El tesón de Lucas Santa Eugenia, el niño gijonés al que le diagnosticaron con 15 días de vida una enfermedad rara que le deja sin fuerzas: "No perdemos la esperanza de que algún día llegue la cura"

El gijonés Lucas Santa Eugenia Wisse nació el 17 de junio de 2016. Solo 15 días más tarde los médicos del servicio de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) le confirmaron a sus padres, Ángel Jesús y Elisabeth Frederique, que su primer hijo había nacido con distrofia muscular de Duchenne. "Se convirtió en el bebé con un diagnóstico más prematuro de Europa", recuerda su padre, mientras sonríe viendo a su pequeño disfrutar junto a su hermana, Amelia, una pequeña de cinco años repleta de energía.

Ángel Jesús y Elisabeth Frederique temían que Lucas naciera con Duchenne desde que al hijo de la hermana de Elisabeth le diagnosticaron la enfermedad en Holanda. "Mi mujer estaba embarazada cuando nos llamaron. Debido a esa posibilidad nos llevaron a Genética del HUCA", comenta Ángel, orgulloso de haber formado una familia en la que Lucas, que está a punto de cumplir 10 años, juega un papel trascendental. "Es un niño con mucho tesón. Tiene una capacidad de esfuerzo y de avanzar contra las dificultades que es admirable", resalta.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética neuromuscular que implica una pérdida progresiva y grave de la masa y fuerza muscular. Esa fue una de las explicaciones que recibieron Ángel y Elisabeth en el HUCA, donde los profesionales les informaron de algunas de las consecuencias que tiene esta distrofia, que afecta principalmente a niños varones y que suele diagnosticarse entre los 2 y 5 años. "Allí solo te dicen la punta del iceberg. En esos momentos tan complicados no pueden decirte todo de golpe", expresa Ángel Santa Eugenia.

El fútbol y las bicicletas son sus grandes aficiones

Desde que recibieron el "mazazo" que supuso aquel diagnóstico, Ángel y Elisabeth comenzaron a formar parte de la asociación Duchenne Parent Project España, con la que se recaudan fondos que van destinados a la investigación sobre la enfermedad. "Al no existir una cura, nuestro principal objetivo es que se desarrollen programas de investigación. No perdemos la esperanza de que algún día llegue la cura. Nos agarramos a cualquiera de los estudios que van saliendo", afirma el padre de Lucas, que incide en que "tenemos la suerte de que desde que era pequeño le hacen el seguimiento en el HUCA y también en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona".

En la actualidad, la esperanza de vida de quienes padecen la distrofia muscular de Duchenne se sitúa en torno a los 30 años, una cifra que ha crecido en los últimos años gracias a los avances médicos. En el caso de Lucas, recibir un diagnóstico tan temprano resultó clave para conseguir unos cuidados especiales. "Desde que tenía tres meses acude a piscinas y a sesiones con fisioterapeutas. Además, accedió a corticosteroides con solo cuatro años y eso le ayuda a reducir el nivel de inflamación muscular y a tener mejores condiciones de vida. Su primo, por ejemplo, se quedó en silla de ruedas con 7 años porque fue diagnosticado más tarde", asevera su padre.

Dificultad para caminar y subir escaleras

Debido a una mutación en el gen que produce la distrofina, las fibras musculares de los niños con Duchenne se dañan y se van debilitando. Lucas tiene cada vez más dificultades para caminar y no puede saltar ni subir escaleras sin ayuda. Asimismo, a nivel cognitivo, le cuesta mantener periodos de concentración y controlar su impulsividad.

Pese al avance de su enfermedad, Lucas es un "niño muy feliz" que cada mañana acude al colegio Cabueñes, donde el resto de alumnos y los docentes han formado "el mayor entorno de inclusión que se haya visto", tal y como agradece su padre. "Le aceptan con naturalidad y eso es importante para que él sea feliz, que es un gran regalo para nosotros", añade.

Lucas también disfruta mucho junto a su familia a diario. Le encanta montar en bicicletas o en patinetes y uno de sus planes favoritos es ver los partidos del Real Madrid y del Sporting con sus padres y con Amelia, junto a quienes este mes de mayo visitó el Santiago Bernabéu.

Esta familia de Gijón, además, pone en valor el apoyo que han encontrado en todo momento por parte de las asociaciones Duchenne Parent Project España, Asempa y Cocemfe. "Son centros de conocimiento. Con ellos aprendemos y encontramos a personas en nuestra misma situación que nos guían. Y gracias a ellos recibe sesiones con personal especializado", subraya Ángel Santa Eugenia.

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