El duro día a día de la familia de Carmen, luanquina de 14 años con una enfermedad ultrarrara: "Necesitamos ayuda para poder tomar aire; ahora no quiere salir de casa, da patadas, tirones de pelo..."

Como Carmen no hay nadie en Asturias. Tiene BPAN, una enfermedad ultrarrara que en España solo padecen catorce personas (unas 170 a nivel mundial), que es neuromuscular y que ataca al sistema nervioso (acumulan hierro en el cerebro). No tiene cura ni tampoco tratamiento. El deterioro es progresivo y su esperanza de vida es de una edad adulta media.

Carmen Rodríguez, luanquina de 14 años, lleva unos meses especialmente difíciles. A la enfermedad, con síntomas similares al párkinson, se junta que tiene un trastorno grave de conducta, es hiperactiva y, encima, es una adolescente con las hormonas por las nubes. Todo junto, "una bomba", reconoce su madre, Luisa Fernández, que hace tres años tuvo que dejar su trabajo como encargada en un supermercado para poder cuidar de su hija.

El día a día

Convivir con Carmen, admite, es "complicado". "Su fijación ahora es contra mamá. Tan pronto te tira de los pelos como te da patadas. Antes le gustaba salir; ahora, sin embargo, no quiere ir a ningún sitio. Y si la sacas, te la monta con gritos, puñetazos... Va al colegio San Cristóbal (en Avilés), llega a las 5, vamos a ver a la abuela y, de ahí, para casa", relata Luisa. Así un día tras otro.

"No se entretiene con nada. Está un poco con la tableta y ya. Luego la pongo conmigo a preparar la ropa del día siguiente, la comida... Cuando la meto en la cama y se duerme, hay veces que me siento en la cocina mirando a los azulejos... Ya no es solo agotamiento físico, es agotamiento mental. Vestirla es una cruz. Tenemos que llevarla siempre con mono y petos, porque sino se desviste... Es de una intensidad todo", cuenta.

Luchar para que se investigue más

Pese a todo, Luisa no tira la toalla y lucha por un futuro mejor para los enfermos de BPAN. Ese es "el sueño de Carmen", la página de Facebook que Luisa alimenta cuando tiene algo bueno que contar para dar esperanza a otros niños. La familia luanquina forma parte de la asociación nacional (BPAN Spain), que integran diez familias y que busca fondos para la investigación. Llevan más de 200.000 euros recaudados para la ciencia. Sus esperanzas están puestas en el hospital San Juan de Dios de Barcelona, que es referente internacional en enfermedades raras pediátricas, y en una terapia génica que están llevando a cabo en Filadelfia. "El tratamiento a Carmen ya no llegará, pero lo hacemos para los que vengan detrás", afirma.

A terapia todas las semanas

La luanquina toma medicación para ir paliando los efectos del BPAN y va a terapia a Oviedo dos tardes a la semana. Al neurólogo, al logopeda, al fisio y al terapeuta ocupacional. Lo único que pueden hacer Luisa Fernández y Jesús Miguel Rodríguez por su hija es eso y "estimularla mucho" en casa. "Ella, dentro de sus posibilidades, es feliz y eso es lo que nos importa", aseguran.

Más recursos

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Luisa lanza un mensaje para sacudir conciencias: "Nadie está libre de esto, le puede pasar a cualquiera. Yo tuve un embarazo normal y las pruebas no detectan la mutación. Estuvimos dando palos de ciego hasta los 8 años, que fue cuando le diagnosticaron la enfermedad. Ella fue la segunda de España y sigue siendo la única de todo el Norte". Con todo ello quiere decir que "se necesita mucha investigación y más recursos para los niños y sus familias".

Un ejemplo con números: la familia de Carmen tiene como única ayuda la que marca la ley de dependencia. "Tiene el grado tres, eso son 455 euros". Pero solamente en terapias ya gastan 800 y eso sin contar los gastos de gasolina de ir y volver a Oviedo todas las semanas.

Luisa ruega a las instituciones ayuda para poder "tomar aire, respirar". "Yo no puedo dejar a mi hija con nadie. Es estar las 24 horas del día con ella. Llega el verano y es agotador. No la puedo dejar ni un segundo sola". Este es el drama de las 74.000 familias que en Asturias tienen hijos con enfermedades raras.

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