Julia Fernández, vecina de La Corredoria, llega al parque infantil de la plaza del Desarme en una silla adaptada. No habla, pero se comunica con los ojos, y mediante un sonido, similar a un pequeño grito, pide levantarse para caminar un poco. Sus padres, Silvia Álvarez y Gonzalo Fernández, la mueven como si fuese contenido frágil pero con firmeza, y la sostienen en todo momento para que pueda ir dando pasito a pasito. La niña de 13 años muestra mediante pequeños espasmos que está contenta. A una edad muy temprana le diagnosticaron Síndrome de Rett y desde entonces sus progenitores no han cesado su lucha contra esta enfermedad rara: "Cuando te lo comunican se te cae el mundo encima, te parece imposible que tu hija vaya a evolucionar así".
Padres primerizos, fue la primera respuesta de los médicos cuando Silvia y Gonzalo acudieron preocupados porque su bebé carecía de equilibrio y se movía de manera algo anómala. Ambos maestros, de guardería e infantil, sabían de lo que hablaban: "Tenía habilidades normales pero en su marcha había algo raro. El tiempo nos dio la razón". La siguiente valoración con un neurólogo del HUCA (Hospital Universitario Centras de Asturias) les puso pro primera vez en contacto con esta enfermedad rara. Se trata de una mutación del cromosoma X que evita la producción de MeCP2, la proteína cerebral encargada de las habilidades motoras y cognitivas. "Esto deriva en otras patologías como apnea, epilepsia, problemas digestivos, escoliosis o neumonía", explica Gonzalo.
Al mismo tiempo que disminuían las facultades motrices de la pequeña, aumentaban las ganas de sus padres de no quedarse a la espera de lo que pudiese suceder. Así nació "Rettando el Síndrome de Rett" la asociación que crearon en Asturias para dar visibilidad a su situación, recaudar fondos destinados a la investigación y encontrar otras familias que estuvieran padeciendo lo mismo. Porque, además, se trata de un síndrome que padece una persona (en especial niñas) de cada 12.000 y en España tan solo hay 300 pacientes diagnosticados. "Ahora mismo hay una gran cantidad de Rett que están asociados con el autismo u otras patologías de ese tipo", afirma Silvia.
Aunque se trata de una organización modesta, tal como ellos describen, ha conseguido donar 300.000 euros a Barcelona, donde los expertos trabajan para erradicar la enfermedad, algo que ya se ha conseguido en ratones. "Da esperanza pero queda mucho por hacer y hay pocas ayudas", dicen los padres, que están a la espera de los primeros ensayos clínicos con pacientes que están por llevarse a cabo. A la falta de medios se ha juntado el covid, que este año ha reducido el dinero obtenido al 80%, ya que la mayoría de donaciones provienen de eventos como maratones, paelladas o espichas. En nombre de la asociación agradecen la inmensa colaboración que han recibido por parte de la gente de a pie y denuncian la falta de avances a nivel administrativo: "Todo este tiempo hace que te quemes mucho y más si no vez avances. El tiempo pasa y la niña va creciendo".
El tiempo pasa, y Julia ha crecido con una vida lo más normalizada posible. Juega en el parque, realiza equinoterapia, sale a tomar algo al sol junto a sus abuelos y disfruta cuando su hermana pequeña de nueve años, Ángela, la peina y maquilla. Ella comprende la vida a su manera y ha aprendido a comunicarlo, aunque sea de forma distinta, tal como cuentan sus progenitores. Su hermana está buscando un jarabe que pueda curarla, incluso lo ha pedido para los Reyes Magos, porque ha visto en su casa que retar al Rett es algo posible.
