La carrera por la vida de Carlota Senís, de 4 años, con una grave enfermedad rara: "Disfrutamos el día a día"

La vida de Carlota Senís cambió cuando le diagnosticaron síndrome de Cockayne tipo B. La niña tiene cuatro años, vive en Mieres y tiene muchos amigos como todos los niños de esta edad. Le gusta jugar, ir al cole y es "una niña muy alegre". Todo esto entra dentro de la normalidad. Sin embargo, Carlota tiene algo más, algo especial. En diciembre de 2025 descubrieron que algo iba mal y fue en abril de este año cuando le dijeron que tenía el síndrome, que cambia radicalmente su vida.

El síndrome de Cockayne tipo B es una enfermedad genética "ultrarrara" y neurodegenerativa. A Carlota le falta una proteína que repara el ADN de sus células. Concretamente, es el gen ERCC6 el que produce la proteína CSB. Como consecuencia, el organismo envejece de forma prematura, hay un declive psicomotor progresivo, se pierde la coordinación y los niños que lo padecen cuentan con una esperanza de vida de doce años, entre otras consecuencias. La menor necesita ayuda pasar subir y bajar escaleras, y a nivel cognitivo "sí que necesita un poco de refuerzo, pero en el cole sí que están muy pendientes", contaba Enrique Senís, padre de la pequeña.

Orígenes

Fueron sus padres quienes se dieron cuenta de que algo no iba bien. "Al año y medio notamos que tenía un poco de inestabilidad y una pequeña falta de coordinación. Los pediatras no le dieron mayor importancia, pero a nosotros sí que nos parecía rara su manera de caminar y que se caía con mayor frecuencia", relataba Senís. Tras la dura noticia, los padres asumieron la nueva realidad de su hija, intentando sobrellevarlo de la mejor manera posible. "Somos unos afortunados porque estamos pudiendo disfrutar de nuestra hija, otros niños no llegan ni a caminar, ni a hablar. Intentamos disfrutar del día a día. Al final Carlota tiene una sintomatología muy leve, podemos hacer una vida más o menos normal. Lo que necesita ahora es ayuda locomotora", añadía esperanzador.

Los padres de Carlota, Enrique y Adriana, descubrieron que también existían otras familias con esta enfermedad. En mayo de este año se realizó un congreso sobre la dolencia en Eslovenia, en el que participaron los principales investigadores del mundo. La familia Senís no dudó en acudir e informarse. Descubrieron que una familia eslovena ya había empezado a desarrollar terapia a través de una asociación. Del mismo modo, también existe otra familia afectada en Lugo.

Recaudación

Los equipos que han desarrollado el tratamiento pertenecen a la Universidad de Minnesota y al centro ABC-RI de Portugal, quienes "han conseguido buenos resultados en modelos animales. El siguiente paso ya es el ensayo clínico en unos dos años". No obstante, el problema reside en los altos costes de producción para la terapia, pues se trata de unos 2 millones de euros. Es por ello que lo progenitores de Carlota han comenzado la labor solidaria, "El camino de Carlota", que ayuda tanto a su hija, como a más familias con esta situación.

Subrayaba Senís que "nos hemos quedado desbordados. Cuando lo hicimos público, la gente ha creado más acciones, como un campeonato de Golf benéfico en Tapia, un torneo de hockey benéfico en Mieres y otro de baloncesto, y hasta una jornada del congreso de traumatología del Hospital Veterinario Nacho Menes será dedicada a Carlota". También hay que añadir la próxima marcha solidaria que se celebrará el sábado 5 de septiembre en Soto de Llanera. "Destinar estos recursos a enfermedades extrañas es complicado, pero cada vez hay una mayor concienciación de colaboración".

Evento en Madrid

La causa de Carlota ha traspasado el "Negrón", pues ha llegado hasta Madrid, concretamente hasta Las Rozas. El pasado martes 28, un centenar de fotógrafos capturó el eclipse lunar parcial como una iniciativa para recaudar fondos. La propuesta, impulsada por el fotógrafo mierense Chechu Senís, junto a Kike Bustos, superó el centenar de donaciones. Durante el evento, viajaron la propia Carlota y su padre Enrique, que pudieron disfrutar de una entrañable jornada. "Unir la astrofotografía con una causa humana como la de Carlota demuestra la fuerza de esta comunidad", destacaba Chechu Senís. Para participar en la recaudación de fondos, se puede hacer a través de la página web "El camino de Carlota", mediante una donación bancaria o a través de Bizum.

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