Oviedo, J. N.
Un estudio publicado ayer por la prestigiosa revista «Nature Genetics» abre nuevas vías en la investigación sobre el cáncer al secuenciar la parte codificante de los genomas de más de cien pacientes así como de sus tumores. El trabajo, dirigido por el doctor Carlos López Otín, de la Universidad de Oviedo y el doctor Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, ha contado con la participación de cuarenta investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
«La leucemia linfática crónica es la más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país», según el doctor Elías Campo. «Nuestro anterior trabajo proporcionó las primeras claves sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes; pero dado que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos, es necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes».
Aunque se sabe que el cáncer es una enfermedad que se produce por la acumulación de daños genéticos en las células normales, hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso muy lento y laborioso. En este trabajo, los investigadores, utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación disponibles en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, han simplificado este proceso al centrarse en el exoma, compuesto por las partes del genoma que contienen las regiones codificantes de los genes. De esta forma, se pueden estudiar las posiciones más relevantes secuenciando apenas un dos por ciento de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo.
Las mutaciones específicas del tumor se pueden detectar tras comparar la secuencia del exoma de las células tumorales de los pacientes con la secuencia correspondiente a las células sanas del mismo individuo. «Esta aproximación nos ha permitido identificar las mutaciones que se producen más frecuentemente durante el desarrollo de esta leucemia», indica López Otín, así que «el análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia». Campo y López Otín han señalado asimismo: «De especial interés en este sentido ha resultado el hallazgo de mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ARN mensajeros, un proceso esencial en la vida de las células».
El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC). Hace un año, la revista «Nature» publicó el artículo fundacional del ICGC en el que se destacaba la potencial relevancia de los resultados de este proyecto para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias contra el cáncer, ya que el consorcio planea coordinar a escala global la secuenciación y el análisis de 500 genomas tumorales de cada uno de los 50 cánceres más frecuentes. El pasado 7 de julio, «Nature» publicó los avances de los participantes españoles en el ICGC, basados en el análisis de los cuatro primeros genomas completos de pacientes con leucemia linfática crónica. El trabajo que ayer publicó «Nature Genetics» confirma la utilidad de los métodos más rápidos de obtención de datos genómicos y representa un gran avance hacia la culminación de los objetivos del Consorcio español para el estudio de la leucemia linfática crónica.
El consorcio español está formado por más de una docena de instituciones como el Hospital Clìnic de Barcelona, la Universidad de Barcelona, el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, la Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge y la Fundación de Investigación del Cáncer de Salamanca, así como el HUCA, el Hospital Clínico de Valencia, el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander, el Banco Nacional de DNA, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, la Universidad de Deusto, la Universidad de Santiago, el Barcelona Supercomputing Center, el Centro Nacional de Análisis Genómico y el Institut August Pi i Sunyer.
