La odisea de Elena, la joven asturiana con una "devastadora" enfermedad rara que conmovió a la Reina Letizia

Marta Elena Cienfuegos Vázquez, neumóloga del Hospital de Jove (Gijón), estaba trabajando ayer por la mañana cuando le comunicaron que la reina Letizia acababa de hablar de ella y de su hija Elena , de 21 años, en un acto público, y que, con su historia, había emocionado a todos los asistentes…

Totalmente cierto. Esto dijo la Reina ayer en Castellón, en el acto conmemorativo del "Día Mundial de las Enfermedades Raras", en alusión a Elena:

–En Asturias vive una chica que tiene 21 años y se llama Elena. Nos vimos hace unos meses en un rincón de Valdesoto, que es un pueblo muy bonito y muy pequeño que está en el concejo de Siero (Asturias). En aquel encuentro, Elena estaba en su silla de ruedas y no me oyó, no me vio, no me habló. Su madre sí. Me habló mucho. Se llama Marta y es médica en un hospital de allí, de Asturias (…). Elena tenía dos añitos y pico cuando su madre se dio cuenta de que tenía algunas dificultades en su vida diaria. Y aquí empieza una cosa que todos conocéis muy bien y que así, un poco de forma hiperbólica, podemos llamar como el peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico. Elena tuvo muchísima suerte [con los plazos] y fue diagnosticada de síndrome de Sanfilippo tipo B, una enfermedad devastadora, neurodegenerativa y que acaba con la muerte prematura del niño o niña que la padece alrededor de la adolescencia (…). [Pasados unos años...] Elena deja de caminar, traga mal, tiene insomnio. Tiene ataques, tiene crisis, su sistema inmune es muy débil, una infección, otra más, otra, otra. Y un día Elena pronuncia la última palabra de su vida: ‘mami’".

Pocas horas más tarde, Marta Cienfuegos atiende a LA NUEVA ESPAÑA. Su hija, Elena Barreiro Cienfuegos, está saliendo de una neumonía y acaba de sufrir un "apurón". Su madre tiene que seguir ejerciendo de médica en su casa de Valdesoto, localidad en la que el pasado mes de octubre la Familia Real al completo saludó a Elena, a su madre Marta y a su tía Rocío. Ahí fue donde la reina Letizia supo de la dura historia de Elena. Una historia que su madre cuenta a este periódico con detalle y singular entereza.

–Esta es una enfermedad súper complicada. Y cuando el paciente tiene 21 años, un poco más. Nuestra casa está llena de aparatos porque Elena tuvo una neumonía la semana pasada. Es como un hospital, pero en casa. Y eso es lo de menos. Elena está un poco flojina. Tiene un apurón y tienes que dejarlo todo. Yo estaba trabajando y no sabía nada de esto, no sabía que la Reina nos iba a mencionar. Sé que la Reina está muy implicada en enfermedades raras. Hace años, concidimos en congresos relacionados con la enfermedad de Elena, aunque no pude hablar con ella.

En la entrega del "Pueblo Ejemplar"

La relación de Elena y su familia con la Reina se inició el pasado 25 de octubre, cuando la Familia Real al completo visitó Valdesoto para entregar a sus vecinos el galardón de "Pueblo Ejemplar".

–La gente de Valdesoto, que siempre ha estado tirando por nosotros y ayudándonos, cuando estaban organizando el acto nos dijeron: "Nos gustaría que estuvierais y la Fundación Princesa quiere que estéis, que Elena conozca a los Reyes, a la Princesa y a la Infanta". Nos pusieron en la iglesia y tuve la ocasión de dar a la Reina las gracias por todo lo que hace por las enfermedades raras. Pude transmitirle un mensaje muy corto, porque ella no tenía mucho tiempo ese día. Le pedí no solo lo que pedimos todos: diagnóstico, tratamiento… sino proteger la investigación en enfermedades raras. Siempre pedimos que haya diagnóstico, pero en el caso de Elena el diagnóstico fue muy rápido.

Dos años tenía Elena en el momento del diagnóstico de Sanfilippo.

