Patricia Gómez coge aire. A cada inspiración, se le escapa una sonrisa. "Tuve que aprender a respirar de nuevo", asegura la joven, que a sus 37 años asegura "haber vuelto a nacer". Hace poco más de un mes, el 21 de enero, esta ovetense de Colloto recibió un trasplante bipulmonar que le ha salvado la vida: cuando entró al quirófano, su capacidad pulmonar era de un 19%. Una circunstancia que no se debe a ningún mal hábito, sino a una enfermedad de las denominadas "raras": la fibrosis quística.
Miastenia, ELA, neurofibromatosis, Rett, Sanfilippo, fibrosis quística... Las enfermedades raras, de baja incidencia, son aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas o menos. Unas dolencias que no centran estrategias de diagnóstico y prevención ni grandes inversiones en materia de investigación, pero que, en conjunto, afectan a cientos de personas, quizás miles, en toda Asturias.
La celebración, ayer, del Día Mundial de las Enfermedades Raras sirve para dar visibilidad a este tipo de enfermedades poco frecuentes. La delegación regional de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) tiene entre sus federados a nueve colectivos que aglutinan a los afectados por enfermedades raras. Ayer, enfermos familiares y cooperantes de estos colectivos protagonizaron una actividad informativa en el complejo comercial Intu Asturias para dar a conocer estas dolencias y reivindicar la importancia de potenciar las investigaciones científicas.
En el complejo sierense estaba Isabel Álvarez, secretaria de la Asociación de Afectados por Miastenia Gravis, y que convive con esta enfermedad desde 1999, cuando tenía 45 años. "Es una enfermedad autoinmune que produce pérdida de fuerza muscular. No es genético ni contagioso, y tampoco sufrimos dolor. Pero es duro, cuando tienes una crisis no puedes hacer nada", explica. El colectivo cifra en unas trescientas personas el número total de afectados por esta enfermedad en la región.
A la hora de tratar estas dolencias, Isabel Álvarez incide en la importancia de lograr un diagnóstico rápido, algo que no siempre se da: "Yo tuve mucha suerte, los neurólogos del Hospital General de Oviedo pensaron enseguida que podía tratarse de una miastenia y me mandaron hacer las pruebas. En 48 horas tenías los resultados. Pero conozco gente que se ha tirado cuatro y cinco años por los hospitales hasta que lograron un diagnóstico". Algo que en muchas ocasiones se debe a la compleja sintomatología de una enfermedad que "no afecta por igual a todo el mundo", según precisa Álvarez.
Los afectados por las enfermedades raras repiten dos principios, dos mantras: "se puede llevar una vida normal" y "a más investigación, más vidas". Esta última sentencia tiene correspondencia en el lema de la jornada celebrada ayer: "la investigación, nuestra esperanza". Y es que la carestía de fondos para la investigación es el mayor lastre que sufren los afectados.
En los últimos años, han tenido gran seguimiento casos como el de la niña sierense Elena Barreiro, enferma del síndrome de Sanfilippo B, una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que afecta a niños. Otra dolencia infantil, el síndrome de Rett, afecta a la ovetense Julia Fernández y la avilesina Ainhoa García. Los padres de las tres niñas han iniciado, en estos últimos años, diversas campañas de recogida de apoyos, siempre con un mismo objetivo: recabar fondos para poder impulsar la investigación científica.
El problema es que los fondos para encontrar la cura a enfermedades con una afección tan reducida son escasos y, por lo tanto, los avances son muy lentos. Pero llegan. "Hemos avanzado mucho en el conocimiento. Cuando diagnosticaron a mi hijo, sólo conocíamos la enfermedad los médicos y nosotros", explica Inmaculada Sánchez. Su hijo padece neurofibromatosis, una enfermedad genética. "Produce tumores en el sistema nervioso", sintetiza Sánchez.
En el caso de su hijo, el diagnóstico le llegó a los pocos meses de nacer. Hace ya 31 años. "Le han operado tres veces de la espalda y ha tenido que dejar de hacer cosas que le gustan, como ir de monte, porque no puede caminar más de 500 metros. Pero quienes tienen estas enfermedades ya saben que tienen que ir acomodando su vida a la enfermedad. Él intenta llevar una vida normal y, en definitiva, es feliz", sostiene Sánchez.
Según las estadísticas, la neurofibromatosis de tipo uno o periférica afecta a una de cada 3.000 personas, mientras que la de tipo dos, que afecta al sistema nervioso central, afecta a una persona de cada 30.000 o 40.000. "No tenemos claro cuántas personas puede haber con esta enfermedad en Asturias, porque además la gente, aunque esté diagnosticada, no participa en la asociación hasta que su estado empieza a empeorar", afirma Sánchez.
En este sentido, la propia definición como "enfermedad rara" puede limitar la visibilidad de estas dolencias: "Creo que nos equivocamos con la denominación: al hablar de enfermedades raras le estamos poniendo una etiqueta negativa. Por eso yo prefiero hablar de enfermedades de baja incidencia", reflexiona Noelia Ordieres, trabajadora social de la Asociación asturiana contra la fibrosis quística. Un colectivo del que forma parte Patricia Gómez.
Aunque fue diagnosticada de la enfermedad con poco más de un año de edad, no fue hasta los 21 años que Gómez fue ingresada por primera vez, con una infección respiratoria. Pese a todo, siguió haciendo deporte y completó sus estudios de informática. Comenzó a trabajar, aunque sus problemas fueron en aumento y, tras una baja prolongada, le dieron la jubilación. Tenía 32 años.
"En aquel momento tenía un 30% de capacidad pulmonar, y ya me dijeron que necesitaba un trasplante de pulmón", relata la joven. En los últimos cinco años, su capacidad pulmonar se redujo otro 11%: "Tenía que ir con la bombona a todas partes".
Hace poco más de un mes la ingresaron en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en Santander, donde el 21 de enero la sometieron a un trasplante bipulmonar. "Cuando desperté me daba miedo respirar fuerte, temía que mis pulmones estallasen o algo", recuerda Gómez, quien insiste en destacar la labor de los médicos del Valdecilla y del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).
Poco a poco, aprendió a respirar de nuevo, y apenas un mes después ya puede subir a su piso, un cuarto, sin fatigarse. "Ahora tengo un 96% de capacidad pulmonar, pero la enfermedad no ha desaparecido. Es, simplemente, como si hubiera vuelto a nacer", sentencia Gómez.
