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El IMOMA y la ONCE colaboran en el diagnóstico precoz de la sordoceguera

El Instituto del Centro Médico pretende analizar todos los genes conocidos implicados en la enfermedad mediante un único test

Encontrar el origen de la sordoceguera es el objetivo del IMOMA al que se ha unido la ONCE. El Instituto del Centro Médico, referente nacional en el campo de la genómica, pretende ser capaz de mejorar el diagnóstico de los pacientes aquejados de este tipo de enfermedades actuando más rápido y pudiendo anticiparse a la ceguera en casos que se desarrollan de manera progresiva o haciendo posibles intervenciones médicas. La Organización Nacional de Ciegos Españoles apoyará el proyecto de investigación científica “Diagnóstico genómico de la sordoceguera hereditaria”, que se desarrollará en el Instituto del Centro Médico bajo la dirección del doctor Juan Cadiñanos.

Según Rubén Cabanillas, líder del área de Medicina de Precisión del IMOMA, “el objetivo de este proyecto es el desarrollo de nuevas herramientas de análisis genético”. Con la tecnología que ahora mismo tiene el IMOMA, explica Cabanillas que “se podrán analizar todos los genes conocidos en la actualidad que están implicados en la sordera y la ceguera hereditaria en un solo test”.

Identificar la causa genética de la ceguera y de la sordera permite realizar intervenciones precoces, que redundan en una mejora de su calidad de vida. Estas medidas van desde intervenciones médicas personalizadas hasta participar en ensayos clínicos con terapia génica destinados a detener la evolución del deterioro visual. Entre ellas son especialmente importantes las orientadas a dotar a los afectados de habilidades de comunicación y movilidad adecuadas al tipo de limitación que van a padecer, como enseñar el lenguaje Braille a pacientes sordos que, en base a su genética, se sabe que van a desarrollar dificultades visuales.

El IMOMA, con el mecenazgo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson, ha sido pionero en el desarrollo de servicios basados en la secuenciación genómica de grupos de genes específicos para el diagnóstico de la ceguera y de la sordera hereditarias. Lo más frecuente en los pacientes con sordoceguera es que una misma causa genética (mutación) sea responsable de ambas deficiencias sensoriales. Sin embargo, en determinados casos, la ceguera y la sordera de un paciente pueden tener causas genéticas independientes.

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