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Salud

Fibrosis quística: de la incertidumbre al milagro

El colectivo de afectados celebra la eficacia de los últimos fármacos financiados en España, "un antes y un después" para un 70% de los enfermos, y urge la aprobación de sus nuevas indicaciones infantiles

Una niña usa un nebulizador.

"Mi hija está a punto de cumplir 12 años, los mismos que llevo yo involucrado en el colectivo de la fibrosis quística. Asistí al primer congreso sobre esta enfermedad siendo mi niña una recién nacida, y recuerdo que al finalizar ese encuentro le dije a mi mujer: ‘No hay nada más que tratamiento paliativo’. Por aquel entonces, se vislumbraba algo de manipulación genética, pero se veía como una opción muy, muy lejana. Lo único que nos quedaba era cruzar los dedos para tener la suerte de que la evolución de nuestra pequeña fuese lo más lenta posible, así como los tratamientos de antibioterapia, a base de mucolíticos, etc… para mitigar la sintomatología”. El gallego Juan Antonio Da Silva Irago, padre de una niña con fibrosis quística y presidente de la Federación Española de esa enfermedad (FEFQ), tira de experiencia para reivindicar cómo la investigación ha cambiado diametralmente, y en muy pocos años, el panorama para buena parte de los afectados por esa dolencia. “Ha mejorado su calidad de vida y les ha ofrecido un futuro”, sentencia.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes, con una incidencia media en España de un caso por cada 5.000 nacimientos. Hasta hace muy poco, tal y como rememora el presidente de la FEFQ, esta dolencia, que provoca alteraciones en todas las secreciones del organismo y afecta a distintos órganos, especialmente a los pulmones, solo contaba con un tratamiento sintomático que, en la mayoría de los casos, no lograba evitar la necesidad de un trasplante pulmonar, muchas veces antes de los 30 años. Pero gracias al esfuerzo investigador, cientos de pacientes son tratados ya en toda Europa, y también en España, con moduladores de la proteína CFTR, que mejoran considerablemente su calidad de vida y frenan el deterioro que produce la enfermedad, que actualmente no tiene cura.

El último de estos tratamientos, Kaftrio, fue incorporado en el Sistema Nacional de Salud (SNS) el pasado 1 de diciembre, para pacientes con fibrosis quística mayores de 12 años con al menos una copia de la mutación F508del. Esto incluye, aproximadamente, al 70% de la población con esa enfermedad en España. No obstante, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha ampliado, recientemente, la indicación de este tratamiento para niños de entre 6 y 11 años, y ya ha sido autorizado también por la Comisión Europea (CE) para su comercialización en Europa, de ahí que la Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ), que aglutina a la propia FEFQ y a la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), demande la aprobación en nuestro país de estas indicaciones infantiles, coincidiendo con el Día nacional de la fibrosis quística, que se conmemora este miércoles.

'Kaftrio', el tratamiento revolucionario contra la fibrosis quística. EP

“Nuestro objetivo más prioritario es que se pueda acceder a las nuevas indicaciones infantiles, no solo de Kaftrio, sino también de Orkambi, a partir de los 6 meses, y de Kalideco, a los pocos meses también. Estamos hablando de dar a bebés que aún no han cumplido un año la posibilidad de evitar el daño que la fibrosis quística causa en los pulmones, dado que todos estos tratamientos corrigen, de forma química, el problema genético de la enfermedad. No la curan, de modo que si se interrumpe la administración de estos fármacos la sintomatología reaparece, pero sí la controlan”, especifica el también presidente de la Asociación Galega de Fibrosis Quística, quien se muestra “optimista” con la posibilidad de que España dé luz verde a estas indicaciones infantiles en tiempo y forma, sin que se repita la demora que se produjo en la aprobación de Kaftrio para mayores de 12 años, que se incluyó en el SNS cuando ya se estaba financiando en catorce países europeos y, por supuesto, en Estados Unidos (EEUU).

“Los motivos que llevaron a la demora en la aprobación inicial de Kaftrio eran muy diferentes. Ahora ya tenemos la experiencia en vida real, con ese tratamiento, en los mayores de 12 años. Escuchar a una persona con fibrosis quística decir que ya no tiene mocos, que está cogiendo peso, se encuentra bien y puede hacer cosas que jamás hubiese imaginado, era impensable hace unos años para nuestro colectivo. La investigación y la apuesta por la innovación han dado sus frutos y no podemos dejarla ahí. Hay que hacer que llegue a todos los enfermos”, resalta.

Y aún siendo esa su máxima prioridad en el momento actual, no es la única reivindicación del colectivo de la fibrosis quística. “Pedimos que se sigan buscando alternativas para el 30% de afectados que no se pueden beneficiar de Kaftrio y, sobre todo, una cura para la enfermedad. Posiblemente la solución esté en los avances a nivel de genética. Llevará su tiempo, pero es nuestro objetivo final”, subraya Da Silva Irago, y en calidad de presidente de la Asociación Galega de Fibrosis Quística, aprovecha para poner sobre la mesa “la necesidad imperiosa de que el Servizo Galego de Saúde (Sergas) reconozca las unidades multidisciplinares para la atención de la fibrosis quística”. “Es nuestro caballo de batalla. Pese a contar con profesionales sanitarios, infraestructura, especialización y experiencia, no hay ese reconocimiento por parte del Sergas y esto implica que, muchas veces, las familias estén desorientadas y desconozcan si el hospital en el que está siendo atendido su hijo es el más adecuado”, concluye.

Demoras en el diagnóstico

Más de la mitad de los afectados por enfermedades poco frecuentes en España (en concreto, el 56,4%) han sufrido un retraso a la hora de lograr el diagnóstico final, con una espera media de cuatro años hasta obtener el definitivo. Así se puso de manifiesto el martes en Sevilla durante la inauguración del X Congreso Internacional de Medicamentos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Una cita para abordar las última novedades en torno a la detección, el abordaje y la investigación sobre este tipo de dolencias.).

La presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha, Begoña Martín, aseguró, durante la inauguración del encuentro, que los cuatro años de espera media para la detección de una enfermedad poco frecuente “pueden ser más”, ya que en el 20% de los casos “transcurre incluso una década” hasta que los afectados “logran el diagnóstico adecuado”. En ese plazo, advirtió Martín, casi el 30% de los pacientes “no reciben ningún apoyo ni tratamiento” y cerca del 18% “ve cómo se enfermedad se ha agravado”.

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