Ali Gharavi, prestigioso nefrólogo: "Existen más de 600 tipos distintos de enfermedades genéticas renales"

Ali Gharavi es uno de los investigadores y docentes más destacados en la rama de la nefrología a nivel mundial. Es uno de los ponentes del Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (SEN) que se celebra estos días en el Palacio de Congresos del Calatrava. Maria Vanessa Perez-Gómez y Monica Furlano, miembros del Grupo de Trabajo de Enfermedades Renales Hereditarias de la SEN, han sido las grandes responsables de su visita a la capital del Principado y le acompañaron mientras atendía a LA NUEVA ESPAÑA, antes de subirse al escenario a dar su conferencia.

-¿Qué cambios cree necesarios para reducir la progresión de enfermedad renal crónica a nivel poblacional?

-En el campo de la nefrología están ocurriendo avances realmente emocionantes. En los últimos años han surgido nuevos medicamentos capaces de ralentizar la progresión de la enfermedad renal, lo que representa un gran paso adelante, si consideramos que esta afección afecta aproximadamente al 10 % de la población y que muchas personas, cuando sus riñones dejan de funcionar por completo, deben recurrir a la diálisis o al trasplante. Además, en el último lustro, se han desarrollado terapias específicas y personalizadas para ciertos tipos de padecimientos, como la nefropatía por IgA, que también son una parte significativa de la progresión nefrológica.

-Precisamente por esto último que comenta, ¿es la terapia personalizada la solución para reducir el número de pacientes que requieren de diálisis?

-En la actualidad, para un pequeño número de enfermedades genéticas del riñón ya existen terapias personalizadas, lo cual representa un avance muy importante. A medida que logramos identificar más de estas enfermedades genéticas y a más personas que las padecen, se abre la posibilidad de realizar ensayos clínicos orientados a probar tratamientos específicos para cada caso. En el pasado, la mayoría de los pacientes con enfermedades renales de origen genético no podían ser identificados, simplemente porque no contábamos con las herramientas necesarias para diagnosticarlos, y solían ser clasificados como casos de “enfermedad renal de causa desconocida”. Hoy, en cambio, podemos diagnosticarlos adecuadamente, remitirlos a ensayos clínicos y ofrecerles la oportunidad de acceder a terapias que pueden marcar la diferencia.

-¿Cómo debería manejarse el asesoramiento genético en pacientes con enfermedad renal hereditaria?

-Aproximadamente el 30 % de los pacientes con enfermedad renal tiene algún familiar que también la padece. Gracias a los avances recientes en las tecnologías de diagnóstico, hoy podemos identificar una causa genética en cerca del 10 al 20 % de los casos, ya que es posible secuenciar el genoma y detectar las mutaciones responsables de la enfermedad. Existen más de 600 tipos distintos de enfermedades genéticas renales, muchas de ellas difíciles de diagnosticar solo mediante la evaluación clínica. La secuenciación genética permite no solo confirmar el diagnóstico, sino también ofrecer información precisa sobre la causa molecular de la enfermedad, su pronóstico y la posible evolución hacia una insuficiencia renal o complicaciones asociadas, como pérdida de audición o visión.

-¿Cuáles son los signos más tempranos de disfunción renal en niños que suelen pasar desapercibidos?

-La enfermedad renal suele avanzar de manera silenciosa, en la mayoría de los casos, no se presentan síntomas hasta que su función cae por debajo del 10 %. En el caso de los niños, se puede buscar la presencia de sangre o proteínas en la orina, que son señales de alerta frecuentes, aunque el diagnóstico definitivo siempre depende del examen de sangre. Además, conocer los antecedentes familiares de enfermedad renal resulta clave, ya que permite realizar controles preventivos y detectar a tiempo a los niños que podrían tener un mayor riesgo.

-¿Qué le motiva a seguir investigando después de tantos años de carrera?

-En este campo surgen muchísimas preguntas. Cada vez que logramos responder una, aparecen muchas más. Hemos avanzado mucho y hoy podemos ayudar a algunos pacientes, aunque todavía no a todos. Y eso es lo que nos impulsa: el deseo de poder ayudar a cada persona que padece una enfermedad renal y también a sus familias. Creo que esa es la motivación que todos compartimos, la que nos mueve a seguir investigando y buscando soluciones.

-¿Tiene potencial la IA y el machine learning en el estudio de la enfermedad renal?

-El ser humano por sí solo no puede analizar ni comprender ciertos patrones complejos, y es ahí donde la inteligencia artificial y el aprendizaje automático pueden marcar la diferencia. Estas herramientas nos ayudan a identificar patrones más amplios o pequeñas variaciones en el genoma que serían imposibles de detectar con los métodos tradicionales. Sin embargo, se trata de un campo aún muy incipiente, por lo que es fundamental seguir impulsando la investigación para aprovechar todo su potencial en el estudio.

-¿Qué legado le gustaría dejar en el campo de la nefrología?

-Me gustaría que las personas se sintieran motivadas a hacer investigación, a seguir aprendiendo y a trabajar juntas para resolver los problemas comunes que enfrentamos en todo el mundo.

Suscríbete para seguir leyendo