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Un equipo médico pionero plantará cara a las muertes súbitas en Asturias

El grupo se centrará en los fallecimientos repentinos de menores de 40 años para orientar a sus familias sobre las causas genéticas

Parte del equipo de trabajo en muerte súbita: desde la izquierda, José Julián Rodríguez Reguero (cardiólogo), Juan Gómez de Oña y Eliecer Coto (genetistas), César Morís (director del área del Corazón del HUCA) y los cardiólogos Rebeca Lorca y José Manuel Rubín, en el HUCA. Fernando Rodríguez

La sanidad y la justicia asturianas acaban de crear un equipo multidisciplinar cuyo cometido consiste en realizar autopsias y estudios genéticos de las muertes súbitas en personas jóvenes con el fin de prevenir este tipo de defunciones entre sus familiares. Está integrado por médicos forenses, de Atención Primaria, urgencias, emergencias, anatomopatólogos y cardiólogos, y por especialistas en genética.

Se estima que cada año se producen entre dos y tres casos de muerte súbita por cada 100.000 habitantes menores de 40 años (en Asturias, esto significaría una decena al año, aproximadamente). Pero el impacto positivo de estos estudios va mucho más allá: se proyecta sobre los familiares directos que presentan riesgos genéticos comunes con las personas fallecidas. Riesgos que se desconocían y en los que se hace posible adoptar medidas preventivas. “Los avances recientes en el campo de la genética permiten conocer con mucho más detalle las causas de estos episodios, lo que implica una mayor posibilidad de estudiar a los familiares y evitar que se reproduzcan en ellos”, subrayan los especialistas.

Mañana, jueves, se presenta en la sede del Colegio de Médicos de Asturias (Oviedo) el nuevo equipo de trabajo en muertes súbitas hereditarias. Es de referencia para toda la región, y formará parte de la Unidad de Referencia Nacional de Cardiopatías Familiares (CSUR) del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). El Instituto de Medicina Legal desempeña “un papel esencial”, destacan dos cardiólogos del equipo, Rebeca Lorca y José Julián Rodríguez Reguero, quienes exponen en estas líneas el trabajo que proyectan llevar a cabo.

¿Qué es la muerte súbita?

“La muerte súbita se define como un fallecimiento inesperado que tiene lugar, en general, en la primera hora desde el inicio de los síntomas (o hasta 24 horas en muertes no presenciadas). El fallecimiento repentino supone un gran impacto emocional para la familia, ya que no solo ha de lidiar con la pérdida, sino con lo inesperado de la misma”.

¿Cuáles son las causas de la muerte súbita?

“Las causas son variadas y solo un porcentaje de ellas, concentrado entre los pacientes jóvenes, se deben a cardiopatías familiares o hereditarias. Es en estos casos donde resulta crucial conocer la causa del fallecimiento para orientar si es necesario o no estudiar a sus familiares. La muerte súbita en los menores de 35-40 años, o en familias en las que haya habido varios casos de muerte súbita, puede esconder una enfermedad cardiaca hereditaria hasta entonces silente. A partir de los 40 años, la cardiopatía isquémica (infarto) comienza a establecerse como la causa predominante de muerte súbita, y esta aumenta con la edad”.

Una muerte súbita no siempre es por infarto

“Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo y, desgraciadamente, una de las posibles formas de presentación del infarto agudo de miocardio es la muerte súbita. Por ello, en general, la población tiende a considerar que cualquier fallecimiento repentino es sinónimo de infarto. Sin embargo, esto no siempre es así, especialmente en los grupos más jóvenes, en los que un infarto es algo muy infrecuente”.

Jóvenes y mayores

“En los menores de 35-40 años predominan otras enfermedades cardíacas, potencialmente hereditarias, con afectación estructural (miocardiopatías) o sin ella (canalopatías), capaces de producir arritmias malignas. De hecho, la miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte súbita entre los jóvenes. Además, existen otras causas cardiacas de muerte súbita no hereditarias, como puede ser las miocarditis, la muerte súbita en el contexto de progresión de una valvulopatía severa, el taponamiento cardiaco... Por último, la muerte súbita puede haberse producido por causas extracardiacas, como pueden ser las respiratorias (tromboembolismo pulmonar, asfixia por atragantamiento, ataque de asma...) o los accidentes cerebrovasculares”.

Diferencia con la parada caradio-respiratoria

“El término parada cardiorrespiratoria (PCR) expresa claramente lo que ha ocurrido: tanto la función cardiaca como la respiratoria se han detenido. Es importante destacar que la PCR presenciada puede ser potencialmente reanimable. Sin embargo, cualquier persona que fallece, lo hace en definitiva por una PCR, ya sea esperada (por ejemplo, en un paciente con enfermedad en fase terminal de cualquier tipo) o no. En definitiva, todos los vivos fallecemos cuando/porque nuestro corazón se para, aunque la causa de la PCR pueda ser una infección o el cáncer. Por ello, fuera del momento agudo de la PCR, en cardiopatías hereditarias preferimos emplear el término muerte súbita”.

¿Cómo se investiga una muerte súbita?

“Nos centraremos en la muerte súbita del paciente joven sin patología previa, en el que la muerte súbita es algo inesperado y se desconoce totalmente cuál ha podido ser la causa del fallecimiento. En estos casos es importante conocer si detrás del fallecimiento hay o no una enfermedad cardiaca hereditaria por las implicaciones para la familia. Esta información nos la proporcionará la autopsia”.

Aportación de la autopsia

“Mediante el estudio cardiaco, se pueden identificar alteraciones estructurales del corazón en relación con las principales miocardiopatías hereditarias (miocardiopatía hipertrófica, arritmogénica, dilatada, no compactada o restrictiva). Además el estudio se completará con la autopsia molecular (estudio histológico completo del corazón más el estudio genético)”.

El creciente papel de la genética

“Dentro de la autopsia molecular, es importante destacar el papel del estudio genético. En las últimas décadas, el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades cardiacas hereditarias ha mejorado enormemente, gracias a las técnicas de imagen y al desarrollo de los estudios genéticos. En función de ellos, puede identificarse la causa de la enfermedad hasta en un 50 por ciento de los pacientes. Identificar la causa genética de la enfermedad es extremadamente útil para orientar a la familia. Solo los familiares que presentan la alteración genética causal de la enfermedad precisan realizar seguimiento cardiológico, mientras que los no portadores no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad”.

¿Cómo prevenir una muerte súbita?

“Conocer la cardiopatía hereditaria detrás de la muerte súbita es imprescindible para poder orientar la valoración y seguimiento de la familia. Las medidas preventivas varían en función de la patología hereditaria. En algunos pacientes será necesario modificar determinados hábitos de vida; otros requerirán fármacos como los betabloqueantes; otros, cirugías; y en determinados casos concretos, valorando cuidadosamente el riesgo-beneficio, se podría implantar un desfibrilador (DAI). Además, el nivel e intensidad de deporte recomendado o permitido debe valorarse individualmente en cada caso, ya que en determinadas circunstancias o severidad de la enfermedad, podría aumentar el riesgo”.

Avances

“Desgraciadamente no siempre es posible evitar todas las muertes súbitas, ya que la medicina no es una ciencia exacta. Esta es una de las mayores frustraciones y sinsabores de nuestra profesión. Sin embargo, cada vez disponemos de más herramientas para guiar a los profesionales en la evaluación del riesgo y apoyar las decisiones, que siempre se toman de manera colegiada”.

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