Sofía Alonso tiene síndrome de Rett, un trastorno que genera problemas motrices y mentales; y además su mutación genética es única en el mundo. "No hay bibliografía sobre el tema, es única", afirman sus padres, Benigno Alonso y Cristina Sanz, que especulan sobre ese gen raro. Plantean que puede ser "un Rett atípico" o un síndrome nuevo. "Hay afectados por el Rett que caminan como Sofía y otras no", comenta su padre.
El fin de esta familia avilesina es encontrar la proteína necesaria para dar una solución a la enfermedad que hace que la pequeña tenga limitaciones. "El objetivo es mejorar su calidad de vida y encontrar un tratamiento", señala Sanz. Sofía tiene 12 años y ha sufrido una serie de cambios en su comportamiento. Su capacidad motora ha empeorado, aunque ahora presta más atención. "Entre los 11 y 15 años sufren una mejoría psicosocial", explican sus progenitores. Sofía apenas habla. Dice "mamá" y poco más. Eso sí, no duda en sonreír cuando su madre le ofrece un "gusanito" de maíz.
También disfruta con su abuelo Fernando Sanz cuando la monta en un carro que construyó y el mismo la lleva de paseo en bicicleta y también cuando sus padres hablan de su hermana Carmen. "Carmen es muy responsable. Tenemos mucha suerte, una hija responsable y otra que te acerca a la humanidad, a valorar lo poco que se necesita para ser feliz", se emociona Benigno, con los ojos encharcados. "Le encanta ir en la bici eléctrica, disfruta con nada", añaden.
Sentados en el sofá de su salón, Benigno, Cristina y Sofía, cuentan los días para conocer el resultado de la biopsia que le practicaron a la pequeña el pasado mes de abril. Le extrajeron un minúsculo pedazo de piel del brazo para convertirlo en neuronas cerebrales. "Es una nueva técnica de laboratorio en la que las pruebas se realizan sobre las células, que se cultivarán durante 16 meses. Además, era necesaria que una persona sana se hiciera una prueba similar para comparar las células y se ofreció la doctora de genética Judith Armstrong, en el hospital San Juan de Dios de Barcelona", explican.
Los padres detallan que las neuronas del Rett son más cortas "y apenas tienen conexión unas con otras". "Queremos un tratamiento", exclama Sanz, que hace poco más de un año consiguió que los médicos diagnosticaran la enfermedad que sufre su hija. Ahora, la situación es diferente. Alonso y Sanz destacan la profesionalidad de los médicos que tratan a su hija, el doctor Málaga y Raquel Blanco, en el HUCA. Eso en Oviedo; y en Avilés, el doctor David Solís.
Sofía Alonso Sanz acude todos los días al colegio de San Cristóbal y es una de las 3.000 menores españoles con síndrome de Rett y "esa cifra es de diagnosticadas", apunta Sanz. Ahora la pareja cuenta los días hasta que llegue finales de 2017 y salgan a la luz los resultados de la biopsia y los estudios sobre el gen único de Sofía le ayuden a mejorar su calidad de vida y seguir sonriendo.
