Cada semana se describen en todo el mundo un promedio de cinco enfermedades raras nuevas, o al menos desconocidas hasta ese momento. Según las estimaciones más aceptadas, el elenco completo lo componen entre 6.000 y 8.000 patologías distintas, que en España suman en torno a tres millones de afectados. Según la Consejería de Sanidad del Principado, unos 76.000 asturianos padecen una patología de escasa incidencia, que precisamente por eso, por ser poco prevalente, poco conocida incluso por los médicos, escasamente rentable para los laboratorios farmacéuticos, e ignorada por buena parte de la sociedad, puede llegar a convertirse en un calvario para quien la sufre.

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), las más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso: representan el 45 por ciento del total. Más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas. Esto explica que neurología sea la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4 por ciento), según un estudio elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Suprimir diferencias

Ocho de cada diez patologías de este tipo tienen origen genético. Y resulta inevitable poner sobre la mesa un dato estremecedor: tan sólo el dos por ciento de este interminable catálogo de males dispone actualmente de tratamientos autorizados.

Según Mario Margolles, coordinador del área sanitaria de la Dirección General de Salud Pública del Principado, en Europa se considera enfermedad rara a aquella cuya prevalencia no llega a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Este criterio supone que en Asturias es considerada rara toda patología con menos de 540 afectados. Margolles puntualiza que, en función del espacio geográfico que se tome como referencia, los resultados son distintos. Un caso paradigmático: "La silicosis es una enfermedad rara a nivel mundial, y sin embargo en Asturias, el norte de León y el norte de Palencia tenemos unas cifras muy altas".

Los asturianos afectados por enfermedades raras reclaman que se supriman las diferencias en los tratamientos en función de la comunidad autónoma en la que viva un ciudadano español, así como "que se acorten los procesos para lograr un diagnóstico y que los precios de las terapias no sean desorbitados".