Jorge Martínez tiene 24 años y vive en una cama articulada, en la que pasa el día al ordenador: "La enfermedad no le ha quitado la curiosidad, le encanta ver vídeos de cocina y aprender nuevas cosas"

"Como madre tienes que seguir adelante porque tu hijo te necesita, pero por dentro estás rota". Elena Costales todavía recuerda con claridad el momento en que la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara que debilita los músculos, golpeó la vida de su familia. Han pasado más de veinte años desde aquel diagnóstico, pero algunas emociones permanecen intactas.

Su hijo Jorge Martínez tiene hoy 24 años. Pasa gran parte del día en una cama articulada, necesita ayuda para prácticamente todas las actividades cotidianas y convive con una grúa para poder trasladarse a la silla de ruedas, un asistente de tos, un respirador nocturno y una larga lista de apoyos sanitarios que le permiten afrontar el día a día con las mejores garantías.

El joven langreano padece distrofia muscular de Duchenne, una patología genética rara que provoca una pérdida progresiva e irreversible de la fuerza muscular. La enfermedad le fue arrebatando capacidades físicas poco a poco. "Lo peor no fue un día concreto. Fue ver cómo cada año podía hacer un poco menos que el anterior", resume su madre.

Sin embargo, cuando uno habla con él y aprecia "su mundo" se da cuenta enseguida de que hay muchas más cosas que contar que una enfermedad.

Un diagnóstico que cambió la vida de toda una familia

La enfermedad apareció cuando el joven langreano apenas tenía dos años. Una gastroenteritis obligó a ingresarlo de urgencia en el hospital y una analítica rutinaria alertó sobre unos valores anormales que llevaron a los médicos a profundizar en las pruebas.

"Nos cayó el mundo encima", recuerda Elena. "Sales del hospital con un diagnóstico que te hunde la vida. De repente tienes un hijo que corre, que juega y que parece un niño normal, y te dicen que tiene una enfermedad muy grave".

Más de veinte años después y con la emoción reflejada en su mirada, Elena revive aquella conversación en consulta como si hubiera sido ayer. "Lo primero que pensé fue: '¿De esto se va a morir mi hijo?'. Y el silencio de los médicos fue probablemente la respuesta más dura que recibí", recuerda.

Asumir el diagnóstico llevó más tiempo del que les hubiera gustado, ya que esta nueva realidad les cayó como "un jarro de agua fría". La familia pasó meses intentando comprender la magnitud de la enfermedad. Sin embargo, Elena tuvo una cosa clara desde el principio: "Tienes que hacer de tripas corazón. Tu hijo sigue ahí y te necesita. No puedes permitirte derrumbarte delante de él".

Aprender a despedirse de cada capacidad

La Duchenne no llegó de golpe. Al principio las dificultades apenas eran perceptibles. Jorge era algo "torpe", se cansaba antes que otros niños, le costaba realizar algunos movimientos y poco a poco fue adaptando su forma de relacionarse y jugar. "Primero jugaba con todos los compañeros, pero llegó un momento en que empezó a relacionarse más con las niñas porque los juegos eran más tranquilos y no había fútbol ni carreras", apunta su madre.

En el patio terminó necesitando una silla ligera para poder sentarse durante los recreos. Más adelante llegaron la silla de ruedas eléctrica y la pérdida progresiva de movilidad en brazos y tronco.

Aunque hubo bajones puntuales y momentos de frustración -especialmente durante la adolescencia- Jorge nunca dejó de adaptarse al ritmo que le iba imponiendo su enfermedad. "Nunca tuvimos un problema de negación. Jorge fue aceptando cada pérdida según iba llegando", asegura su madre.

Barreras que no siempre fueron médicas

El langreano y su familia también tuvieron que hacer frente a dificultades relacionadas con la accesibilidad y la inclusión. Echando la vista atrás, uno de los episodios que Elena recuerda con mayor dolor ocurrió durante la programación de un viaje escolar, cuando Jorge cursaba Primaria en un colegio de La Felguera.

El joven quería disfrutar del fin de curso junto al resto de sus compañeros, pero surgieron reticencias por parte de profesores y padres para asumir su cuidado durante el viaje. "Todo lo que no habíamos llorado antes, creo que lo lloramos ahí", recuerda Elena, quien luchó con uñas y dientes por la participación de Jorge. Incluso llegó a ofrecerse para acompañar personalmente a su hijo. "No pedíamos nada extraordinario. Solo que pudiera estar con sus compañeros", reivindica. Finalmente el joven no acudió y el viaje no se realizó, pero Elena sigue orgullosa de no haberse quedado callada.

