El triunfo en la lucha contra el cáncer pasa, en gran medida, por la genética. En el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) son conscientes del peso que la secuenciación genómica puede tener en el tratamiento y la prevención de la enfermedad. Pero el centro ovetense ha ido más allá y ya está usando estas mismas estrategias para combatir otras enfermedades con un alto componente hereditario, como pueden ser diversos tipos de ceguera o sordera.
Juan Cadiñanos, director científico del IMOMA, señala que el centro realiza test genéticos para diagnosticar y prevenir distintos tipos de cáncer desde hace más de una década. “Analizamos el genoma de los pacientes a partir muestras de sangre o saliva, especialmente en aquellos casos en los que hay antecedentes familiares, ya que puede haber una predisposición hereditaria a padecer la enfermedad, y esto nos ayuda a realizar un diagnóstico precoz o incluso a prevenir la enfermedad. También analizamos el genoma de los tumores, para seleccionar terapias dirigidas contra las mutaciones que los diferencian del resto de las células del paciente y favorecen su agresividad”, señala.
El trabajo del centro con este tipo de test comenzó ya en 2008 con la tecnología Sanger, la primera generación de secuenciación genética automatizada, la cual sirvió para completar el Proyecto Genoma Humano a principios del siglo XXI. “Nos permitía analizar entre uno y diez genes por caso, los más relacionados con el tipo de cáncer de cada paciente. Pero con la secuenciación de segunda generación, que surgió en torno a 2006, se pueden estudiar hasta 20.000 genes en un día, aunque nosotros seleccionamos los alrededor de 300 cuyas alteraciones pueden estar relacionadas con desarrollo y el tratamiento de diferentes tipos de cáncer”, explica Cadiñanos.
Esta es la base del test ONCOgenics, desarrollado por el IMOMA. Pero, al ver las posibilidades de los test genéticos para anticiparse a la irrupción de una enfermedad con base hereditaria, los científicos del instituto comenzaron a aplicar esta técnica a otras enfermedades. “Se da la circunstancia de que el líder del área de Medicina de Precisión, Rubén Cabanillas, es otorrino de formación, así que empezamos a abrir el abanico en el uso de los test para detectar la causa de otros tipo de enfermedades en las que hay una carga genética muy alta, como la sordera”, señala Cadiñanos, que da unas cifras reveladoras: “Entre el 5 y el 10% de los cánceres se deben a una predisposición hereditaria, mientras que en la sordera el porcentaje se eleva hasta alrededor de un 60%”. Sobre esta base, los investigadores del IMOMA desarrollaron el test OTOgenics para estudiar la sordera hereditaria y, poco después, los investigadores del IMOMA se centraron en los ojos. “Sucede que los ojos tienen una situación privilegiada para el tratamiento de las enfermedades con base genética, ya que al estar relativamente aislados del resto del organismo, las terapias que puedes aplicar tienen un menor riesgo de tener efectos no deseados en otros órganos”, señala Cadiñanos. Así, con el apoyo de Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, y siempre bajo el mecenazgo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson, desarrollaron otro test, OFTALMOgenics.
“Este test nos permite analizar la secuencia completa de todos los genes relacionados con las formas más frecuentes de ceguera hereditaria, y pueden ser claves para detectar de forma precoz enfermedades como el síndrome de Usher, que puede causar sordera en la infancia y ceguera en la adolescencia/juventud, por lo que resulta clave poder formar a los niños y dotarles de las herramientas necesarias para desenvolverse y comunicarse antes de que se produzca la pérdida de visión”, explica Cadiñanos.
Aunque algunas enfermedades hereditarias, caso del síndrome de Usher, no tienen cura a día de hoy, las terapias génicas pueden abrir una puerta a la esperanza, más allá de la detección precoz. Esta misma semana se conoció el caso de Noa, una niña de 12 años que ha recuperado parte de la visión que había perdido por causas genéticas tras una operación en el hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona. “En un caso como éste se ve con nitidez la importancia de los test genéticos para identificar adecuadamente el origen de la enfermedad. La ceguera de esa niña estaba causada por un mal funcionamiento del gen que contiene las instrucciones para sintetizar la proteína RPE65. La operación consistió en inyectar en los ojos de la paciente un virus inocuo en el cual se había reemplazado parte del genoma viral con ese gen, precisamente el que tenía mutado la paciente. Una vez en las células de la retina de la paciente, este gen comienza a funcionar adecuadamente, de tal manera que no solo no deja de perder vista, sino que recupera parte de su visión”, explica Cadiñanos. Una intervención que hace veinte años parecía ciencia-ficción, pero que a medio plazo podría también realizarse en Asturias.
