El ejemplo de superación de Paola Cortés, la joven de Gijón que padece miotonía congénita de Becker: "Sufro calambres y me duelen los músculos durante todo el día"

La miotonía congénita de Becker es una enfermedad muscular rara que provoca rigidez muscular. Tan solo se da un caso por cada 100.000 personas y en España apenas hay una decena de casos. En Asturias, la única persona que convive con esta miotonía es Paola Cortés Gómez, una joven que a sus 20 años ha tomado la decisión de viajar hasta Valencia en apenas dos semanas con motivo de un ensayo de terapia génica que le permitiría no volver a tomar una medicación que su intestino dejó de tolerar. "Voy hasta allí para mejorar mi situación, pero sobre todo para ayudar al resto de personas que la padecen y a quienes vengan detrás", asegura Cortés, una gijonesa repleta de entusiasmo que no pierde la sonrisa. "La importante es lo más importante en cualquier situación", expresa.

El diagnóstico de Paola Cortés llegó cuando ella tenía cuatro años en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Hasta allí se desplazó junto a su madre, María Isabel Gómez, quien desde que su hija era pequeña notaba "que las cosas que le pasaban no eran normales". "Ella quería caminar, pero al principio era imposible y después se caía por la calle como una tabla", recuerda María Isabel, quien contando con un informe del colegio Los Pericones logró que le derivasen desde Cabueñes a La Paz.

Paola Cortés, vecina del barrio de El Coto, resume cómo es el día a día de una persona con miotonía congénita de Becker. "Es una enfermedad que no es visible. Sin embargo, es muy limitante. No me permite andar bien ni subir escaleras fácilmente y hace que sienta dolor en los músculos durante todo el día, ya que sufro descargas y calambres en todos los músculos de forma constante. Eso también generó que tenga migraña crónica, pero llega un momento en el que te acostumbras a vivir con dolor", explica.

El acompañamiento de las asociaciones

Con el apoyo del profesorado y de sus compañeros de clase, Paola realizó con éxito sus años como estudiante de Los Pericones y de los institutos Calderón de la Barca y La Laboral. "Un profesor, Ubaldo Villabrille, me hizo ver que si quería yo también podía. Él se implicó para que yo pudiera realizar todo tipo de deportes y eso fue clave para sentirme segura y para saber afrontar cualquier situación", comenta la joven, que jugó en el Bádminton Astures desde los 6 a los 17 años.

Una situación muy complicada le llegó cuando a los 17 años le diagnosticaron un linfoma de Hodgkin avanzado por el que tuvo que recibir quimioterapia durante nueve meses. En la actualidad se encuentra en revisión, acudiendo al Hospital Universitario Central de Asturias cada seis meses, y con un nuevo sueño en mente: convertirse en trabajadora social o psicóloga. Aunque este curso empezó a estudiar Administración y Finanzas, Cortés ha tomado la decisión de estudiar el Grado Superior en Educación Infantil para más tarde entrar en Trabajo Social o Psicología. "Quiero tratar de tú a tú a las personas y, sobre todo, poder ayudar a los más pequeños", indica.

No obstante, su próximo gran reto es el ensayo de terapia génica al que acudirá este mes en el Hospital La Fe de Valencia. "Al conocer que no tenían a ninguna persona con la que ensayar me presenté. Lo que van a hacer va a ser sacar el gen y extraer el canal afectado de la miotonía, que es el de cloro, para poder volver a meterlo ya habiendo sido modificado, reemplazado o inactivado. La idea es no tener que volver a tomar medicación. Por el momento, ya han probado con distrofias y sí han visto mejoras", apunta Cortés, una joven que desde pequeña se ha sentido respaldada por su entorno, por las personas que también padecen esta enfermedad rara y por asociaciones como Asociación de Enfermedades Neuromusculares del Principado de Asturias (Asempa).

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