13 de noviembre de 2019
13.11.2019
Patologías raras

Más de 60.000 personas sufren enfermedades neuromusculares en España

La infancia es, en la mitad de los casos, la etapa en la que se manifiestan los primeros síntomas

13.11.2019 | 14:02

Las enfermedades neuromusculares afectan en España a más de 60.000 personas. Se trata de patologías de origen genético que se caracterizan por la pérdida progresiva de fuerza muscular. La infancia es, en más de la mitad de los casos, la etapa en la que se manifiestan los primeros síntomas de estas enfermedades.

Una de estas patologías es la Distrofia Muscular Congénita de Déficit de Colágeno VI, que afecta de forma muy agresiva a los niños que la padecen, haciendo que la mayoría de los afectados dejen de caminar antes de su adolescencia. A la pérdida de la marcha y la debilidad muscular generalizada en todo el cuerpo, con la consiguiente pérdida de autonomía, se le suma una insuficiencia respiratoria, lo cual deriva en complicaciones muy graves.

Las terapias génicas son la gran esperanza de los afectados y sus familias. Las investigaciones que se están llevando a cabo en este campo se centran en corregir la mutación de los genes que codifican las cadenas del colágeno VI.

Sin embargo, los fondos para estas terapias escasean. "Como en otras enfermedades raras, el escaso apoyo a la investigación por parte de las administraciones públicas hace que el movimiento asociativo de familias y afectados sean el principal motor de financiación de estos proyectos de investigación", señala la Fundación Noelia, centrada específicamente en la Distrofia Muscular por Déficit de Colágeno VI.

Esta entidad relata el caso de Elena, una niña de 8 años que, con la ayuda de su abuela escribió un libro 'Yo, Elena y mi historia', sobre su propia experiencia, con el objetivo de dar a conocer su enfermedad y concienciar a la opinión pública sobre la necesidad de promover la recaudación de fondos.

El propósito con el que se trabaja es el de que "la cura es posible, si hacemos posible la investigación", concluye la Fundación.

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