MamoRisk, una "calculadora" para predecir el riesgo personalizado de cáncer de mama que se empleará en Asturias

El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) han echado a rodar el proyecto MamoRisk que validará en España un nuevo modelo estadístico que predice el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama según factores de riesgo no genéticos, genéticos y mamográficos. El estudio recabará datos de 10.000 mujeres, seleccionadas aleatoriamente entre participantes en los programas de cribado de 14 comunidades autónomas, entre ellas Asturias.

Los investigadores apuntan que las mamografías que el Sistema Nacional de Salud ofrece actualmente a las mujeres, según su edad y antecedentes familiares, siguen siendo la mejor manera de detectar precozmente un cáncer de mama. Pero, advierten, se ensayan "ya métodos más precisos, como un modelo estadístico que predice el riesgo de cada mujer en función de su estilo de vida, su genética, y sus características mamográficas".

El proyecto MamoRisk busca tener la seguridad de que "el nuevo modelo funciona, un paso imprescindible si se aspira a usarlo en los programas de cribado poblacional de cáncer de mama"., explican los promotores. El uso del modelo de riesgo, tras su validación con MamoRisk, podría mejorar sustancialmente la detección precoz del cáncer de mama, señala el equipo del proyecto.

MamoRisk proporciona el equivalente a "una calculadora" donde se introducen los factores de riesgo de cada mujer y se obtiene una clasificación de riesgo bajo, intermedio y alto, a dos y cinco años vista. El proyecto acaba de comenzar en Galicia. En esta primera fase, mujeres diagnosticadas de cáncer de mama y mujeres sanas han comenzado a recibir una invitación para participar en el estudio. Se sumarán Asturias. Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.

En palabras de Manuela Gago, especialista en genética y epidemiología del cáncer y coordinadora del proyecto, los programas de cribado actuales de cáncer de mama se basan solo en la edad y usan la mamografía como prueba diagnóstica. "Es un único modelo para todas las mujeres: “One-size fits all”. Todas las mujeres reciben el mismo modelo y seguimiento, aunque no todas necesitan el mismo seguimiento. Cada mujer tiene su propio riesgo individual de padecer cáncer de mama dependiendo de muchos factores de riesgo. Hoy en día, los nuevos avances en la medicina de precisión brindan la posibilidad de basar la prevención del cáncer de mama en un sistema de predicción de riesgo individual, a través de un cribado multifactorial, incluyendo todos los factores de riesgo conocidos hasta la fecha".

Durante los últimos 20 años, los promotores de este novedoso proyecto han colaborado en el desarrollo del modelo de cribado multifactorial personalizado que será aplicado en MamoRisk, "que es similar a una “calculadora” en la cual, para cada mujer, se introducen todos los factores de riesgo/protectivos del cáncer de mama que son conocidos hasta la actualidad, que incluye factores de riesgo genéticos, factores no-genéticos y factores mamográficos medidos en detalle con técnicas de IA. MamoRisk asignará un número de riesgo personalizado a cada mujer, así, por ejemplo, a una mujer le va a asignar un 5% de riesgo de padecer cáncer de mama y a otra un 90%, clasificándolas en diferentes niveles de riesgo (alto, intermedio y bajo)", explica Manuela Gago.

En total se invitará a 4.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y a 6.000 sanas, seleccionadas de forma aleatoria entre mujeres seguidas durante al menos seis años en los programas de detección precoz de las 14 comunidades. Con sus datos clínicos y epidemiológicos, y su información genética (obtenida de una muestra de saliva), se les aplicará el modelo y se cotejará su predicción con la realidad de lo ocurrido en los años de seguimiento.

Si el modelo de predicción de riesgo funciona, y empieza a usarse en los programas de cribado, las mujeres con más probabilidad de desarrollar cáncer serán candidatas a recibir un seguimiento mucho más intenso. El objetivo es detectar antes el cáncer o, si es posible, aplicar medidas preventivas dirigidas, indican los investigadores.

MamoRisk comienza con la recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras; sigue con el análisis genético y de imágenes utilizando Inteligencia Artificial (IA) y culmina con la evaluación de la eficacia del modelo.

Desde el IDIS, Manuela Gago coordina la selección y el reclutamiento de las participantes, y recoge los datos clínicos. En el CNIO, Anna González-Neira y Guillermo Pita realizan el estudio genético de las participantes y estiman su riesgo genético de desarrollar cáncer de mama. José Esteban Castelao, del IISGS, aplica la inteligencia artificial al análisis de mamografías. En el plano internacional, el CNIO destaca la colaboración del catedrático de Predicción de Riesgo de Cáncer de la Universidad de Cambridge, Antonis Antoniou.

El modelo que validará MamoRisk emplea el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario. Es el resultado de décadas de investigación, que han aportado el conocimiento actual sobre qué influye en el riesgo de desarrollar cáncer de mama, se destaca.

En concreto se han identificado "centenares de variantes genéticas", según los investigadores que trabajan en el proyecto, asociadas a un mayor riesgo, entre ellas las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren alto riesgo; otras de riesgo moderado; y algunas de menor impacto, aunque presentes en un porcentaje amplio de población.

Además, se reseña que un estilo de vida con bajo consumo de alcohol, actividad física y que evite la obesidad postmenopáusica también resulta de vital importancia, hasta el punto de que se ha asociado con una reducción del veinte por ciento en el riesgo de cáncer de mama.

El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades financia MamoRisk con 1,2 millones de euros procedentes de fondos del programa europeo NextGenerationEU, a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.

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