"Actualmente el tiempo medio de diagnóstico de una enfermedad rara es de cinco años, pero en algunos casos el período se alarga hasta los diez y eso es un calvario para las familias". Son palabras de Susana Balcells, investigadora de enfermedades raras que participó ayer en el encuentro organizado por la Fundación Ramón Areces y la Sociedad Española de Genética. Las investigaciones de Balcells y su grupo científico posibilitaron la identificación del gen causativo del síndrome de Opitz-C, que causa trigonocefalia en los pacientes. Esta enfermedad provoca la deformación de los huesos del cráneo y por consiguiente un retraso del desarrollo físico e intelectual del niño. "Uno de los retos principales de los investigadores en enfermedades raras es identificar los genes causantes de las enfermedades raras, porque hasta que no se identifica el gen no se puede comenzar a combatir", apuntó Balcells, quien también recordó que en la actualidad existen reconocidas más de siete mil enfermedades raras.

Alejandro Garanto, investigador de nuevas estrategias experimentalespara hacer frente a varias formas de distrofia de retina como la conocida como amaurosis congénita de Leber, de carácter genético y por la que los enfermos pierden por completo la vista a causa de fallos en las células de la retina. En este caso, según aclaró Garanto, "es difícil de combatir porque afecta a muchos genes". Su grupo científico trabaja en el desarrollo de "una técnica no invasiva y de costo reducido para tratar pacientes cuya alteración genética se deba a errores de procesamiento".

Por su parte, Julio Montoya, pionero en el estudio del ADN que se localiza en las mitocondrias explicó algunas de las enfermedades raras causadas por la mutación en el ADN de la madre y, por tanto, de herencia materna. "El Síndrome de Leigh es un ejemplo de esto. Son afecciones que no tienen curación, pero sí se pueden prevenir", apuntó Montoya. Una de los métodos de prevención es "a través de la donación de un fragmento de mitocondria proveniente de una mujer saludable e insertarlo en el óvulo de la madre que sí lo padece", sentenció.

Al mismo tiempo, señaló que la manipulación in vitro de la mitocondria "abre nuevas vías de actuación para evitar el desarrollo de enfermedades raras cuyo orígen genético radica en el ADN de la mitocondria".