Andrés Mayor es el presidente de la Asociación Retina Asturias, en la que se engloban personas de esta región que tienen afectado este tejido ocular. Gran parte de ellas, sufren retinosis pigmentaria, derivada de una de las múltiples enfermedades raras que existen, la ciliopatía. Precisamente por ello, ayer se organizó, en la sede de la asociación, un encuentro que reunió a varios afectados por esta patología con representantes de la Asociación Nacional de Patologías, con el fin de crear un punto de referencia, información, atención y formación en la región.
-¿Qué son las ciliopatías?
-Son enfermedades hereditarias que afectan, básicamente, a una parte de la célula que es el cilio. La sintomatología, en general, son enfermedades que afectan a más de un órgano, fundamentalmente a la visión. Es el sentido que más sufre, con patologías como la retinosis pigmentaria.
-Pero también lo hacen otro tipo de órganos.
-Sí, los más habituales pueden ser los riñones o los genitales, relacionados sobre todo con la función endocrina, por eso en muchas ocasiones, las personas que las padecen, son personas que cogen peso muy rápido, pudiendo llegar a ser obesos, por las dificultades que entrañan para controlar la alimentación.
-¿Cuál es el origen de esta enfermedad?
-Son enfermedades genéticas, mutaciones que afectan a la función cilial de la célula. La más conocida es el Bardet-Biedl, que lleva aparejada la mentada retinosis pigmentaria o la polidactilia.
-¿Son graves estas enfermedades?
-Dependiendo de cada caso hay niveles de afectación muy diferentes, llegando a incluir en ocasiones afectación cognitiva, con un desarrollo madurativo del cerebro incompleto.
-¿Y tienen tratamiento?
-No, son patologías graves, sin ningún tipo de tratamiento. Se puede intentar controlar la alimentación para evitar la obesidad, pero la falta de visión o el deterioro cognitivo no se puede curar.
-¿Qué es lo más importante en un caso de ciliopatía?
-Lo más importante es tener un buen diagnóstico, ya que hay muchas patologías diferentes y hay que determinar cuál es la que nos corresponde. A continuación, hay que visitar a diferentes especialistas: oftalmólogos, endocrinólogos, nefrólogos, neurólogos? Para ver el grado de afectación. Hay personas con esta patología que pueden llegar a acabar una carrera, no tiene por qué suponer un desarrollo que no sea normalizado, aunque evidentemente también hay casos mucho más graves. Lo que se necesita es mucha estimulación, para poder sacar partido a todas las capacidades que pueda tener cada uno.
-¿Cómo es vivir con una ciliopatía en España?
-Es complicado. Lo primero porque no hay buenos diagnósticos, ni clínicos ni genéticos. Es todo un poco cajón desastre. Hace 30 años solo conocíamos un gen y no sabíamos muy bien a qué nos enfrentábamos. Ahora ya conocemos 90 genes y les hemos ido poniendo nombres y apellidos a todas estas patologías, aprendiendo cada vez más de ellas, que nos enseñan qué tenemos que hacer y qué no. Por ello es importante hacer buenos estudios clínicos y genéticos y sobre todo que haya consultas disciplinares, no que el nefrólogo te trate el riñón y esté agravando más la afección visual, por ejemplo, tienen que abarcar la patología en su conjunto, ha de haber gestores de caso en los hospitales que vean la patología en su totalidad.
-¿Qué es lo que hace falta?
-Aún hay mucho que hacer en cuanto a los apoyos sociales porque evidentemente un diagnóstico de este tipo es un jarro de agua ría importante para la familia, te condiciona la vida. Se necesitan muchos apoyos, y no siempre los hay, hacen falta muchos logopedas o psicólogos. Y sobre todo investigación, estamos hablando de enfermedades genéticas, hereditarias y sin cura, hay que intentar estudiarlas y comprenderlas. También es importante el consejo genético para las parejas jóvenes, que puedan decidir una descendencia familiar responsable.
-Entonces, ¿Hacia dónde va el futuro?
-Se necesitan centros de referencia, para estudiar todas estas patologías, que puedan apoyar a la investigación genética, las probaturas de nuevos fármacos o la construcción de un banco de muestras. A nivel de investigación hay mucho por hacer, se está recortando el presupuesto en este ámbito y los investigadores se están yendo fuera.
-¿Cuál es entonces el papel de las administraciones?
-Las ciliopatías, como enfermedades raras que son, tienen el handicap de que son muy pocas las personas afectadas, en Asturias, dentro de la asociación, tenemos 12 casos, aunque sabemos que hay muchas sin diagnosticar. Somos conscientes de que son enfermedades poco prevalentes, por lo que sabemos que es difícil que se promuevan investigaciones sobre estas patologías.
-¿Y el de instituciones como la que usted preside?
-El trabajo fundamental que hacemos es acompañar a las familiar en todo el camino que se abre cuando recibes un diagnóstico de este tipo, que puede tardar más de cinco años, hasta que finalmente descubran qué es realmente lo que se padece. Las ayudas están dispersas, así que intentamos, con la experiencia que tenemos, transformarla en ayudas para los demás. También darles información, para servir en cierto modo de guía.
-¿Y qué podemos hacer los demás desde fuera?
-Lo que buscamos es que la sociedad tenga comprensión y empatía, que entienda que no somos bichos raros, que tenemos dificultades y necesitamos apoyo, que por ser pocos no hay porque olvidarnos. Lo único que queremos es ser ciudadanos con los mismos derechos y obligaciones que los demás. Que tengamos dificultades no quiere decir que no podamos aportar cosas positivas a la sociedad, pedimos ayuda pero también queremos ayudar.
