Enfermedades raras: la mochila que portan 74.000 asturianos, con el lastre añadido de la falta de tratamientos

Este fin de semana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. También es “rara” la fecha de conmemoración, pues no se trata de una fecha fija: puede ser el 28 o el 29 de febrero. El 29 de febrero es la fecha más rara del calendario, pues solo aparece un año de cada cuatro. Por lo tanto, el Día Mundial de las Enfermedades raras se celebra el 28 de febrero en tres años de cada cuatro, y el 29 febrero en el año restante.

El año pasado, la celebración nacional del Día de las Enfermedades Raras tuvo como escenario el Auditorio Príncipe Felipe de Oviedo, bajo la presidencia de la Reina Letizia.

Hecha esta precisión, hay que ir a los conceptos. Una enfermedad rara puede ser definida atendiendo a dos criterios: cuantitativo y cualitativo.

• En lo cuantitativo, en Europa, se consideran raras las enfermedades a aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. “Las cifras de Europa nos indicarían que en Asturias serían enfermedades raras aquéllas de las que hubiera menos de 540 personas afectadas”, explica la Consejería de Salud. Según este criterio, en el Principado “habría como máximo unas 1.500 enfermedades raras excluyendo a las congénitas (que son unas 5.000 enfermedades o síndromes distintos)”.
• Desde el punto de vista cualitativo, se considera enfermedades raras aquellas “de las que se desconoce claramente su etiología”, aquellas “para las que no existe un adecuado tratamiento o se desconoce”, las “enfermedades congénitas” y también las patologías “que generen una gran alteración en el devenir del enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.)”, precisa la Consejería de Salud.

Garantizar la equidad

Según Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “los estudios apuntan a que un 7% de la población padece algún tipo de enfermedades radas”. Y añade: “En el caso de Asturias, se estima que hay más de 70.000 personas aquejadas de estas patologías, pero la mayoría no están diagnosticados”. La consejera de Salud, Conchita Saavedra, habló este vienes de "unos 74.000 afectados" en la región.

Con su lema “Porque cada persona importa”, FEDER subraya en la actual edición en la importancia de garantizar la equidad en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías minoritarias. Feder sostiene que esta equidad pone el foco especialmente en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías con las que, se estima, conviven 3,4 millones de personas en España.

Pero también pone la mirada en quienes las investigan, tratan, cuidan y acompañan, es decir, todo el ecosistema que gira en torno a estas patologías, señala el colectivo.

Dramática carencia de tratamientos

La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético y suelen ser muy heterogéneas, degenerativas, crónicas y desconocidas. Ante este panorama, señala Juan Carrión, "el tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los síntomas supera los seis años". Asimismo, recuerda que "el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento. Sin embargo, sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico".

Según la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep), más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos.