Julia reta al síndrome de Rett

Julia es una niña risueña. A sus tres años le gusta pasear junto a sus padres y descubrir entre risas el mundo que le rodea, como a cualquier otra niña de su edad. Pero Julia no puede caminar sola. Tampoco habla. La pequeña, que reside en Oviedo junto a sus progenitores, pero que tiene también casa en Colombres, a donde acude casi todas las semanas, tiene el síndrome de Rett, una enfermedad rara que afectan solo a niñas. Concretamente, a una de cada diez mil. Es una enfermedad congénita, con compromiso neurológico, que no es evidente durante el primer año de vida. Los síntomas pasan por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y en la coordinación motriz. La pérdida de capacidades es progresiva hasta que las hace dependientes de los demás el resto de sus vidas.

Sus padres, Gonzalo Fernández Sánchez, maestro de profesión nacido en Colombres, y Silvia Álvarez Sánchez, propietaria de una guardería en Colloto, luchan incansablemente desde hace meses para que la enfermedad de su hija sea conocida y la investigación avance. Con el lema «Retando al síndrome de Rett», han creado un blog desde el que se venden pulseras, broches, imperdibles, alfileres y todo tipo de complementos elaborados a mano por ellos mismos, con los que obtener dinero para financiar las investigaciones que ayuden a encontrar la cura de la enfermedad. Unas investigaciones que se llevan a cabo en España en el Hospital Sant Joan de Deu, en Espluges de Llobregat, Barcelona, por las doctoras Mercé Pineda y Judit Armstrong.

Silvia recuerda cómo diagnosticaron la enfermedad a su hija: «tardamos mucho en saber que tenía síndrome de Rett, pues al principio era un bebé con un desarrollo normal. Notamos que algo iba mal cuando empezó a caminar, pues lo hacía con dificultad. Los médicos en un primer momento nos dijeron que podía ser algo común, una especie de retraso motor o evolutivo». El instinto de Silvia y Gonzalo les decía que algo no iba bien, pese a que los médicos les aseguraban que eran los típicos temores de padres primerizos. Llevaron a Julia a Atención Temprana, una unidad especial para niños con problemas de desarrollo. Al poco tiempo la pequeña fue ingresada en el hospital de Oviedo durante tres días para descartar problemas neurológicos. La unidad de genética del hospital central diagnosticó en julio de 2010 que Julia, con 22 meses, padecía síndrome de Rett.

Los primeros momentos fueron difíciles y confusos, aunque Gonzalo asegura que «por lo menos teníamos un diagnóstico, pues hoy en día son muchas las niñas que tienen síndrome de Rett y no son diagnosticadas correctamente». El doctor Málaga, neurólogo del hospital de Oviedo, fue quien les puso en contacto con la doctora Pineda tras un año de espera y diferentes trámites burocráticos a cargo de la Seguridad Social. Fue en la sala de espera del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, durante el pasado mes de julio, donde por primera vez Silvia y Gonzalo tuvieron contacto con niñas que, como su pequeña, tenían el síndrome de Rett. Según Silvia, «fue allí donde comenzaron a orientarnos sobre lo que era la enfermedad y los pasos que se estaban dando en su investigación».

A día de hoy, los estudios están avanzados, aunque todavía hay mucho que hacer. Ensayos clínicos efectuados con ratones han logrado encontrar una cura para la enfermedad en estos animales. La investigación pasará ahora a realizarse con animales de mayor tamaño, como paso previo a una posible aplicación en seres humanos.

Fue también en Barcelona donde tuvieron los primeros contactos con otros padres en su misma situación. En España hay dos sociedades que agrupan a niñas afectadas por esta patología: la Sociedad Española del Síndrome de Rett, con sede en Valencia, y la Sociedad Catalana del Síndrome de Rett. Fruto de estos contactos nació la idea de crear un blog, www.rettandoalsindromederett.blogspot.com, y el grupo de Facebook «Rettandoalsíndromede Rett», desde los que Silvia y Gonzalo dan a conocer la enfermedad y venden artículos hechos a mano para financiar las investigaciones, «pues en España desgraciadamente el dinero destinado a la investigación es cero», indica Gonzalo.

