27 de febrero de 2018
27.02.2018

Asturias revela claves de la esquizofrenia

El biólogo ovetense Antonio F. Pardiñas lidera un estudio internacional que descubre cincuenta regiones del genoma relacionadas con el trastorno

27.02.2018 | 01:47
Antonio Fernández Pardiñas, ayer en Cardiff.

Es el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la incidencia del genoma en la esquizofrenia, uno de los trastornos psíquicos más habituales. Y lo firman, entre otros, dos investigadores asturianos. Uno, Antonio Fernández Pardiñas, que trabaja en el Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff (Gales), lo hace además como primer firmante. El otro es Enrique Santiago Rubio, de la Universidad de Oviedo, especialista de referencia internacional en evolución y selección natural a nivel del genoma.

Es una investigación que tiene conclusiones llamativas, publicadas en la tarde de ayer por la revista "Nature Genetics". El estudio ha puesto al descubierto cincuenta nuevas regiones del genoma que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia, explicaba ayer desde la Universidad de Cardiff Antonio Fernández Pardiñas (Oviedo, 1985).

No sólo eso. Se ha comprobado que muchos de los genes que influyen sobre el riesgo de padecer esquizofrenia "ya se habían descubierto anteriormente asociados a otros desórdenes del desarrollo del sistema nervioso, incluida la discapacidad intelectual y el trastorno de espectro autista".

La investigación se centró en los datos genéticos de más de 100.000 personas, de las que un 40% estaban afectadas por este trastorno (Fernández Pardiñas elude hablar de enfermedad). "Hemos trabajado con datos recopilados por distintas entidades colaboradoras en España", así que es fácil suponer que en ese gran contenedor de datos genéticos hay algunos asturianos.

Genes indispensables

Fernández Pardiñas habla de "regiones genéticas", algunas con gran cantidad de genes; otras, en cambio, con muy pocos. "Se ha visto que muchos de esos genes estudiados, que están implicados en este desorden psiquiátrico, son indispensables para el funcionamiento normal del organismo".

Esos genes básicos e importantes no presentan normalmente mutaciones dañinas y, sin embargo, se explica en el artículo del "Nature Genetics", "mutaciones con efectos muy leves sí pueden incrementar el riesgo de padecer esquizofrenia u otros trastornos".

Este descubrimiento, a juicio de los investigadores asturianos, ayudará a futuros investigadores e investigadoras a concentrar esfuerzos, "ya que estos genes sólo constituyen un 15% de todo el genoma humano".

Pardiñas explica que "muchas de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia son comunes en la población, por tanto casi todos nosotros llevamos cientos o incluso miles de ellas".

Enrique Santiago fue profesor de Antonio F. Pardiñas en la Universidad de Oviedo y colaboró en el proyecto explicando mediante modelos matemáticos "el porqué los genes de la esquizofrenia son detectados en determinadas regiones del genoma sometidas especialmente a la acción de la selección natural".

Todas las especies estamos bajo el influjo de esa selección natural. "Los hijos reciben alteraciones genéticas que no estaban presentes en los padres. La mayoría son deletéreas (perjudiciales) o neutras, casi ninguna favorable. La selección natural se encarga de mantener a raya las deletéreas con más o menos eficacia en las diferentes regiones genómicas", señala Enrique Santiago.

El estudio confirma lo complejo de la esquizofrenia. "El entender la biología detrás de este trastorno nos ayudará a descubrir aproximaciones a su tratamiento, para una mejor atención".

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