Los asturianos con síndrome de Noonan reclaman "investigación, recursos sanitarios especializados, apoyo educativo y comprensión social"

“Más investigación, más recursos sanitarios especializados, más apoyo educativo, más comprensión social, más inclusión real y efectiva”. Éstas son algunas de las demandas que esta mañana se han expresado en el marco de la V Marcha Solidaria Noonan, celebrada en el barrio de la Florida, de Oviedo, en el marco de las conmemoraciones por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que bloquea el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Puede traducirse en rasgos faciales inusuales, baja estatura, problemas cardíacos y otros problemas físicos. También puede hacer que los niños se desarrollen más lentamente de lo habitual, por ejemplo, a la hora de caminar, hablar o aprender nuevas cosas.

Elevado infradiagnóstico

Rebeca Abarca, fundadora y primera presidenta de la Asociación Noonan Asturias, ha señalado que, según sus estimaciones estadísticas, en el Principado puede haber “entre 400 y 1.000 afectados” por el síndrome, si bien hay “mucho infradiagnóstico”, motivo por el cual “muchos de ellos no lo saben”. El colectivo está integrado actualmente por 16 familias asturianas y otras de fuera de la región.

“En ocasiones se diagnostican los adultos a partir de los niños”, ha señalado Rebeca Abarca, quien ha puntualizado que “no queremos generar pena, pero sí suscitar concienciación, apoyo y acceso a terapias, y que lo que no se pueda curar sí se pueda cuidar”. De media, ha indicado, una familia con algún miembro afectado “tiene un gasto de entre 300 y 500 euros mensuales para complementar la parte a la que no llega la Administración: fisioterapia, logopedia, psicopedagogía, apoyo escolar...”.

El manifiesto de la actividad, leído por varios niños, indica que las personas que tienen Noonan “no son raras, sino niños y niñas con sonrisas inmensas, jóvenes con sueños, adultos con metas, capacidades y un enorme potencial”.

Nueva unidad en el HUCA

A la cita ha acudido la directora general de Cuidados y Coordinación Sociosanitaria de la Consejería de Salud, Rocío Allande, quien ha hecho hincapié en la importancia de “sensibilizar a la ciudadanía”. Rocío Allande ha subrayado el avance que implica la puesta en marcha de una unidad de enfermedades raras en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), que ocupará un espacio común para todas ellas que está en fase de construcción: “Será un punto de referencia para atender a la población asturiana con este tipo de patologías, y coordinar la parte de investigación y la parte asistencial y todos los recursos, con el protagonismo de las enfermeras gestoras de casos”, ha aseverado.

La diputada autonómica del Partido Popular Pilar Fernández Pardo ha advertido de que esta unidad de enfermedades raras del HUCA “se queda pequeña para las necesidades que tienen, que son muchas, en investigación, diagnósticos precoces y terapias lo más tempranas posible”.

Desde IU-Convocatoria por Asturias, la diputada Delia Campomanes (IU) ha hecho énfasis en “la necesidad de visibilizar la enfermedad y apoyar las reivindicaciones de las familias y la demanda de recursos públicos que les permita llevar mejor los problemas que afrontan en el día a día”.

Fondos para investigar

Luis Antonio Oubel, padre de Gael, niño afectado por el síndrome, ha recalcado la importancia de que “se involucre la gente y poder conseguir fondos para impulsar la investigación”.

En el evento se han vendido camisetas. Las familias con Noonan han contado con el apoyo de la asociación El Ángel de Javi, promovida por Celestino Gómez y Ana Piera para buscar fondos que financien tratamientos para al síndrome de Nedamss, enfermedad rara y devastadora que sufre su hijo Javi.

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