"La mayoría de los 70.000 asturianos con una enfermedad rara no tienen diagnóstico"

Juan Carrión es trabajador social en una cárcel de Murcia, donde nació hace 55 años. Está casado y su vida cambió cuando a su única hija, Celia, le detectaron una lipodistrofia, una distribución anormal de la grasa en el cuerpo cuyos síntomas no respondían a patrones frecuentes. La pequeña falleció a los ocho años el 31 de marzo de 2012 y seis meses después se concluyó que sufría una enfermedad rara que desde entonces se denomina síndrome de la encefalopatía de Celia. Entretanto, Carrión accedió el 9 de junio de aquel año a la presidencia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que sigue ostentando. El próximo 4 de marzo, la entidad celebrará en el Auditorio de Oviedo su gala anual con la asistencia de la Reina Doña Letizia.

-Para los no iniciados, ¿qué es la FEDER?

-La Federación Española de Enfermedades Raras se creó en 1999 de la mano de seis organizaciones en Sevilla. Su objetivo es dar voz a tres millones de personas que conviven con enfermedades raras en España, además de ayudar a las personas que todavía no lo tienen a conseguir un diagnóstico. Integramos a 422 organizaciones de pacientes, nueve de ellas asturianas.

-¿Se sienten arropados por las instituciones?

-Hasta hace un cuarto de siglo, estas enfermedades estaban invisibilizadas, pero el movimiento asociativo ha conseguido cambiar esa realidad. Hemos conseguido que las enfermedades raras formen parte de la agenda pública. Ahora trabajamos para que sean una prioridad.

-¿Qué atención reciben estas patologías en España?

-España lleva tiempo realizando un trabajo importante junto con el movimiento asociativo, pero queda mucho por hacer. El plazo medio para conseguir un diagnóstico es de seis años, pero los hay que tardan diez años y llegan cuando el paciente ya ha fallecido. Tememos grandes retos, pero vamos logrando cosas. En 2024 conseguimos que el Gobierno reconociera la especialidad de genética médica y laboratorio y para este 2025 aspiramos a lograr un decreto que regule esta especialidad. Somos el único país de Europa que no la tiene.

-¿Cómo se pueden lograr diagnósticos más precoces?

-Conseguir un aumento del número de enfermedades raras sometidas a cribados neonatales es otro desafío. Aquí nos encontramos con mucha diferencia entre regiones. Galicia hace estos cribados para buscar 50 enfermedades raras, en Murcia se buscan 44 y en Asturias hay cribados solo para 18. Es un aspecto muy importante, pues el diagnóstico precoz posibilita recibir un tratamiento para mejorar la calidad de vida e incluso curar.

Asturias tiene que dejar de ser una de las siete regiones sin estrategia frente a estas patologías

-¿Hay más vías para avanzar en la lucha contra estas patologías?

-Claro. Defendemos la necesidad de consolidar la medicina genómica de precisión para avanzar en el objetivo de conseguir diagnósticos en menos de un año y al mismo tiempo damos voz a las personas sin diagnóstico. También pedimos al ministerio que incorpore sistemas que permitan conocer cuantas personas hay si diagnóstico.

-¿Son caros los tratamientos?

-En cuestión de fármacos, pedimos garantizar un acceso en equidad a los mismos. Actualmente, existen 144 medicamentos destinados a mejorar la calidad de vida, de los que el 58% están excluidos de la financiación pública del sistema de salud. Además, existen largas demoras de hasta 23 meses en los procesos para incorporar los medicamentos al sistema de salud que pedimos que es reduzcan.

-¿Hay suficiente personal sanitario destinado a la atención de patologías raras?

-Hay mucho por hacer. En España hay 347 hospitales de referencia y se precisa que haya una hoja de ruta clara para poder derivar a los pacientes en el menor tiempo posible a especialistas. Demandamos una estrategia nacional de enfermedades raras. A día de hoy hay siete comunidades autónomas que carecen de esta estrategia, entre ellas Asturias, para la que nos proponemos conseguir que la incorpore el próximo año.

El sistema de salud no financia el 58% de los fármacos para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades poco frecuentes

-¿En qué consistiría?

-Es necesario que trabajen de manera conjunta las consejerías de Salud, Servicios Sociales y Educación. A partir de ahí, es clave contar con los pacientes y FEDER para poder garantizar el conocimiento de las necesidades de los pacientes. Los estudios apuntan a que un 7% de la población padece algún tipo de enfermedades radas. En el caso de Asturias se estima que hay más de 70.000 personas aquejadas de estas patologías, pero la mayoría no están diagnosticados.

-¿En qué consiste el acto que celebrarán en Oviedo el 4 de marzo?

-La idea es dar a conocer el trabajo que hacemos en Asturias. Visibilizaremos el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras y pondremos de manifiesto todas las necesidades. Tenemos la esperanza en que esto permita abrir vías para trabajar con la administración autonómica. Subrayaremos las demoras en los diagnósticos y también los retrasos para el reconocimiento de la discapacidad. El 80% de los pacientes de enfermedades raras conviven con una discapacidad, pero hay una lista de espera de 18 meses para valorarla.

-¿Está confirmada la asistencia de la Reina?

-Su Majestad nos acompaña en estos actos desde 2008, apoyando y visibilizando la causa. Contar con su apoyo nos está dando una repercusión internacional, pues hemos conseguido llevar junto a Egipto a la OMS iniciativas para lograr una cobertura universal de las enfermedades raras. No hay confirmación oficial, pero hasta ahora no ha fallado ningún año.

-El 3 de marzo también tienen previsto un acto.

-Sí. La plaza Trascorrales de Oviedo acogerá un evento para dar a conocer la fortaleza de nuestro tejido asociativo en Asturias. No obstante, el acto central será el día 4, donde habrá más de 400 personas, en su mayoría autoridades de las que precisamos su apoyo.

-¿Por qué eligieron Asturias para este evento?

-Siempre tenía lugar en Madrid hasta hace unos pocos años que decidimos darle un carácter itinerante. Ya lo hicimos en Castilla y León, Galicia y Sevilla. Ahora toca Oviedo, pero la intención es recorrer toda España para darnos a conocer. El fin último es conseguir un plan integral a nivel nacional y para ello se precisa de hacer un trabajo de concienciación por toda España.

-¿Se esperan una buena acogida?

-Creemos que el Auditorio Príncipe Felipe es un excelente escenario y hasta el momento estamos encantados con la colaboración que nos han mostrado desde el Ayuntamiento de Oviedo, donde recientemente nos recibió el Alcalde. El hecho de que sea la tierra de Doña Letizia también creemos que juega un punto a favor. Estamos convencidos de que los actos nos ayudarán a conseguir parte de nuestros objetivos y retos para este año.

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