Logran inactivar el cromosoma que causa el síndrome de Down

Oviedo, E. G.

Científicos de la Universidad de Massachusetts han conseguido inactivar en cultivos de células madre de afectados el tercer cromosoma 21 que causa el síndrome de Down, la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo.

El importante salto investigador se publicó ayer en la revista «Nature». El hallazgo no cura el síndrome, algo que por el momento está muy lejos del alcance de la ciencia, pero abre posibilidades de desarrollo de terapias que pueden aliviar síntomas y consecuencias de la enfermedad.

El trabajo está firmado por la profesora de Biología Celular Jeanne Lawrence y en él participan equipos de la citada Universidad de Massachusetts, de California y de Vancouver, en Canadá. Los investigadores lograron silenciar ese tercer cromosoma 21 y para ello se valieron de un gen, el Xist, que insertaron en un lugar estratégico en uno de los tres cromosomas 21. La desactivación del cromosoma es completa y además estable. Estamos hablando de pura ingeniería genética.

Ese tercer cromosoma 21 es el causante de la enfermedad. El genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas. Cuando un par se convierte en trío da lugar a una irregularidad molecular y a un problema genético. El cromosoma 21 es el más vulnerable a este tipo de mutaciones que están en el fondo de las más de 5.000 enfermedades de este tipo.

«La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen», explicaba ayer Jeanne Lawrence. «Pero la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down esta prueba abre emocionantes nuevas vías para el estudio de la enfermedad», añadió la experta.

Viven en España unas 35.000 personas afectadas por el síndrome de Down, muchas de ellas con elevadas dosis de interacción social. La afección incide más en la población masculina (en España hay algo más de veinte mil varones). La esperanza de vida aumenta progresivamente. Hay en el país unas 8.500 personas con este síndrome que han superado los 40 años de edad. La franja más numerosa de población es la que va de 31 a 35 años, con unas 5.600 personas.