Silvia y su cuñada son las encargadas, en sus ratos libres, de trabajar a destajo para sacar adelante el aluvión de pedidos que han recibido en el blog. Lo que más éxito tiene son unas pulseras de cuero con nudo corredizo con el colgante de un ángel. «Es lo más solicitado y se han convertido en el símbolo del movimiento, pues mucha gente nos dice que las niñas que tienen esta enfermedad son como los ángeles de las pulseras», destaca Gonzalo.

El huracán solidario ha desbordado a los padres de Julia, quienes se sienten muy satisfechos de la respuesta de la gente. «Hemos recibido pedidos de toda España y en el grupo de Facebook creado hace un mes ya somos más de mil personas. Llevamos dos meses con todo esto y estamos sorprendidos de la respuesta de la gente», apunta Silvia. El movimiento no se detiene. Sin ir más lejos, el próximo día 18, durante el transcurso del mercado navideño organizado por el Ayuntamiento de Ribadedeva, colocarán un stand para dar a conocer la enfermedad. Allí venderán, además de dulces navideños, sus pulseras solidarias. También preparan para esta Navidad una fiesta que se celebrará en el polideportivo de Colombres, donde se sorteará un CD firmado por David Bustamante y otro por el grupo cántabro «Tanea», además de otros muchos objetos que están recogiendo. La idea es lograr la colaboración del mayor número posible de personajes famosos para que la enfermedad sea conocida. Todo lo recaudado se destina de forma íntegra al hospital Sant Joan de Deu, centro neurálgico de la lucha contra el síndrome de Rett en España.

Silvia y Gonzalo se sienten muy arropados por la familia y los amigos en su lucha por buscar una cura para la enfermedad de su hija. En sus caras, siempre una sonrisa y el optimismo por bandera: «en tres o cinco años es posible que pueda encontrarse una solución para la enfermedad, aunque se desconocen los efectos secundarios de la misma sobre las niñas de edad avanzada», subrayan. «Somos conscientes que la crisis afecta a las investigaciones, y más en Barcelona, donde los recortes en sanidad son bestiales», sentencia Gonzalo.

En Asturias la situación no es mejor en lo que a la sanidad y a la ley de dependencia se refiere. «Cuando diagnosticaron la enfermedad a Julia, Atención Primaria nos puso en contacto con la fundación Fasad, una asociación de discapacitados financiada por la Consejería de Bienestar Social, donde se daba un curso de estimulación acuática que venía muy bien a nuestra hija y a otros niños con problemas. Con la llegada de la crisis y los recortes, este curso ya no se celebra», dice Silvia.

«Es importante que la gente sepa que no todo es tan bonito como lo pintan», asegura Gonzalo. Como es lógico, han solicitado para su hija la ley de dependencia. «Nos la concedieron en mayo, pero a día de hoy no hay ni rastro de ninguna ayuda», sentencian Silvia y Gonzalo, a quienes la Seguridad Social tampoco ha pagado el coste del viaje a Barcelona para la consulta con la doctora Pineda, tal y como corresponde. Tampoco han recibido la ayuda por la compra de unas férulas que ayudan a caminar a Julia, que iban a ser subvencionadas por la Seguridad Social.

La pequeña, mientras tanto, crece y la silla que tiene en la actualidad, adaptada con un asiento de escayola creado por la fisioterapeuta que la trata para que no sufra problemas en la cadera, se le está quedando pequeña. Pronto será necesaria una silla especial que cuesta 3.000 euros y que, en teoría, sería financiada también por la Seguridad Social.

Toda ayuda es poca para las niñas que padecen síndrome de Rett en Asturias (una docena), aunque la crisis no les está poniendo las cosas fáciles pues, por ejemplo, la atención específica que recibe Julia por parte de la Seguridad Social se basa tan solo en dos sesiones semanales de fisioterapia y logopedia; en total, una hora y cuarto.

Aunque Julia no puede decirlo, seguro que está orgullosa de sus papás. Ellos son su voz y la de otros muchos padres y familiares que luchan por encontrar una cura para la enfermedad de estas pequeñas.