El genoma es el "libro de la vida". Ahí están las instrucciones para fabricar cada ser vivo del planeta. Y también ahí se esconde el origen de numerosas enfermedades. En el año 2000 fuimos capaces de descifrar o leer el genoma de nuestra especie (otra cosa diferente es entenderlo). ¡Fue un salto de gigante en la historia de la Humanidad! Pudimos responder al eterno interrogante de "quiénes somos", al menos desde el punto de vista biológico. Por esa enorme gesta, los investigadores líderes del denominado "Proyecto Genoma Humano" recibieron el premio "Príncipe de Asturias" de Investigación Científica y Técnica 2001.
En tan sólo quince años, la Biología ha avanzado a pasos agigantados. Hoy no sólo podemos leer ese "libro de la vida", también entendemos muchas de sus páginas. Y lo más importante, somos algo más que meros espectadores: ¡podemos reescribirlo y así corregir genes defectuosos, causantes de diferentes enfermedades! Ése ha sido y es precisamente el objetivo de la denominada terapia génica, una técnica bastante imprecisa hasta hace poco. La mayoría de las terapias génicas convencionales colocan un gen sano en un punto al azar de la célula, confiando a la buena suerte que reemplace al gen erróneo y no a otros sanos.
Las investigaciones de Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna cambiaron para siempre el curso de la Medicina. Inspirándose en los principios que usan las bacterias para defenderse del ataque de los virus, desarrollaron una técnica que permite modificar el genoma con una facilidad y rapidez sin precedentes. La denominada tecnología CRISPR/ Cas9 usa unas enzimas que actúan a modo de "tijeras biológicas", cortando el fragmento de ADN defectuoso y reemplazándolo por uno sano. Representa una "edición de ADN" de exquisita precisión, similar al "buscar y reemplazar" de tu procesador de textos. ¡Estamos ante una de las grandes revoluciones biotecnológicas de nuestro siglo!
Para lograr acceder al gen defectuoso o punto del genoma deseado, CRISPR incorpora un "ARN guía" que lo busca. En cierto modo es algo similar a Google o cualquiera de los motores de búsqueda que usamos para buscar información y navegar por internet. Ese "ARN guía" es universal, al permitirnos la búsqueda de diferentes tipos de genes, de la misma forma que un único buscador como Google nos permite rastrear y buscar información muy variada. Con anterioridad a CRISPR, se necesitaba un "motor de búsqueda específico" para cada gen a buscar, una tarea lenta, complicada y costosa.
Investigadores de todo el mundo ya hablan apasionados del potencial y promesas de esta nueva tecnología. Se especula, por ejemplo, con poder corregir las alteraciones genéticas asociadas al síndrome de Down durante las fases tempranas del embarazo. El premio Nobel de Medicina 2006, Craig Cameron Mello, cree firmemente que CRISPR supondrá grandes avances en la inmunoterapia, al permitir modificar genéticamente y de forma muy precisa nuestras células del sistema inmune y así "educarlas" para que "cataloguen" a las células cancerígenas como "extrañas" y las destruyan sin piedad alguna. Investigadores del MIT curaron la tirosinemia (una enfermedad hepática) mediante la simple inyección de CRISPR en la cola de un ratón. El virólogo Kamel Khalili usó CRISPR para trocear el genoma del VIH, virus causante del sida, convirtiendo células humanas enfermas en sanas. Para este reputado virólogo, CRISPR podría ser la clave para la cura definitiva de esta terrible enfermedad. ¡Soñar es gratis! Pero de la mano de la fascinante y revolucionaria tecnología desarrollada por las flamantes "Princesas" de la Ciencia 2015, los sueños parecen convertirse en realidad.
