La lucha del pequeño Javi y y su madre por conseguir fondos para su tratamiento, protagonistas inesperados en la gala de los Premios Salud de LA NUEVA ESPAÑA

Entre discursos y aplausos, en la gala de entrega de los III Premios Salud de LA NUEVA ESPAÑA, irrumpió la odisea de Javi, un niño de ocho años que lucha con valentía contra el síndrome Nedamss, una enfermedad rara y devastadora que le roba poco a poco el habla, la movilidad e incluso la capacidad de respirar. La presencia de Javi, por sorpresa, se convirtió en el momento más intenso y humano de la ceremonia. En una silla de ruedas empujada por su madre, ambos se acercaron al escenario, envueltos en una larga ovación. No eran premiados, pero fueron, sin duda, grandes protagonistas de la gala.

Javi fue capaz de enviar un mensaje de aliento al Real Oviedo, en horas bajas, y dar las gracias a todo el auditorio por el apoyo que recibe su causa. A la cabeza de esta cruzada de esperanza en una curación se encuentra una madre –Ana Piera, médica de familia en el centro de salud de Ciudad Naranco– volcada en conseguir que su hijo, el más pequeño de los tres que tiene, logre curarse. La doctora Piera ha creado la entidad "El Ángel de Javi", a fin de recaudar fondos para pagar un tratamiento al niño. En su breve discurso, agradeció a LA NUEVA ESPAÑA su apoyo; y también al Servicio de Salud del Principado (Sespa). "Necesitamos recaudar 1,2 millones de euros para pagar una terapia génica que se aplica en Nueva York", explicó esta madre coraje.

Ana Piera no acudía como profesional sanitaria, sino como madre que ha hecho de la lucha por la vida de su hijo una causa colectiva. Aprovechó el altavoz para pedir apoyo, concienciar y recordar que el tiempo juega en contra cuando se trata de enfermedades raras. La premiada María Neira mostró un especial interés por el caso de Javi.

La vida de la familia cambió por completo cuando al niño le diagnosticaron una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara. Desde entonces, cada minuto, cada esfuerzo y cada pensamiento están dirigidos a un único objetivo: conseguir los fondos necesarios para que Javi pueda recibir una terapia génica en Nueva York que podría frenar el avance de la enfermedad. Javi padece el síndrome de Nedamss, causado por una mutación en el gen IRF2BPL. En España solo hay otros trece niños diagnosticados. En el mundo, alrededor de 225 personas. Una cifra ínfima que convierte la enfermedad en casi invisible para los sistemas sanitarios, pero devastadora para quienes la padecen.

En apenas un mes, Javi pasó de montar en bicicleta y jugar al fútbol a necesitar una silla de ruedas. De correr por el patio a no poder mantenerse en pie. La enfermedad avanza con una rapidez implacable, dejando a la familia sin margen para la reacción emocional. "Un día estás tan a gusto en casa con tu familia y, de repente, zasca, te cambia la vida de golpe y porrazo", relató Ana Piera. Javi había nacido sano. Crecía feliz. Hasta que los primeros síntomas comenzaron a aparecer de forma intermitente. Descrita en 2018 por primera vez, la enfermedad carece de tratamiento autorizado en Europa.

La terapia génica aprobada por la FDA en Estados Unidos podría cambiar el curso de la enfermedad. El primer caso tratado no presentó complicaciones inmediatas. "Me da una rabia tremenda que exista una terapia y que no puedan recibirla a tiempo", concluyó.