El bebé de una familia asturiana salva la vida por una prueba casual en Madrid que no ofrece el HUCA

El destino es caprichoso y, en ocasiones, puede salvar vidas. Eso es lo que le ha pasado a una familia asturiana, cuyo hijo podrá disfrutar de una vida plenamente feliz gracias a haber nacido en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Se trasladó hasta este complejo de la capital por riesgos detectados durante el embarazo y, de manera casual, le realizaron una prueba como parte de un programa piloto de cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (EMA). Esta prueba, que no se ofrece en Asturias, fue primordial para detectar que padecía la patología y comenzar con el tratamiento siendo todavía asintomático. Si hubiera nacido en Asturias, las consecuencias hubieran sido totalmente distintas, ya que a día de hoy este tipo de testado no está activo en la región.

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La atrofia muscular espinal es una de esas enfermedades raras que afecta a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. Los síntomas suelen aparecer en el primer mes de vida y a partir de ahí la degeneración es cada vez mayor. El principal problema es que si bien existe una medicación para frenar su desarrollo, esta no funciona totalmente si se comienza a suministrarse de forma tardía. De ahí la importancia de la detección precoz que, en el caso del bebé asturiano, fue fundamental.

Gracias a esta prueba y al "excelente" trabajo de coordinación de todos los servicios del HUCA, el niño está "neurológicamente perfecto y si el médicamente funciona como debería podrá hacer una vida normal, o prácticamente normal", destaca Ignacio Málaga, responsable de Neurología Infantil del hospital. De no haber llegado a tiempo, "hubiera ido empeorando cada día". Podría haber acabado en una silla de ruedas o, incluso, acabar perdiendo la vida.

El pequeño tendrá que tomar el medicamento, financiado por el Servicio de Salud del Principado, durante toda su vida, porque en el momento que lo deje la enfermedad comenzará a desarrollarse. Además, tendrá un seguimiento constante del equipo de Málaga. "Tiene que estar muy vigilado, sobre todo al principio. Luego si todo va bien iremos espaciando las consultas", indica el profesional, que se muestra muy optimista sobre el futuro de su paciente.

Un futuro que le gustaría pudieran tener otros muchos niños. Por eso, desde hace años viene reclamando que se instaure el cribado neonatal de la AME a nivel nacional. Actualmente, solo Galicia, Baleares y Canarias lo tienen activo, y en Madrid y Valencia se están desarrollando programas piloto. El testado también está extendido en gran parte de Europa y en Estados Unidos. "Teniendo las herramientas necesarias, ¿por qué no se está realizando ya? Es importantísimo. En Asturias, todos los casos que hemos detectado ha sido ya cuando los niños eran demasiado mayores; y hasta hace cinco años que salió la medicación, incluso se morían. Si los hubiéramos diagnosticado antes, hubiéramos podido evitar, por ejemplo, que acabasen en una silla de ruedas", insiste.