta en marcha de un «censo» de enfermedades y enfermos que permita compartir información.
Los pacientes no tienen centros de referencia y se quejan además de que sus dolencias no están cubiertas por la Seguridad Social y, además, conllevan escaso apoyo escolar. El ejemplo de estas quejas no lo tenían muy lejos a quienes ayer leyeron en Gijón un manifiesto ante ciudadanos, representantes políticos y presidentes de asociaciones.
Enfermos como Maxi, Hugo o Baudilia sólo piden «respeto» y comprensión. En el manifiesto leído en el paseo de Begoña los presidentes de las asociaciones que les agrupan y les ayudan a sentirse un poco menos solos lo dejaron claro: «Tenemos derecho a la vida y si ese derecho es uno de los más elementales del ser humano también lo debería ser el derecho a no perderla y a mejorarla». Una suelta de globos que captó la mirada de todos los viandantes cerró los actos del día y puso color en la vida de estos pacientes que tanto necesitan la esperanza.
«Es fundamental que se ponga en marcha un censo de enfermedades raras que afectan a pocos»
Mónica Oviedo
Vicepresidenta de Cocemfe
«Mi hijo tuvo que dejar los estudios en primero de bachiller, no podía ya ni levantar los libros»
Carmen Loinaz
Madre de Hugo Díaz
«Estas enfermedades son dolorosas, te incapacitan y encima son incurables y degenerativas»
Baudilia Fernández
Enferma
