Unas gotas de sangre extraídas del talón de los bebés han mejorado la vida de 38 niños asturianos

La Consejería de Salud ha ampliado este mes el programa de cribado neonatal mediante la prueba del talón a otras diez enfermedades metabólicas, de modo que ya permite detectar un total de 28 patologías.

En los primeros diez años, el programa de cribado ha facilitado el diagnóstico temprano de 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, lo que supone un positivo por cada 1.222 nacimientos. Casi el cien por cien de los recién nacidos en Asturias participan en este programa.

Todo se basa en una extracción de unas gotas de sangre en el talón del recién nacido en su hospital de nacimiento. Se envían para su análisis al Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Los resultados positivos de fibrosis quística y enfermedades metabólicas se derivan a la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato (UCSI), mientras que los de anemia falciforme se tratan en las unidades de Hematología Pediátrica del HUCA y del Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón).

Resultados en pocos días

Según Belén Prieto García, jefa de la sección de Bioquímica Clínica del HUCA, “en el 99 por ciento de los casos, estamos en condiciones de dar respuesta cuando el recién nacido tiene entre cinco y ocho días de vida, que son los estándares del Ministerio de Sanidad.

Las nuevas patologías metabólicas incluidas ahora en el cribado son las siguientes: argininemia, citrulinemia, aciduria argininosuccínica, déficit de carnitina palmitoil transferasa I, déficit de carnitina palmitoil transferasa II, déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa, deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, aciduria 3-hidroxi-3metil glutárica, deficiencia de 3-metil-crotonil-CoA carboxilasa y deficiencia holocarboxilasa sintetasa.

Con este nuevo avance, el proceso de confirmación diagnóstica que se activa con un positivo permite identificar, de forma secundaria, hasta 18 enfermedades más a través del mismo programa. De este modo, en la práctica, el Principado identificará precozmente un total de 46 enfermedades congénitas y se adelanta nuevamente a las directrices del Ministerio de Sanidad.

"Disminuyen la mortalidad y la discapacidad"

La consejera de Salud, Conchita Saavedra, visitó este miércoles el Laboratorio de Medicina del HUCA y explicó a los medios de comunicación que la ampliación de los cribados “permite disminuir la mortalidad prematura, disminuir la discapacidad física y psíquica y permite también un tratamiento precoz que evite o que disminuya los efectos de la enfermedad”.

Saavedra puntualizó que, en el transcurso del segundo semestre de este año, van a añadirse otras dos pruebas de cribado, “para llegar a 30 cribados”; y se estudia “añadir entre 10 y 15 más” en 2026.

Todo ello sitúa a Asturias en “una buena posición”, dado que la Cartera Común Básica del Servicio Nacional de Salud (SNS) establece que se garanticen 12 pruebas de cribado. Alejandra Fernández Fernández, subdirectora de Servicios Básicos del área sanitaria IV, hizo hincapié en que más allá de las cifras comparativas de cribados entre comunidades autónomas, en las que no faltan factores de confusión, “tenemos un laboratorio que está entre los mejores de España, tanto a nivel tecnológico como de profesionales”.

Cantidad y calidad

Yolanda González Irazábal, facultativa especialista del Laboratorio de Cribado Neonatal y Metabolopatías del HUCA, ha destacado que “todos los avances que estamos implementando no sólo nos permiten aumentar el número de enfermedades, sino también la calidad de los resultados y la asistencia que vamos a dar”, gracias a que las nuevas tecnologías aportan “muchísima más información”.

La ampliación del cribado sitúa Asturias entre las comunidades con mayor capacidad para detectar de manera temprana estas patologías, muy minoritarias, pero en las que un diagnóstico rápido resulta fundamental. La identificación precoz de estas enfermedades permite adoptar medidas dietéticas y/o aplicar tratamientos que eviten o reduzcan los graves problemas de salud que pueden acarrear a los bebés en los primeros meses de vida.

Desde 1982

Asturias inició en 1982 el cribado para detectar el hipotiroidismo congénito (HC) y la fenilcetonuria (PKU). En 2014 se incorporaron otras cuatro enfermedades: déficit de acilCoA- deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de 3-hidroxi-acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), acidemia glutárica tipo I (GAI) y fibrosis quística (FQ). Tres años después se implementó el programa para detectar la anemia falciforme (AF). En 2023 se incorporaron cuatro enfermedades más: el déficit de biotinidasa (BIOT), hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY). En 2024, en dos fases diferentes, se ampliaron otras 7 enfermedades: acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, tirosinemia tipo I, déficit primario de carnitina, acidemia isovalérica, déficit de beta-cetotiolasa y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

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