El laboratorio Synlab ha presentado este martes en Oviedo la tecnología 'Precongen', un test genético de cribado ampliado de portadores (ECS) que permite conocer con anterioridad a la concepción de un bebé la probabilidad de que desarrolle enfermedades raras, a partir del estudio genético de los progenitores.
En el marco del 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), que se celebra en Oviedo desde hoy hasta el viernes, el doctor Luis Izquierdo, especialista en genética médica, ha explicado que estos estudios se realizan a partir de la "secuenciación masiva" del genoma de los padres, a fin de evitar el nacimiento de bebés con estas enfermedades.
En concreto, este estudio está dirigido a hacer selección de donantes de óvulos y espermatozoides en las clínicas de fecundación in vitro, aunque también se realizan a las parejas que están en procesos de reproducción asistida. "Si detectamos aquellas que tengan riesgo de tener hijos afectos de estas enfermedades, podemos poner en marcha medidas preventivas como la selección de embriones", ha explicado.
A través de estos test genéticos se estudian los genes que portan anomalías relacionadas con 176 de las enfermedades raras que se conocen. "Si bien son raras, las que se conocen en su conjunto afectan a uno de cada 600 niños que nacen, son responsables del 20 por ciento de ingresos en pediatría y del 18 por ciento de la mortalidad infantil" ha apuntado el doctor.
El test se hace a los padres antes de que la mujer esté embarazada para detectar si los dos son portadores de una anomalía en el mismo gen que causan estas enfermedades. Si ambos son portadores de la misma anomalía en el mismo gen, es entonces cuando aparece el riesgo (un 25 por ciento) de que el bebé nazca con alguna de las enfermedades raras analizadas.
Sin embargo, el hecho de que ambos padres sean portadores de la enfermedad no implica que sufran dicha anomalía; y, en caso de que uno de los progenitores sea portador del gen alterado y el otro no, "no hay riesgo" de que el bebé que se conciba tenga la enfermedad.
Entre las enfermedades raras más frecuentes se encuentran el 'X Frágil', la fibrosis quística, que afecta a 1 de cada 2.500 personas; la hiperplasia suprarrenal congénita, de la cual una de cada 60 personas es portador de una anomalía en un gen que puede llevar a esta enfermedad; la atrofia muscular espinal o la distrofia muscular.
La intención es que estos test sean algo habitual en España
La intención del laboratorio impulsor de esta tecnología es que estos estudios se implanten en la sanidad española y se conviertan en algo "tremendamente habitual" para cualquier ciudadano que antes de plantearse tener su primer hijo quiera, con su pareja, hacer este test para conocer los riesgos de concebir un hijo con estas enfermedades.
Según ha apuntado Echevarría, en Estados Unidos ya es algo normalizado, realizándose un millón de test al año de media. "En España estamos empezando con este camino pero si observamos lo que pasó en EEUU y el desarrollo de estas pruebas, se convertirá en algo tremendamente habitual", ha vaticinado.
Dentro de unos años, ha explicado, las próximas generaciones "no entenderán que teniendo estos medios a nuestro alcance no hiciéramos cribados de estas enfermedades de manera más habitual", al ser enfermedades de una gravedad "muy importante" y que con tecnologías de este tipo "se podrían evitar".
