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Lucas tendrá la inyección que ahorra a su familia 260.000 euros al año: la ilusión de las familias de niños con acondroplasia

Los niños con acondroplasia están de enhorabuena: la sanidad pública financiará su primera terapia | Otros enfermos de patologías raras inician la lucha en el Congreso por su tratamiento

El pequeño Lucas con sus padres, Sonia López Villaveirán y José Manuel Santamarina Rodríguez.

En Vegadeo la familia Santamarina López no va a esperar mucho de la lotería de Navidad porque su "Gordo" tocó de lleno hace unos días. En concreto, cuando la ministra de Sanidad, Carolina Darias, llamó a un teléfono de Gijón para comunicarle a la presidenta de la Fundación Alpe, Susana Noval, que se acababa de aprobar la financiación, dentro del Sistema Nacional de Salud, del "Voxzogo". El primer medicamento en la historia para la acondroplasia, la forma más común de enanismo.

Indicado para niños desde poco más de dos años hasta bien entrada la adolescencia, cuando se cierran las placas de crecimiento, esa terapia supondrá un antes y un después en la vida de muchos porque permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales.

El tratamiento parece perfecto y llega en el mejor momento posible para Lucas, hijo único de Sonia López y José Manuel Santamarina. Tiene dos años y medio y al nacer se confirmó la sospecha de acondroplasia que el médico identificó en la ecografía de la semana 32. "Hasta ese momento nunca habíamos oído hablar del término acondroplasia. Fue en ese instante, con muchos sentimientos encontrados, cuando empezamos a ‘googlear’ y visualizar la sospecha de diagnóstico que se certificó tras unos exámenes genéticos", recuerda la madre.

Dice Sonia López que fue a través "del maravilloso equipo de la Fundación Alpe", la primera asociación que se creó en España –en concreto en Gijón– y pionera en el mundo para luchar por los derechos de los pacientes con esta forma de enanismo, como esta familia de Vegadeo ha estado al corriente en los últimos años de la existencia y los avances "del posible tratamiento para nuestros niños". Así fueron conociendo "que supone una alternativa a la dolorosa elongación de huesos" que muchos jóvenes se han venido planteando solo por ganar unos centímetros que les dieran algo más de calidad de vida.

Porque la acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo y conlleva problemas de salud nada despreciables, desde obstrucción de las vías respiratorias superiores a obesidad, pérdida de la audición o problemas dentales. Hace doce años que se inició la investigación sobre esta terapia y tan al detalle ha seguido sus pasos en Alpe que incluso participaron en comisiones de expertos al hilo de los avances y pudieron meter a algunas de sus familias en los ensayos clínicos. "Han sido muchos años de espera, pero no tantos como se piensa porque todo lo que afecta a las enfermedades raras y sus medicamentos huérfanos suele ser mucho más largo", admite Susana Noval.

José Manuel Pérez Díaz.

"Deseábamos que se produjera la ansiada aprobación por el Ministro de Sanidad; hace unos meses ya faltaba el último trámite para poder acceder al medicamento gratuitamente, ya que de otra forma el ‘Voxzogo’ estaría al alcance de muy pocas familias", añade Sonia López. Y tanto. El tratamiento, una inyección periódica que se administra a los pacientes tiene un coste en el mercado "que está rondando los 265.000€euros anuales", cuenta la feliz madre.

Así que lo tiene claro: "Ha sido como conseguir el premio gordo de la lotería; además nosotros, por la edad que tiene nuestro hijo, lo podremos utilizar desde muy pequeño. Y eso implica que tenga un amplio margen hasta que se cierren la placas de crecimiento, lo que favorece un crecimiento más lineal y uniforme de los huesos", expone. Y eso hará "que los niños con acondroplasia, dentro de la edad recomendada para su administración, puedan tener una vida más saludable y sobre todo, autónoma y sin tantas barreras", recalca la orgullosa madre de Lucas.

"Somos, por volumen de enfermos, de las menos raras de entre las enfermedades raras", admite Noval. Así que sobre cuántos niños se podrán beneficiar de la pionera terapia, la presidenta de Alpe calcula que igual son unos 300/400 en toda España, y en Asturias al menos una decena.

Las familias, por el momento, "no sabemos cómo se va a hacer con la administración del medicamento", pero sí que saben que consiste en tomar la dosis diaria en forma de inyección debajo de la piel, administrada primero en el hospital y luego, si se demuestra buena competencia, aplicada por un padre o cuidador.

La dosis se basa en el peso corporal, así que "el médico de Lucas ajustará en función de los cambios de peso después de los controles periódicos. Ojalá seamos de las primeras familias asturianas en acceder al nuevo medicamento", reza Sonia López. Sea para quien sea, será "un hito en la historia de la acondroplasia porque es el primer plan terapéutico que tenemos", dice Susana Noval. Los pacientes con acondroplasia han llegado, así, al final de un largo camino para poder disponer de un medicamento huérfano, carísimo y que no tiene otras alternativas. Justo en el momento en el que otros aquejados de una enfermedad rara y otra asociación impulsada desde Asturias, la de Amiloidosis Visible, inician su camino de reivindicación.

José Manuel Pérez Díaz, "Pericles", es el presidente de la asociación y abandera una iniciativa para informar y documentar a los diputados españoles sobre la negativa del Ministerio a financiar "un medicamento vital" para pacientes con amiloidosis cardiaca. La enfermedad que en su caso se le presentó en forma de "fatiga al subir las escaleras del tercer piso donde vivo y de una disminución de fuerza en un pie" antes de que aparecieran los problemas respiratorios que le afectaron hasta en la cama. Dice "Pericles" que el Ministerio es cicatero y raciona "por un problema de coste", el único tratamiento que existe y que frena el avance de la enfermedad. Y por eso está dispuesto a que se sepa en toda España de esa cicatería. Le esperan el Congreso y el Senado y quizá un día su asociación reciba también una llamada esperanzadora de una Ministra.

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