El desarrollo de una tecnología pionera ha permitido a un grupo de científicos asturianos diseñar un método genético para identificar las causas de la sordera hereditaria que logra este objetivo en aproximadamente un 60 por ciento de los casos. Las técnicas disponibles hasta la fecha habían registrado tasas de éxitos que oscilaban entre el 15 y el 30 por ciento. El nuevo método es el resultado del trabajo conjunto del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) y la empresa de servicios bioinformáticos Dreamgenics, esta última instalada en el vivero empresarial de Ciencias de la Salud, en La Corredoria.
Esta investigación acaba de ser premiada en el 67º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello. La comunicación fue presentada por la otorrinolaringóloga gijonesa María Costales, quien en el momento de realizar la investigación ejercía en el HUCA y actualmente trabaja en el Hospital Marqués de Valdecilla, de Santander. Ella es la primera firmante de un trabajo en el que también ha colaborado el servicio de genética del complejo sanitario ovetense.
Según Rubén Cabanillas, director médico del IMOMA, la "novedosa metodología" aplicada en este trabajo se denomina "otogenics", y se basa "en la utilización de secuenciación de nueva generación para detectar mutaciones en más de 170 genes implicados en hipoacusia hereditaria". El punto de partida es "una muestra de sangre o de saliva del paciente".
La investigación ha sido desarrollada en el contexto de una línea de I+D financiada por la Fundación María Cristina Masaveu Peterson y forma parte del proyecto de tesis doctoral de Marta Diñeiro, especialista en bioquímica clínica del IMOMA, dirigida por Juan Cadiñanos.
Los doctores Cabanillas y José Luis Llorente, jefe del servicio de otorrino del HUCA, hacen hincapié en la colaboración entre instituciones públicas y privadas, entre médicos y especialistas de ámbitos más básicos, para finalmente alumbrar "una técnica que se aplica a los pacientes".
Ventajas y asesoramiento
"Nuestro país siempre ha estado escaso de resultados en el campo de la investigación aplicada o traslacional, y aquí tenemos un magnífico ejemplo de lo que puede conseguirse sumando fuerzas", agregó el doctor Llorente, cuyo servicio de otorrino ha obtenido -tal y como adelantó LA NUEVA ESPAÑA el pasado miércoles- los siete premios (uno de ellos compartido) otorgados por la Sociedad Española de Otorrinolaringología en el congreso nacional citado al inicio de estas líneas, un logro que seguramente carece de precedentes.
Los autores de la investigación explican que durante la fase de desarrollo de "otogenics" se han analizado muestras procedentes de diversos hospitales españoles, entre los que la unidad de hipoacusia infantil del HUCA fue la que más pacientes aportó. En su comunicación oral, la doctora Costales destacó "el alto porcentaje de casos en los que se identifica la causa genética, con las consiguientes ventajas para el manejo de los pacientes y para sus familias".
Disponer de esta información tan precisa "permite refinar el diagnóstico, ofrecer un adecuado asesoramiento genético y, en algunos casos, seleccionar las opciones terapéuticas más adecuadas, identificar síndromes ocultos o prevenir la aparición de sordera en los familiares de los pacientes", indicó Rubén Cabanillas.
"Otogenics" ya está disponible y constituye "uno de los servicios de diagnóstico genético de las sorderas más completo", señaló Cabanillas. Una vez que se generalice la utilización de esta nueva herramienta diagnóstica, "las sinergias en las que se ha basado esta colaboración público-privada redundarán en beneficio de los pacientes afectados por esta patología", apostilló el director médico del IMOMA.