–Nunca en la vida conocí a un paciente al que hubieran diagnosticado tan pronto de San Filipo. Elena fue diagnosticada sin síntomas. Gracias a Joaquín Fernández Toral, que era el genetista que el HUCA tenía en aquel momento, desgraciadamente jubilado. Joaquín tuvo que verla por una anomalía en el tórax en la revisión de los dos años. Y tiró del hilo, tuvo un ojo clínico tremendo y la diagnosticó cuando todavía no tenía síntomas. Ni su familia sabíamos que tenía la enfermedad. Lo normal es que se tarde mucho en diagnosticar esta y todas las enfermedades raras. En eso estamos todos de acuerdo y yo también pido diagnósticos rápidos…

Marta Cienfuegos detalla el motivo de su insistencia en "proteger" la investigación, lo que da paso a la narración de una odisea familiar...

–Es que Elena tuvo la opción de recibir tratamiento para su enfermedad. Es una enfermedad de causa perfectamente conocida:un gen que se altera, que no produce una enzima y eso provoca la acumulación de basura de las células, lo que hace que los órganos funcionen mal. Y la expresión, cuando la enfermedad empieza a avanzar, es que pierdes funciones, sobre todo a nivel del cerebro. Y se transforma en una especie de alzhéimer y ELA juntos en un niño. Un niño que había ganado capacidades y que empieza a perderlas cuando no se deben perder. Elena pudo ir al cole ordinario, al cole normal. Pudo leer, escribir, hablar... Y eso empieza a perderlo a partir de los siete u ochos años, con problemas de lenguaje. Y esto es por una proteína.

En el primer ensayo mundial de Sanfilippo

Elena participó en el primer ensayo mundial de una terapia para el síndrome de Sanfilippo, que se desarrolló en Estados Unidos. Elena y sus padres fueron y vinieron a Pittsburgh y a Barcelona durante 16 meses, viviendo junto al Children Hospital. Los ensayos comenzaron en abril de 2015.

–Es la investigación a la que ha hecho referencia la Reina. Elena y otros once niños de todo el mundo estaban metidos en ese ensayo. La terapia les estabilizó la enfermedad. Y, de la noche a la mañana, la empresa farmacéutica, porque tiene capacidad legal para hacerlo, de la noche a la mañana cerró el ensayo. Cada dos semanas iba a Barcelona para ponerle la enzima. Fue un problema económico de la empresa. Por eso necesitamos que se protejan las investigaciones. En este ensayo de Elena, es una enzima que estabiliza la enfermedad, que es mucho. No es curativo, pero detiene la enfermedad. Por eso decimos que hay que proteger esa investigación. No, entre comillas, castigar a la industria, porque son los que investigan, pero sí proteger la investigación de alguna manera. Eso es lo que, en una frase, dije a la Reina en Valdesoto. Y le llamó mucho la atención, porque nadie se lo había dicho así, digamos, desde el punto de vista de los pacientes.

Dos horas de videollamada con Letizia

Los actos festivos del Pueblo Ejemplar concluyeron y la Reina se marchó, pero no se olvidó:

–A partir de ahí, la Reina me puso en contacto con la gente que la rodea y siguió teniendo contactos con nosotros. Tuve una videollamada de dos horas con ella, hace un mes, más o menos. Hubo otros contactos por intermediarios suyos, interesándose. Quieren hablar con personas. Yo soy una madre y, aunque sea médico, lo que digo está muy sesgado por el hecho de que soy madre. Me pidieron ponerla en contacto con médicos que estén relacionados con esto para que le confirmaran lo que digo.

Una videollamada de dos horas con la Reina no debe de ser cosa habitual...

–Lógicamente, me sorprendió mucho. Yo no sabía si podía contarlo. No me dijo que pensara hablar en público, pero se lo agradezco infinitamente. Me gustaría que se supiera que ella está muy pendiente, implicada de verdad, muy interesada en las enfermedades raras, es una persona súper involucrada… Con esa videollamada, lo que entendí es que ella quería conocer la historia desde dentro, porque me lo dijo. Me dijo que, cuando habla de estas cosas, necesita conocer las historias para implicar a la gente, para mover a la gente.

