Una investigación internacional en la que han participado 51 científicos de seis países ha descifrado cómo funciona el genoma completo de la leucemia linfática crónica, el tipo más frecuente de la enfermedad, lo que abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos contra este cáncer. En el estudio, coordinado por investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Agustí Pi i Sunyer" del Hospital Clínico de Barcelona, han participado dos investigadores de la Universidad de Oviedo: Carlos López Otín y Xosé Antón Suárez Puente, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular.

El estudio, publicado ayer en la revista "Nature Medicine", ha proporcionado un mapa en alta resolución de las funciones del genoma y supone una nueva aproximación a la investigación molecular del cáncer. Un paso muy relevante en un camino abierto por Otín, que en la primera fase de este macroproyecto de envergadura mundial aportó conceptos esenciales y líneas de acción decisivas que después han redundado en beneficio del conjunto del grupo.

Según Iñaki Martín-Subero, jefe del grupo de Epigenómica Biomédica del instituto catalán y coordinador del estudio, la comparación del mapa de la leucemia con el mapa de las células sanas ha revelado cientos de regiones que cambian su funcionalidad en la leucemia, lo que ayuda a comprender mejor la enfermedad y a desarrollar nuevas terapias. Hasta ahora, los estudios moleculares de la leucemia, y de otros tipos de cáncer, se habían centrado en analizar moléculas de sólo una capa de información, lo que proporcionaba una visión parcial y no permitía dibujar un mapa preciso de las funciones del genoma.

"Este es un estudio sin precedentes en la investigación genómica del cáncer y subraya la importancia de integrar diferentes capas de información molecular para comprender mejor la enfermedad", subrayó Elías Campo, director de Investigación del Hospital Clínico y coautor del estudio.

Para elaborar un mapa detallado del funcionamiento del genoma de la leucemia, los investigadores han usado técnicas de secuenciación de última generación y herramientas de biología computacional avanzadas. "Conocer la secuencia del genoma", explicó Martín-Subero, "no era suficiente para saber cómo funciona; para conocer sus funciones y su regulación era necesario el análisis integrador de múltiples capas epigenéticas".

Renée Beekman, investigadora del instituto catalán, indicó que "el reto mas importante al que nos enfrentamos una vez generados los datos era cómo analizar e integrar tantas capas de información". Para ello contaron con la colaboración del Centro de Computación de Barcelona. "Han sido tres años intensos de análisis informáticos para poder completar el mapa funcional de la leucemia", destacó Beekman.

Los investigadores han podido identificar con precisión regiones con funciones especificas, como las zonas oscuras del genoma, conocidas como "ADN basura", pero que en realidad contienen multitud de regiones esenciales para que el genoma funcione. "De manera similar a un mapa geográfico, donde se representan pueblos, montañas o ríos, hemos podido cartografiar por primera vez el mapa completo de las funciones del genoma de la leucemia, definiendo genes activos, genes inactivos, regiones que no contienen genes pero controlan su expresión o grandes desiertos inactivos del genoma", afirmó Martín-Subero. "En total", apostilló, "hemos identificado que el mapa del genoma contiene un total de 12 funciones diferentes".