Más genómica, menos miedo

Alto y un tanto encorvado por el peso de los años, tomaba notas con un lápiz diminuto, casi consumido de tantas veces afilado. Pasó dos horas en la biblioteca afanándose en transcribir a una libretilla de bolsillo los apuntes que extraía de tres tomos encuadernados en cuero verde. “Somos química, el tiempo nos oxida, por eso envejecemos”, me dijo según recogía sus notas. “Pero hay algo más, y la respuesta está en los genes”, añadió. Lo recuerdo como si fuera ayer. Era el año 1990, yo estudiaba segundo de medicina y la carrera por secuenciar el genoma humano acababa de comenzar. Trece años después se publicaba el primer borrador, completo al 85% y en este año 2022 se da por terminada por fin la secuenciación completa de los 3.054.815.472 elementos concatenados (A, C, G, T) que nos definen a todos como especie y a cada uno como individuo. Este momento transcendental, hoy, culmina un viaje de cuatro mil millones de años de evolución en el que una especie, la nuestra, tiene por vez primera en sus manos el conocimiento de la esencia misma de su ser.

El genoma, nuestro genoma, es el cómo y por qué que define quiénes somos, de dónde venimos y a dónde vamos. Somos los mismos humanos que pintaron el caballo del camarín en la Cueva de la Peña, que grabaron el ídolo de Peña Tú y que irguieron el dolmen de Merillés. Venimos de un antepasado perdido, lejano, ancestral y común al hombre de Neandertal y al hombre de Denisova. Humanos estos también con quienes compartimos un día no sólo el planeta, sino también la cultura y quienes en ese encuentro nos legaron parte de su esencia misma, parte de su genoma. Vamos a un futuro en el que somos ya ocho mil millones de individuos, ocho mil millones de genomas, todos únicos, todos diferentes. Este futuro, el nuestro, es un futuro de muchos, de todos, de cientos de miles de millones; es un futuro de oportunidad: “Porque la respuesta está en los genes”. Así, el efecto transformador de la genómica en la medicina es hoy incuestionable. Los proyectos de secuenciación a escala poblacional, como el UK biobank, en los que los genomas de cientos de miles de individuos se contrastan unos con otros en busca de singularidades, están llamados a definir las variantes que en cada uno definen nuestro riesgo y aquellas que nos protegen de enfermar. El origen de las enfermedades ha dejado, y dejará aún más, de ser un misterio arcano, recóndito, incomprensible, gracias en buena parte al conocimiento que nos ha proporcionado y ha de seguir proporcionándonos el estudio del genoma. El impacto, ya presente en la clínica, es el desarrollo de terapias específicas, dirigidas y personalizadas.

La enfermedad innombrable

Pero la carrera del genoma es más que una carrera de conocimiento. Es también una carrera tecnológica en la que nuestra capacidad para aislar, secuenciar, analizar e interpretar el significado de las secuencias de ADN se ha acelerado de manera vertiginosa. No cabe duda de que la identificación del virus SARS-CoV-2 como agente causal del covid-19, el trazado en tiempo real de la evolución de la pandemia, el seguimiento de las variantes del virus a medida que se extendía a escala global y el desarrollo de las vacunas que hubieron de salvar no menos de 20 millones de vidas sólo en el primer año, no habría sido posible sin las tecnologías puestas en marcha o aceleradas en la secuenciación del genoma.

En un futuro casi inmediato, la identificación precoz del cáncer basada en la secuenciación de la huella tumoral en el ADN que circula libre por la sangre tiene el potencial de cambiar el sino de una enfermedad, cuyo nombre hasta hace poco no nos atrevíamos a nombrar. La carrera no ha hecho más que empezar.

Más genómica, menos miedo.