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Un biólogo asturiano descubre la “cara oculta” del genoma humano

Bernardo Rodríguez-Martín es el coautor principal en un estudio internacional que revoluciona la capacidad de estudiar más a fondo las causas genéticas de enfermedades como el cáncer

Bernardo Rodríguez y Jan Korbel.

Bernardo Rodríguez y Jan Korbel.

El biólogo asturiano Bernardo Rodríguez-Martín es co-primer autor de un estudio revolucionario, que “revela la cara oculta del genoma” con una precisión sin precedentes, de forma considerablemente rápida y barata, y que hoy publica la revista científica “Science”.

Rodríguez-Martín (Villaviciosa, 1988) trabaja desde hace un año en el laboratorio de Jan Korbel, adscrito al Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg (Alemania), integrado en el consorcio internacional “HGSVC”. Coliderado por Korbel, de este consorcio forman parte investigadores de la Universidad de Washington, del Laboratorio Jackson y de la Universidad de Düsseldorf, entre otros. Todos juntos han logrado, utilizando las tecnologías de secuenciación del ADN más punteras, “explorar los rincones más recónditos de los cromosomas humanos”.

Los investigadores participantes en el proyecto exploraron, con una resolución sin precedentes, 64 genomas de personas con ancestros muy diversos, de Europa, América, Asia, África y Oceanía, e identificaron más de 100.000 variantes estructurales, mutaciones de mayor escala que afectan a porciones importantes de los cromosomas, alterando o reorganizando el código genético. Las nuevas tecnologías aplicadas detectaron tres veces más variantes por individuo que los estudios que se venían realizando hasta entonces, y entre ellas descubrieron nuevas mutaciones que podrían estar implicadas en enfermedades como la diabetes, ciertas alteraciones cardíacas o en el cáncer y que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales.

Rodríguez-Martín hace un año participó en el proyecto Pan-Cáncer, para la secuenciación y estudio del genoma de unos 3.000 tumores. Durante ese programa, tras una estancia en Heidelberg, le surgió la posibilidad de incorporarse al laboratorio de Korbel. Ya lleva un año integrado en él y le quedan por delante otros tres, como mínimo.

El biólogo maliayés explica que la singularidad y la trascendencia de la investigación en la que está inmerso y que hoy publica “Science”. Para hacerlo recurre a los videojuegos como ejemplo. “Los estudios que se hacían previamente se pueden comparar con una Game Boy y ahora trabajamos con una consola de último modelo, con una nitidez increíble, vemos regiones oscuras que antes no se veían y a las que no teníamos acceso”. Es toda una revolución, afirma, y en Biología las grandes revoluciones contemporáneas se están dando en la secuenciación del genoma.

“En 2003 se logró secuenciar el genoma humano, obtener su secuencia completa llevó 13 años y costó cerca de 2.7000 millones de dólares. El siguiente paso fue abaratarlo y hacerlo más rápido, en cuestión de horas. De modo que hoy en día el genoma de una persona cuesta unos 800 euros, pero esos datos no son de alta calidad, están como pixelados, no tiene resolución, es una visión parcial. El tercer hito, éste en el que estamos ahora, es haber conseguido hacerlo de forma barata y con buena calidad. Ahora es rápido, relativamente barato y de calidad”, explica.

En 2003 era posible secuenciar el genoma y obtener información de calidad, pero resultaba muy caro y eran pocas las personas de las que se podía obtener, aclara. Para que sea útil a la ciencia es necesario disponer de muchos genomas, para compararlos. “Cada persona tiene 3.000 millones pares de bases; el 99 por ciento de las letras son iguales y la diferencia radica en el uno por ciento·”, detalla este biólogo asturiano que trabaja en Alemania.

Con la nueva metodología desarrollada por el consorcio en el que participa Bernardo Rodríguez-Martín se obtienen “genomas de una calidad muy alta y a un precio de unos 15.000 euros. Es más de lo que cuesta la tecnología previa, pero es un avance grande, y además cada año se abaratará”.

Es pronto para incorporar este nuevo avance a la práctica clínica, porque aún debe ser perfeccionado, pero el biólogo asturiano cree que esa va a ser la tendencia, de modo que la sanidad pública pueda incorporar los análisis genómicos, aunque, como puntualiza Rodríguez-Martín, “para eso tienen que ser tan baratos como una analítica normal”. “Será una tecnología de uso cotidiano, a medio o largo plazo”, aventura. “Igual que nos encargan una analítica nos pedirán el cifrado genómico. Ya se utiliza con niños con enfermedades raras, con un gen mutado, en autismo, en trastornos psiquiátricos… Se usa sobre todo en enfermedades raras con síntomas difíciles de interpretar”, indica.

Otro de los avances logrados en este proyecto sobre el genoma, es la posibilidad de reconstruir el genoma paterno y materno de cada individuo. “Los seres humanos tenemos dos conjuntos de cromosomas que recibimos de nuestros padres. Los estudios hasta la fecha no habían sido capaces de determinar qué parte de la variación genética procede de un conjunto o del otro”, explica Jan Korbel. “Hasta ahora no se podía hacer”, confirma Rodríguez-Martín, y es una posibilidad importante, de utilidad en enfermedades hereditarias.

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