Una «gran avenida» para la investigación genética

In memóriam

Los científicos de El Sidrón publicamos en la revista «Science» los resultados del proyecto «Genoma Neandertal». Este trabajo constituye un verdadero hito en la investigación mundial y la participación de la ciencia española y asturiana en este proyecto es motivo de satisfacción compartida y entraña una gran relevancia. La larga tradición de los estudios del Paleolítico en el Cantábrico alcanza nuevas cotas de excelencia científica, esta vez de la mano de los neandertales.

El proyecto «Genoma Neandertal», más que un proyecto de investigación en su acepción cotidiana, puede visualizarse como una «gran avenida» para la investigación y exploración de los datos genéticos al servicio del conocimiento de la evolución humana que se ha gestado durante cinco años de investigaciones multidisciplinares. Por eso, no nos debe extrañar ver en la prensa publicados en sucesivas ocasiones diversos resultados concernientes al genoma neandertal. No hay contradicción, se trata de diferentes avances que discurren por esa gran avenida.

Lo que ahora publica la revista «Science» es un borrador prácticamente completo del genoma. Es decir, la secuencia ordenada de las bases químicas del ADN neandertal. Previamente se habían hecho públicos algunos resultados parciales que hablaban de la viabilidad de esta empresa científica. La contribución sin duda más relevante del proyecto de El Sidrón se basa en haber proporcionado muestras de gran calidad de restos neandertales de una antigüedad de unos 49.000 años para la extracción de moléculas de ADN.

Un logro sin duda ya inscrito en los manuales de Prehistoria consiste en los avances metodológicos de campo desarrollados en las excavaciones de El Sidrón, consistentes en la elaboración y seguimiento de un protocolo puntero para la «excavación limpia». Es decir, la excavación de muestras sin contaminación de ADN humano moderno.

En esta historia, una de las estrellas destacadas es el fragmento de hueso SD-1253, descubierto en el año 2005 bajo la supervisión del profesor Javier Fortea, maestro y amigo, utilizado en diferentes análisis paleogenéticos por las elevadas cantidades de ADN neandertal que contiene. La riqueza de moléculas de ADN se aprecia en términos absolutos, aunque también contiene una gran cantidad de ADN de microorganismos, tanto de los que viven en el suelo como de los que colonizaron el cadáver del neandertal tras su muerte. En los resultados que ahora se publican, nuestro protagonista participa de forma peculiar. La gran cantidad de ADN bacteriano que contiene hace que sea difícil emplearlo en experimentos de secuenciación masiva (es decir, aquéllos en los que se secuencia todo el ADN contenido en una muestra, ya sea humano, ya bacteriano o de cualquier otro origen). Por eso la muestra de El Sidrón SD-1253 ha sido usada como gran protagonista en un estudio más específico que aprovecha la alta cantidad de ADN neandertal (0,2% del ADN de la muestra). En concreto, se han usado para resecuenciar los cambios genéticos que conllevan cambios en las proteínas que han tenido lugar en la evolución humana desde que compartimos un antepasado común con el chimpancé. El resultado es que en los humanos modernos actuales 83 genes presentan una secuencia única que no compartimos ni siquiera con nuestros parientes próximos: los neandertales.

Pero al margen de estos llamativos resultados hoy publicados, el equipo de El Sidrón ha interaccionado de forma continua con el grupo dirigido por Svante Pääbo, líder del proyecto «Genoma Neandertal», del que han surgido diferentes trabajos conjuntos, incluido el estudio de la secuencia del gen FOXP2 en neandertales, cuya proteína está implicada en la capacidad del habla.

El equipo de El Sidrón es pionero en el análisis funcional de genes. Cabe citar el gen que especifica el sistema sanguíneo AB0, el gen del gusto amargo, el ya citado FOXP2 y, en un lugar muy destacado, el gen MC1R, implicado en la pigmentación del cabello. Aquél que nos enseñó que había neandertales pelirrojos. Esta línea abierta por el equipo de El Sidrón es la que marca el desarrollo futuro del proyecto «Genoma Neandertal». Es decir, los análisis funcionales que nos permitan saber cuál es la función que realizan los genes y cómo cambian estas funciones cuando cambia la información genética. El futuro está servido.

Queremos desde aquí reconocer el permanente apoyo del Gobierno del Principado de Asturias, desde el lado patrimonial y económico, y a nuestras instituciones científicas, el CSIC y la Universidad de Oviedo, por su apoyo técnico y humano en esta investigación.