A Candela le falla el camión del azúcar, pero eso no le impide superarse: "No camina, pero monta a caballo, nada sola, ha subido en parapente..."

A Candela le falla el transporte. Nació sin el mecanismo que lleva la glucosa al cerebro. No metaboliza el azúcar. ¿Consecuencia?

–Candela comía, pero al no tener el camión que mete el combustible en el cerebro, estaba desnutrida, era una niña súper delgada. Le daban crisis epilépticas por hipoglucemia, porque el organismo, que es muy sabio, no la dejaba utilizar nada de glucosa mientras el cerebro no la tuviera -explica su madre, Nuria Alvargonzález.

Candela Álvarez Alvargonzález tiene ahora 27 años. Su enfermedad consiste en una deficiencia del transportador cerebral de glucosa Glut1, una patología tan rara que Candela fue la tercera persona diagnosticada en España. El origen de esta alteración es una mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína Glut1, responsable de introducir la glucosa en el cerebro. Esa proteína está inutilizada y la consiguiente enfermedad no tiene cura, pero sí tratamiento. Un tratamiento que no consiste en medicamentos, sino en una dieta cetogénica, baja en hidratos de carbono y rica en grasas. Por eso, ya desde muy pequeña era una gran consumidora de queso de cabrales, jamón ibérico, sardinas en lata, aceitunas, patatas fritas. En cambio, si tomaba fruta, pasta o legumbres, convulsionaba.

Todo comenzó antes de su nacimiento, relata su madre:

–Empezaron a monitorizarme a los seis meses porque algo no iba bien. Candela no se movía y el parto me lo provocaron por falta de respuesta fetal. Nació el 2 de julio de 1997 –señala Nuria Alvargonzález, presidenta nacional de la Asociación Asglutdiece, que agrupa a afectados por Glut1 y otras enfermedades que responden a dieta cetogénica.

Este colectivo es uno de los que este martes se sumará a la celebración, en Oviedo, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tendrá lugar en el Auditorio Príncipe Felipe a las doce del mediodía.

Candela tiene 27 años y es la menor de tres hermanas. Las mayores son arquitecta una y psiquiatra la otra. Sonríe mucho, pero no habla y camina con dificultades. Se comunica con las manos y a través de una tableta en la que teclea sus respuestas y necesidades a través de dibujos y pictogramas. De este modo, dice lo que quiere y lo que no quiere, lo que le apetece comer, cuenta lo que le pasó en el colegio...

Tras su nacimiento, estuvo diagnosticada de una posible anoxia perinatal (falta de oxígeno en el momento del parto). Siempre tuvo muchos problemas, se pasaba días en estatus epiléptico y, cuando le daban de comer, se quedaba sin fuerza.

–Era como una marioneta cuando le cortas las cuerdas. Sin embargo, si le dabas glucosa, empezaba a revivir un poco –relata su madre.

Con el paso del tiempo, fue haciéndose más patente que sufría problemas metabólicos. Los médicos empezaron a buscar.

–A los diez años, le dio una hemiparexia. Como estaba cuesta abajo y sin frenos, el doctor Ignacio Málaga la ingresó en el HUCA. Y lo que llevábamos buscando diez años, lo diagnosticó en dos horas. Le hizo una punción lumbar y encontró la enfermedad, por sintomatología.

El neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) llegó a la conclusión de que se trataba de un problema de neurotransmisores. En aquel momento, en España sólo había dos casos conocidos.

–Cuando la diagnosticaron, estaba en un estado semivegetativo, no tenía ni control cefálico, nunca había caminado, pesaba 18 kilos, era un cuadrito. Mejoró muy rápidamente. En el hospital la llamaban la niña milagro, no daban crédito. Nos pusimos en contacto con el doctor Juan Manuel Pascual, que estaba en la Universidad de Dallas y había hecho estudios sobre la enfermedad. Mi marido y yo nos cogimos a las tres niñas, les dijimos que nos íbamos a Disney World, y nos las llevamos a Disney World y a Dallas. Las mayores conocen Dallas. Candela y yo, no, porque nos metimos en el hospital y estuvimos con el médico que, desde entonces, nos está llevando. Nos hicieron unas pruebas genéticas que tardaron más de cuatro años en corroborar en España.

Nuria Alvargonzález, madre de Candela, trabaja en el Centro de Educación Especial de Aspace en Latores (Oviedo), adonde también acude Candela por las mañanas para desarrollar actividades terapéuticas y ocupacionales. Prosigue su relato:

–Candela dejó de tomar la medicación desde el minuto cero. No obstante, la dieta cetogénica no es un combustible totalmente idóneo. Está con una alimentación que le produce una energía deficitaria–indica su madre.

Con el fin de compensar otras carencias, los padres de Candela han procurado que esté hiperestimulada:

–No camina, pero monta caballo desde los tres años, nada sola en la piscina, ha subido en parapente con sus hermanas… Siempre ha tenido una capacidad comprensiva mucho mayor que la expresiva. Trabaja, tiene amigos, tiene mascotas y relativa libertad. Es una niña feliz, disfrutona...