Cuando a José Manuel Quiñones le dijeron que los hematomas que presentaba su hijo en el cuerpo se debían a la hemofilia su vida se paró en seco. "El diagnóstico me dejó desencajado porque no teníamos antecedentes en la familia y no sabía nada de la enfermedad". Su primer impulso fue buscar la información que le ayudara a superar el obstáculo al que se enfrentaba su pequeño. "A los seis meses nos dimos cuenta de que tenía el cuerpo lleno de unos moratones que no podía hacerse él mismo", explica. Las primeras exploraciones dieron positivo en hemofilia B grave. "Echamos de menos un apoyo psicológico, surgen muchas dudas y siempre te preguntas por qué a mí". Superado el shock inicial, llegaron los tratamientos y la enfermedad se hizo más llevadera. Hoy el hijo de José Manuel tiene 14 años y se enfrenta a un nuevo reto: su cuerpo ha generado un inhibidor que rechaza el tratamiento y su familia está pendiente de un ensayo clínico. "Para un adolescente es difícil convivir con la hemofilia, hay muchas cosas que no puede hacer como practicar deportes de contacto".
Aprender a vivir con la hemofilia
La Asociación de Hemofilia de Asturias se creó en 1986 para ayudar a enfermos y familiares. "Ofrecemos ayudas médicas y sociales", explica su presidente José Manuel Quiñones, "tenemos talleres de autotratamiento para que los niños aprendan a ponerse la medicación intravenosa o de rehabilitación, cuando los afectados tienen sangrado en las articulaciones. También llevamos a cabo campamentos de verano y charlas informativas en los colegios". En la actualidad la asociación tiene censadas a 64 personas, "además de pacientes con hemofilia hay personas con otros problemas de coagulación, colaboradores y mujeres portadoras".
La terapia génica, la gran esperanza de los enfermos
La hemofilia es la enfermedad rara más habitual, de hecho en España se calcula que hay 3.000 afectados. Al hemofílico le falta un factor de coagulación y tarda más tiempo en detener una hemorragia. Los avances en el diagnóstico genético ha supuesto por ejemplo que en el HUCA no haya nacido un niño hemofílico desde hace nueve años. "Los síntomas suelen empezar cuando el niño empieza a caminar y comienzan a manifestarse los hematomas y los sangrados articulares", explica Inmaculada Soto, jefa de la sección de Hemostasia del HUCA. "La historia de la hemofilia antigua es una historia de incapacidad pero ahora es otra cosa, la expectativa de vida es igual a la del resto. y hay una auténtica revolución en el tratamiento". Los profesionales destacan los tratamientos subcutáneos que consiguen transformar al hemofílico grave en leve. "En el HUCA hay abierto un ensayo clínico para regular la coagulación. El futuro es prometedor, estamos al inicio de una nueva época", puntualiza Inmaculada Soto.
