La obstetricia moderna surge como consecuencia de una revolución de la obstetricia clásica y es precisamente, el tomar conciencia de que ese feto es un paciente, de ahí surge una nueva subespecialidad, la medicina fetal, al igual que cualquier medicina hace prevención, diagnóstico y tratamiento (Médicos y Quirúrgicos).
EL DPN ha corrido paralelo a estos avances tecnológicos, hoy en día hablamos de ecografía 3D en tiempo real, de ecografías HD Live, de ecografías Doppler. El Objetivo del DPN es el de diagnosticar antes de que el feto salga a la luz cualquier anomalía.
Anualmente nacen unos 20.000 recién nacidos portadores de algún defecto.
El diagnóstico prenatal de las cromosomopatías se inició a finales de la década de los 60 del siglo XX, cuando, tras la demostración de la posibilidad de cultivar las células presentes en el líquido amniótico y determinar en ellas el cariotipo se diagnosticó prenatalmente por primera vez un Síndrome de Down (SD).
Desde entonces, a la amniocentesis se han sumado otras técnicas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) o la cordocentesis, que permiten la obtención de tejido fetal para su análisis genético.
Sin embargo, estos procedimientos son invasivos y conllevan unos riesgos, fundamentalmente en cuanto a pérdidas fetales, que se han estimado en alrededor del 1% (0.5-2%).
La apreciación de los riesgos inherentes a las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal, llevó a la necesidad de establecer indicaciones precisas para las mismas. Dado que el riesgo de SD se incrementa con la edad materna, éste fue el primer parámetro en usarse como variable para seleccionar a la población de riesgo tributario de ser sometida a amniocentesis.
El “punto de corte” de edad materna se consensuó en la década de los 70 y se situó en los 35 años. Dado que nuestra población ha cambiado sus hábitos de reproducción surge un nuevo problema. En el año 95 el 85% de las gestantes tenían menos de 35 años y el 15% mas de 35 años, lo que suponía un 15% de técnicas invasivas.
Hoy en día el 70% es menor de 35 y un 30% mayor de 35, lo que supone el 30% de técnicas invasivas. Si además tenemos en cuenta que la incidencia de SD es de 1/700 esto implica que para hacer un diagnóstico de SD hay entre 7 y 14 niños sanos que morirían por técnica invasiva. Y para finalizar, el 80% de los SD se da en menores de 35 años.
En 1866 Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomia 21 el déficit de elasticidad en la piel, dando la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. En los años noventa, se describió cómo el exceso de piel de los individuos con síndrome de Down podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina.
El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografía de las 11-13+6 semanas se ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la trisomia 21; con una tasa de técnicas invasivas del 5%, pueden identificarse alrededor del 75% de las trisomias. Si además se consideran la fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina corionica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13+6, la tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y el 90%. En el año 2001 se encontró que en el 60 70% de los fetos con trisomia 21 el hueso nasal no es visible mediante ecografía entre las semanas 11 y 13+6 y que el examen del hueso nasal puede incrementar la tasa de detección de la ecografía del primer trimestre y la bioquímica sérica a más del 95%.
La ecografía 3D irrumpió con fuerza para el estudio volumétrico del feto y dependiente de las distintas aplicaciones el feto se puede ver en modo superficie o esqueleto o bien obteniendo cortes especiales para ver estructuras como el Cuerpo calloso o el corazón, con ellas, se completa el estudio de la morfología fetal.
