No son completamente niños ni completamente niñas. Sufren anomalías genéticas que se plasman en anomalías en el desarrollo de sus genitales externos (los testículos o los ovarios). Y requieren la atención de un equipo multidisciplinar que sepa diagnosticar y tratar adecuadamente unas alteraciones que pueden adquirir formas muy variadas, lo que dificulta la determinación de las terapias más adecuadas.
La madrileña Rosa Romero Ruiz, uróloga infantil, trabaja desde hace casi dos años en un grupo de especialistas de Oxford (Reino Unido) dedicado a los trastornos del desarrollo sexual. "La incidencia de las enfermedades de diferenciación sexual es de un caso por cada 4.500 nacidos vivos; están catalogadas como enfermedades raras", explica esta especialista, que hoy expondrá la experiencia del equipo del que forma parte, en el marco del 55º Congreso de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica, que ayer y hoy se celebra en Oviedo.
La doctora Romero aclara que el tipo de trastornos que trata el equipo oxoniense no deben ser confundidos con la denominada disforia de género, que es "una afectación psicológica o una falta de identificación con el género que se tiene". En este caso, los pacientes son niños (con mayoría femenina entre los afectados) que en su mayor parte "se diagnostican en el momento mismo del nacimiento porque tienen genitales ambiguos". La detección del problema también puede ser más tardía, caso de niñas que "no desarrollan la menstruación".
El grupo de Oxford está integrado por un genetista clínico, una psicóloga clínica, un endocrino y una cirujana. "Abarcamos muchísimas anomalías, el reto es acertar en el diagnóstico y en el reconocimiento de los diversos casos, y luego aprender a leer en cada paciente cuál es el momento más adecuado para los tratamientos que requiere", señala Rosa Romero, cuyo equipo ha tratado 46 casos en los últimos cuatro años.
La clave es la terapia personalizada. "El paciente tiene que ser examinado para diagnosticar qué anomalía sufre y, si hay duda sobre su género, asignarle uno en función de pruebas genéticas, pruebas clínicas, un examen físico..." La opinión de su familia "es fundamental", enfatiza la especialista madrileña. Algunos pacientes reciben tratamiento hormonal. Contra lo que pueda pensarse, las intervenciones quirúrgicas "tienen una eficacia muy limitada", ya que "este tipo de alteraciones afectan a toda la esfera del individuo". Según la doctora Romero, "es decisivo proteger la privacidad del niño" y "muy importante" que las familias entren en contacto con las asociaciones de padres y pacientes.