Una mejoría truncada

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Como se ha reseñado, un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares). Esto conduce a graves problemas en el cerebro y en el sistema nervioso. ¿Cómo está Elena en la actualidad?

–Es una enfermedad neurodegenerativa. La medicación que recibió en el ensayo hizo efecto. En el año y medio que estuvo recibiendo la enzima se estabilizó la enfermedad. Lo mismo que todos los demás niños que participaron. Ella fue la primera niña europea que recibió tratamiento. A todos les pasó igual, que se estabilizó la enfermedad. Y, cuando dejaron de recibirla, empezaron a deteriorarse todos. Elena, que tenía una forma más lenta, pasó a una velocidad más rápida de lo que había sido hasta entonces. Los médicos que estaban al tanto sabían que eso iba a ocurrir, pero claro, es la industria farmacéutica la que manda. Se hizo otro ensayo que está parcialmente en marcha para el tipo A. El de tipo B se cerró en el covid… Hay muchos intereses que no son puramente científicos. Con esto no quiero decir que haya malversación, no quiero decir que haya gente que esté dedicando los fondos a otra cosa, pero son empresas. Y si la empresa ve que por ahí no hay posibilidad o no puede seguir, pues no tiran. Los pacientes son los verdaderamente perjudicados por esa situación. Hay que proteger esa investigación, eso lo tengo clarísimo. Y si la vida me permitiera hacer más… Pero mi vida es lo que he hecho hoy. Estoy trabajando unas horas, no a tiempo completo, porque si no sería imposible. Y cuando llego a casa es dedicarme a full a Elena. No puedo ni atender llamadas a veces, porque estos pacientes necesitan mucha ayuda. De hecho, en su día creamos una fundación y tuvimos que disolverla por falta de tiempo para seguir con ella. Pero mi cabeza sigue trabajando todos los días con la idea de que sí se puede investigar.

"¡La primpesa!"

De alguna manera, la relación entre Elena y Letizia ha sido de ida y vuelta…

–Elena, cuando era pequeña, era súper fan, como todas las niñas, de las princesas Disney y demás. Cuando veía a la princesa, ahora reina, Letizia en la tele, corría hacia la tele y decía: "¡La primpesa, la primpesa!...". ¿Quién le iba a decir a ella ahora, si pudiera darse cuenta, que aquella princesa está tratando de ayudar a todos los niños con su misma enfermedad? No sé por qué, pero Elena suele llegar a la gente cuando la conocen. Y a Letizia le llegó. Es muy bueno que dé visibilidad al síndrome de Sanfilippo y, en general, a la situación de las enfermedades raras. No es que estemos todo el día reclamando cosas, es que hay enfermedades raras muy, muy crueles. Y esta, lo digo como médico, y no porque sea mi hija, me parece la enfermedad más cruel que puede tener un ser humano.

Un resquicio de esperanza

¿Cómo ve el futuro la madre de Elena?

–¿El futuro? Yo no tengo futuro, porque vivo día a día. Si fuera más allá, probablemente me agobiaría mucho. Elena es mi única hija. Los niños con Sanfilippo, como ha dicho la Reina en su discurso, no viven más allá de los 20 años. Elena tiene 21 y no está bien, pero podría estar mucho peor. Si ves a niños de esa edad con Sanfilippo, pueden estar habitualmente en muy malas condiciones. Sé lo que hay y sé lo que puede venir. Pero no puedo vivir en el futuro. Vivo en el presente. Aunque es imposible no ir al futuro, y hay un futuro que puede ser muy oscuro para mí y para Elena. Pero, a la vez, hay una esquina en algún sitio de mi cerebro que dice que, si toda la ciencia avanza a tanta velocidad, a lo mejor un día surge un avance que pueda ayudar y que sea útil para Elena y los niños Sanfilippo con enfermedad avanzada. Toda esta revolución va a cambiar mucho la medicina y es posible, quizá, que algún avance la puede ayudar. Nunca cierro esa puerta a la esperanza.

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