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Completado, con aportación asturiana, el mapa genómico de la leucemia más frecuente

La revista "Nature Genetics" ha publicado el estudio que identifica 100 genes nuevos que están mutados en esta enfermedad lo que facilitará su pronóstico y tratamiento

Xosé Puente en el laboratorio de bioquímica de la Universidad de Oviedo MIKI LOPEZ

Un estudio internacional en el que participa la Universidad de Oviedo ha conseguido completar el mapa genómico de la leucemia linfática crónica. Una investigación, publicada en la revista "Nature Genetics," que ha identificado 109 genes nuevos implicados en la enfermedad cuando sufre mutaciones, lo que permite una mejor clasificación de los pacientes. El estudio se ha hecho en colaboración con el IDIBAPS-Hospital Clínic, Universidad de Barcelona, el CIBERONC, Dana-Farber Cancer Institute, Broad Institute del MIT, Harvard University, de Boston y la Ulm University de Alemania.

Uno de los investigadores asturianos que participan en el estudio, Xosé Antón Suárez Puente, afirma que es "una enorme satisfacción" la nueva publicación del trabajo. "Es una investigación de muchos años y se suma a otras que se han desarrollado en el grupo en la última década, que han sido punteros y que han revolucionado el campo de la genómica del cáncer", declara. Junto a él, otros cuatro asturianos han estado trabajando para llegar a estos resultados: Ander Díaz Navarro, Pablo Bousquets Muñoz, Sara López Tamargo y Jesús Gutiérrez Abril.

La colaboración internacional entre tantas instituciones ha permitido que se aumenten considerablemente el número de pacientes estudiados, que han sido 1.148. "Ahora se conocen un total de 202 genes que cuando sufren una mutación provocan este tipo de cáncer; son el doble de los que se conocían hasta ahora", explica el investigador del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo. Suárez Puente es el coautor principal de este este estudio, junto a Elías Campo, jefe del grupo de Patología molecular de las neoplasias linfoides del Hospital Clínico de Barcelona. Ambos son investigadores del CIBERONC (Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer).

Explica el asturiano que lo conseguido supone un gran avance para la medicina personalizada, que consiste en la administración del tratamiento específico a cada paciente en función de sus particularidades genéticas. "Conocer el mapa genómico completo de una enfermedad sienta las bases para esa medicina personalizada, porque al conocer los genes que están mutados en cada paciente podemos estimar mejor cómo va a evolucionar la enfermedad en él, o qué medicamento es más adecuado para ese paciente concreto", explica. La leucemia linfática crónica es la más frecuente en el mundo occidental, con una incidencia de 5 casos por cada 100.000 habitantes al año. "En Asturias las cifras están en la línea del resto de países europeos, lo que aquí supondría que se diagnostican en torno a 80 casos nuevos al año", explica Puente.

La investigadora del estudio, Sara López Tamargo, trabajando en el laboratorio LUISMA MURIAS

La evolución de los pacientes diagnosticados es muy dispar, ya que en algunos la enfermedad evoluciona muy rápido y en cuestión de meses necesitan tratamiento (que puede ser muy agresivo) y otros pueden pasar muchos años sin desarrollar clínica y no necesitar ningún medicamento. Por eso es tan importante haber desarrollado este mapa genético: "Este estudio, el más grande publicado hasta la fecha, va a permitir orientar mejor a cada paciente y reducir esa variabilidad", afirma Puente. Hasta ahora en esta enfermedad se distinguían solamente dos tipos de pacientes, pero gracias a toda esta nueva información genómica se han catalogado hasta 8 subgrupos diferentes.

Xosé Puente destaca que toda la nueva información sobre este tipo de cáncer de la sangre se ha puesto a disposición de la comunidad científica. "Siempre hemos querido compartir los avances con otros grupos que están trabajando en la leucemia linfática crónica, para que tengan acceso a cualquier mutación nueva y poder avanzar más rápido en el conocimiento de la enfermedad, porque los grandes beneficiados por estos avances siempre tienen que ser los pacientes", concluye.

Una línea de investigación iniciada por el bioquímico López Otín hace 14 años


La caracterización genética de la leucemia linfática crónica concluye ahora con una línea de investigación que se inició hace años. Y en esos inicios tuvo mucho que ver el bioquímico Carlos López-Otín. Aunque Otín no ha formado parte de estos últimos estudios, su aportación dio inicio a una línea en la que los equipos de la Universidad de Oviedo llevan 14 años trabajando, con grandes avances en este tiempo que han permitido mejorar en el conocimiento de la enfermedad.

De hecho, no es la primera vez que la revista internacional «Nature» se hace eco de los estudios del equipo entonces liderado por Otín, ya que en varias ocasiones fueron publicados los logros conseguidos en la secuenciación del genoma de la leucemia linfática. Ahora que se ha conseguido descifrar todos esos genes, a los pacientes diagnosticados con la enfermedad se les puede hacer un estudio genético que se compare con perfiles similares y a partir de ello hacer un pronóstico de cómo va a ser su evolución y su respuesta a los tratamientos. Es decir, se podrá saber de forma temprana si un paciente va a tener una enfermedad indolente, si la leucemia va a remitir después de aplicarle un tratamiento o concreto o si su variante es agresiva y requiera mayor medicación.

Los científicos participantes en el estudio han compartido sus avances con toda la comunidad científica transformando el mapa genético que han descubierto en un portal web interactivo para que pueda ser utilizado por todos los investigadores y avanzar más rápido en la lucha contra este cáncer. 

Las claves


  • Qué es: La leucemia linfática crónica es un tipo de cáncer de la sangre y la médula ósea, que se caracteriza por un aumento en el número de linfocitos B. 
  • Qué impacto tiene: Es la leucemia más común en adultos y la más frecuente en el mundo occidental. Tiene una incidencia de 5 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. 
  • Cómo puede evolucionar: Esta leucemia puede avanzar de forma lenta o con un crecimiento rápido y agresivo.
  • Cómo se ha hecho el estudio: Se han utilizado herramientas bioinformáticas para analizar las variaciones genéticas de 1.148 pacientes, lo que ha permitido identificar 109 genes nuevos afectados.
  • Qué aportaciones hace: Conocer los genes afectados ayuda a estimar mejor el pronóstico de cada paciente y qué tratamiento es más indicado en cada caso.

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