Barcelona, sinónimo de esperanza

Durante años la familia vivió con una maleta prácticamente preparada. Barcelona se convirtió en una segunda casa y el Hospital Sant Joan de Déu en una parada habitual. "Nos recomendaron acudir allí porque es uno de los centros de referencia para estos pacientes. Y desde entonces nuestra vida empezó a organizarse alrededor de los viajes".

Durante años los desplazamientos fueron una constante. "Hubo una época en la que íbamos todas las semanas. Luego todos los meses. Era agotador, pero cuando se trata de tu hijo no te planteas otra cosa", admite Elena.

Al principio eran revisiones periódicas. Después llegaron los ensayos clínicos. Jorge pudo participar en una investigación conocida como "salto de exón", una estrategia genética diseñada para intentar corregir parcialmente el defecto del gen que causa la enfermedad. Esta línea no suponía una cura para el joven, "pero sí una oportunidad para intentar frenar la evolución".

Vivir pendiente de los cuidados

Hoy Jorge necesita ayuda para prácticamente todo. Levantarse, acostarse, asearse o salir de casa para dar un paseo. Todo requiere mucha organización y apoyo. Incluso comer, ya que a causa del avance de la enfermedad apenas puede ingerir algunos líquidos por vía oral y gran parte de su alimentación la recibe a través de una gastrostomía.

"Llegó un momento en que yo sola no podía levantarle de la cama", recuerda su madre. La vivienda también fue adaptándose a las necesidades de Jorge. "Se ampliaron puertas, se reformó el cuarto de baño, se tiraron paredes y se acondicionaron muebles para facilitar los cuidados diarios", apunta.

La necesidad de ayuda va mucho más allá de las consultas médicas. Para acudir al fisioterapeuta o salir de casa, la familia necesita apoyos adicionales. "Hay días en los que para algo tan sencillo como ir al fisioterapeuta tengo que pedir ayuda. Esto es muy esclavo. No puedes dejar de estar pendiente nunca", explica Elena.

Con el tiempo también llegaron la cama articulada, la grúa para las transferencias, la silla de ruedas eléctrica y distintos equipos sanitarios imprescindibles para su bienestar.

Detrás de ellos hay una rutina constante de cuidados que incluye medicación diaria, revisiones, nebulizaciones, cambios de cánulas... y varios aparatos fundamentales para su día a día. La importancia de estos dispositivos es tal que la familia dispone incluso de artículos de respaldo para actuar con inmediatez ante cualquier urgencia médica más compleja de lo habitual.

Lo que la enfermedad no consiguió quitarle

Aun así, la rutina de Jorge no gira únicamente en torno a una enfermedad. Cuando entras en su habitación encuentras a un joven digitalizado, interesado por conectar con el mundo y la actualidad en la que él también está inmerso. Gran parte de su tiempo lo dedica al ordenador, ya que, tal y como destaca su madre: "La enfermedad no le ha quitado la curiosidad. Le encanta la cocina, ver vídeos, aprender cosas. Sigue teniendo ganas de vivir".

A sus aficiones diarias también se suma la compañía de su hermana Irene, tres años mayor que él y uno de sus principales apoyos. Elena habla con emoción sobre la gran complicidad que existe entre los hermanos, aunque confiesa -con una mezcla de risa y emoción- que sigue preguntándose "cuál será el tópico de esas largas conversaciones a puerta cerrada".

Grado medio en Informática

Durante años también intentó que su hijo mantuviera rutinas, estudios y actividades que le permitieran seguir conectado con el exterior. Obtuvo un grado medio en Informática en el IES Virgen de Covadonga, en El Entrego, uno de los pocos centros adaptados de la comarca y donde previamente había cursado la ESO.

Más tarde acudió también a la Escuela Oficial de Idiomas, donde no solo aprendió una nueva lengua, sino que disfrutó de cada lección gracias a un profesor que consiguió que contara las horas para regresar a clase semana tras semana.

Si por algo ha luchado su madre todos estos años es por que Jorge pudiera normalizar su vida lo máximo posible. "Yo no quiero que Jorge saque un máster ni que demuestre nada a nadie. Lo que quiero es que tenga algo que hacer, que esté entretenido y que sea feliz", insiste.

Intentar que cada día merezca la pena

Después de más de dos décadas conviviendo con la enfermedad, Elena tiene pocas certezas. Pero si algo quiere dejar claro sobre su hijo es la manera en la que ha ido afrontando cada etapa sin perder el interés por el mundo que le rodea.

La Duchenne ha cambiado muchas cosas en la vida de esta familia. Ha obligado a reorganizar rutinas, a buscar apoyos y a adaptarse una y otra vez. Pero hay algo que parece no haber conseguido arrebatarles: la capacidad de disfrutar de las pequeñas cosas y encontrar siempre un motivo para ser feliz. "No puedes cambiar la enfermedad, pero sí puedes intentar que cada día merezca la pena", remata Elena.

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