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La historia de Alejandro, cuando te toca ser un caso raro entre 15.000

Los padres de un niño asturiano con discinesia ciliar primaria participan en la creación de una asociación para dar a conocer esta enfermedad infrecuente de patología respiratoria

La historia de Alejandro, cuando te toca ser un caso raro entre 15.000

La historia de Alejandro, cuando te toca ser un caso raro entre 15.000 Amor Domínguez

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La historia de Alejandro, cuando te toca ser un caso raro entre 15.000 R. García

Durante sus primeros tres meses de vida, el pequeño Alejandro González visitó el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) hasta en siete ocasiones por sus continuos problemas respiratorios. Nada más nacer tuvo que ser ingresado en la UCI de neonatos. Después de someterle a numerosas pruebas y descartar que las complicaciones respiratorias fueran casuales, con tan solo cinco meses los neumólogos le diagnosticaron discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad rara que predispone al pequeño a infecciones respiratorias y que se presenta en uno de cada 15.000 recién nacidos.

Sus padres –el ovetense Miguel González y la gijonesa Beatriz Fernández–, se percataron entonces de lo difícil que era informarse sobre una enfermedad de la que oficialmente solo hay ahora mismo 100 casos en toda España. Esa falta de información les llevó, junto con otras 20 familias de todo el país, a crear hace unos meses la Asociación Española de Pacientes con discinesia ciliar primaria.

Al pequeño ovetense el diagnóstico le vino en pleno confinamiento

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“Es una enfermedad con algunas similitudes con la fibrosis quística, pero que está muy infradiagnosticada. En nuestro caso, el neumólogo estuvo muy acertado, pero conocemos casos de personas de 53 años que descubrieron que tenían DCP hace solo siete”, relata Beatriz Fernández.

La madre del pequeño Alejandro se ha informado tanto sobre la enfermedad de su hijo que es capaz de ofrecer una explicación muy sencilla de lo que significa tener discinesia ciliar primaria. “En este tipo de pacientes, la mayor parte de los problemas asociados a la enfermedad son respiratorios. Lo que sucede es que los cilios, los pelillos que se encargan de mover nuestras secreciones por el cuerpo, no funcionan como deberían y no expulsan la mucosidad, sino que la acumulan y tienden a crearse infecciones respiratorias que derivan en neumonías, y eso puede acarrear daños pulmonares”, explica.

Los pacientes tienen que ser sometidos a un seguimiento constante

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Los familiares de estos pacientes son conscientes de que la DCP les va a acompañar toda la vida. Por eso, una vez constituidos en su nueva asociación, tratan de luchar por la mejora de su calidad de vida. Si algo tienen claro es que el primer paso para facilitar las cosas es que la DCP se conozca. Para ello, van a dedicar sus primeros recursos económicos –recaudados a través de donaciones de un euro mensual realizadas a través de internet–, a la fabricación y distribución de folletos informativos sobre la DCP. Unos folletos que se distribuirán en centros de salud de todo el país.

Beatriz Fernández con su hijo Alejandro González. Irma Collín

“Hay personas que acumulan a lo largo de toda su vida trastornos respiratorios a los que no dan importancia, a pesar de que son señales claras de alarma. El diagnóstico es muy importante, porque estos pacientes tienen que ser sometidos a un seguimiento constante. Las colonizaciones de bacterias en sus pulmones exigen tratamientos largos con antibióticos”, relata Beatriz Fernández.

Los cuidados no tienen que realizarse única y exclusivamente en el momento que surge una complicación. La discinesia ciliar primaria acompaña al paciente en su día a día. Los padres del pequeño Alejandro, por ejemplo, hacen con él fisioterapia respiratoria dos veces al día. También nebulizaciones.

En el caso de este pequeño ovetense, el diagnóstico le vino en pleno confinamiento. “En casa tuvimos que hacer una gran burbuja. Nuestro hijo mayor tuvo que dejar de ir a la guardería para limitar al máximo los contactos sociales”, relata su madre.

Una infección respiratoria como el coronavirus podría afectar muy seriamente a Alejandro, que el año que viene se enfrentará a un nuevo reto. El pequeño, de dos años, tiene que ir al colegio. Desde que entre por la puerta del aula sus padres saben que es fundamental el control de los síntomas que se pudieran presentar.

Lo que hay que saber de la discinesia ciliar primaria

  1. ¿Qué es?

Una enfermedad rara, fundamentalmente respiratoria y de origen genético con patrón de herencia.

  1. ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Los pacientes con DCP suelen presentar problemas de tipo respiratorio que se repiten a lo largo de los años.

  1. ¿Cuántos casos de DCP hay en España?

Es una enfermedad infradiagnosticada. Se estima que hay en España unos 750 casos aunque solo 100 están registrados.

  1. ¿Cuánto se tarda en diagnosticar la enfermedad?

Los expertos aseguran que se tarda entre 6 y 10 años en diagnosticar esta enfermedad desde los primeros síntomas.

  1. ¿En qué afecta la DCP a la vida de los pacientes?

Los familiares de pacientes aseguran que la DCP afecta ”en todo”. En los niños, “desde su día a día en casa a las clases en el colegio”.

La Asociación

Creación.

La Asociación Española de Pacientes con Discinesia Ciliar Primaria nació en 2021 para fomentar el conocimiento de la enfermedad, considerada rara.

Cómo colaborar.

La organización tiene una página web (dcpes.org) en la que se recogen donativos gracias a una plataforma de suscripciones llamada “Teaming”. 

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