La investigación genética debe servir para curar enfermedades y no para crear seres humanos a la carta, advierte el doctor Pablo Daniel Lapunzina, director del Instituto de Medicina Médica y Molecular del Hospital de La Paz y del Ciberer, el consorcio que trata de avanzar en el diagnóstico de las casi 7.000 dolencias que afectan a más de tres millones de españoles. Unas doscientas de esas enfermedades raras ya tienen hoy tratamiento. Lapunzina se afana en descifrar las causas que las provocan para intentar evitarlas.
-¿Qué recorrido le ve a la operación pionera realizada recientemente en China de modificar genes en bebés para evitar el virus del sida?
-Se trata de una técnica fácil de realizar, pero éticamente no está permitida y tampoco se conoce su alcance o sus consecuencias finales.
-De hecho, algunas han fracasado.
-Con la terapia génica viral se vio que uno de los pacientes desarrolló leucemia después de someterse a ella. No se sabe cuáles serán las consecuencias a largo plazo de esas terapias en los humanos.
-¿Acabaremos siendo transgénicos, como el maíz o el trigo, con la operación de cortar y pegar secuencias de ADN para modificarnos y fabricar hijos perfectos a la carta?
-No. Espero que esa técnica se reserve únicamente para evitar enfermedades y no para esa mejora humana que algunos proponen a modo de ciencia ficción.
-¿Cuáles son las características dominantes del grupo que ustedes consideran como enfermedades raras?
-La característica más importante de estas enfermedades es que afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas. Otra es que se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades. Hay unas 7.000 que entre ellas se parecen poco pero que comparten ser poco frecuentes.
-¿Tienen esas enfermedades un origen genético?
-En el 90 por ciento de los casos sí.
-¿Pueden aparecer a cualquier edad?
-Aparecen en fase fetal, neonatal y durante la infancia, pero otras muchas surgen en adultos.
-¿Sólo son tratables 180 enfermedades raras de las casi 7.000 existentes?
-Exacto. Uno de los objetivos que el Consorcio Internacional de Enfermedades Raras se ha marcado para 2017 es poder tratar alrededor de mil.
-¿En qué consisten los síntomas inespecíficos?
-Son muy comunes en muchas enfermedades y eso dificulta el diagnóstico. La diarrea, los vómitos, la fiebre o el fallo en el crecimiento son síntomas inespecíficos comunes en miles de enfermedades distintas, pero no permiten reconocer específicamente una enfermedad concreta. Confunden por ser propios de muchas dolencias a la vez.
-¿Cuántos afectados por esas enfermedades raras hay en España?
-Unos tres millones, lo que supone entre el seis y el siete por ciento de la población.
-¿Son insuficientes los diagnósticos clínicos?
-Unas veces son factibles y otras no. A veces se necesita una prueba molecular. Son dos tipos de diagnóstico complementarios.
-¿Qué es el Ciberer?
-Es un consorcio de investigación biomédica en red, financiado por el Instituto de Salud Carlos III, en el que participan sesenta centros de investigación y veinte grupos hospitalarios asociados que permiten vertebrar la investigación alrededor de las enfermedades raras.
-¿A qué nivel está la investigación de este tipo de dolencias en España?
-Se ha avanzado mucho en los últimos once años. Las personas que investigábamos antes de la creación del Ciberer lo hacíamos por impulso creativo. Ahora contamos con una estructura específica para hacerlo.
-¿En qué consisten las terapias celulares y génicas que emplean para combatir estas enfermedades?
-Las terapias génicas modifican regiones del genoma para combatir enfermedades. Las terapias celulares existen desde hace muchísimo tiempo y ahora ganan peso para el tratamiento de las leucemias, personalizando líneas de cada paciente.
-¿Es posible ya reemplazar los genes enfermos por otros sanos con la técnica de cortar y pegar secuencias de ADN?
-Técnicamente es posible para muchas regiones del genoma. El corta y pega es sencillo, pero hay cientos de factores que aún no controlamos. Muchos genes exigen una dosis exacta para proceder a su reemplazamiento y eso es muy difícil de controlar, pues si se repone el gen en dosis inexactas, el remedio puede ser peor que la enfermedad.
-¿Af ectan a los hijos las enfermedades genéticas de los padres?
-Las enfermedades genéticas que son dominantes pueden afectar a los hijos. Por eso es importante conocer el mecanismo genético de una enfermedad de un adulto para poder conocer esos riesgos de transmisión.
-¿Es recomendable hacer análisis de ADN a los recién nacidos?
-Esos análisis se harán en un futuro no muy lejano cuando se reemplace la prueba del talón por una genómica.
-¿Cuánto cuesta hoy acceder a un diagnóstico genético?
-Depende del tipo de estudio y del lugar en el que se haga. Para los estudios de paneles dirigidos el precio oscila entre los 80 y los 500 euros, para los análisis de exomas varía de 200 a 800 euros y para los estudios de genoma al margen del nivel asistencial puede superar los 800 euros.
-¿Cuánto tenemos que esperar para conseguir que toda la población tenga acceso a un diagnóstico preciso sobre si va a tener una de estas enfermedades?
-Los investigadores no tenemos la respuesta a esa pregunta, que depende de las administraciones públicas. Veo con optimismo, no obstante, que el Gobierno mantenga la idea de potenciar un plan nacional de medicina genómica que sirva para este propósito.
